Hội chứng Edwards ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ
Hội chứng Edwards xảy ra người bệnh bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Bệnh này không thể điều trị nhưng có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm thai kỳ.
1. Hội chứng Edwards là gì
Hội chứng Edwards hay Trisomy 18, đây là một dạng rối loạn di truyền do thừa nhiễm sắc thể số 18 trong bộ mã di truyền.
Mỗi em bé sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể của mẹ và 23 nhiễm sắc thể của cha. Trường hợp trisomy 18 thì thai nhi có ba bản sao nhiễm sắc thể 18, khiến nhiều cơ quan của trẻ phát triển một cách bất thường.
Trisomy 18 là hội chứng phổ biến thứ hai, chỉ đứng sau Trisomy 21, gây ra hội chứng Down. Theo dữ liệu y khoa, cứ 5.000 trẻ thì có khoảng 1 trẻ sinh ra mắc Trisomy 18 và hầu hết là nữ.
Những bé mắc phải hội chứng Edward thì khó có thể sống sót sau khi sinh, chúng thường chết hoặc tử vong sớm trong giai đoạn thai kỳ thứ hai hoặc thứ ba.
Tham khảo thêm bài viết cùng chủ đề:
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là thuật ngữ y khoa dùng để chỉ tình trạng bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 hay còn gọi Trisomy 18.
Bình thường trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong đó một nửa lấy từ mẹ và một nửa lấy từ cha. Trong khi trẻ bị hội chứng Edwards lại có tới 47 cặp nhiễm sắc thể vì bị thừa NST 18.
Hội chứng này được phân thành 3 loại:
Trisomy 18 đầy đủ: đây được xem là loại phổ biến nhất, là dạng nhiễm sắc thể bổ sung có ở khắp mọi tế bào trong cơ thể trẻ.
Trisomy 18 một phần: dạng này hiếm khi xảy ra, hội chứng này chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 và nó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác ở trong tinh trùng hoặc trứng.
Trisomy 18 khảm: là nhiễm sắc thể 18 chỉ có ở một số tế bào của trẻ
Hiện nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Edwards. Mặt khác, có nhiều nghiên cứu cho rằng hội chứng này xuất phát từ bất thường nhiễm sắc thể 18 ở người mẹ hoặc người cha.
Hội chứng Edwards đang có xu hướng tăng với thai phụ lớn tuổi hoặc ở những người có tiền sử bản thân hoặc người thân đã từng có trẻ bị Trisomy 18.
3. Triệu chứng nhận biết hội chứng Edwards
Thai bị hội chứng Edwards thường chậm phát triển ở tử cung và chúng có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng của não ở trẻ mắc hội chứng này sẽ không được phát triển hoàn thiện. Các tế bào thần kinh không phát triển mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ nằm rải rác trong não.
Vì thế, khi mắc phải hội chứng này trẻ em thường bị rối loạn các chức năng sống cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng này khiến sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Thường sẽ có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay khi em bé chào đời.
Trẻ sinh ra thường yếu, kém phát triển về thể chất lẫn tinh thần.
Một số bất thường thường gặp về HC Edwards là đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch.
Cơ bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng. Bàn chân dị dạng, giống chân ghế bập bênh.
Cột sống bị chẻ đôi và tủy sống thoát vị ra ngoài.
Xương ức ngắn, thông liên thất, thông liên nhĩ ở tim, hẹp động mạch chủ.
Thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang, tinh hoàn ẩn,…
4. Một số dạng hội chứng Edwards
4.1 Hội chứng Edwards thể thuần nhất (47,XX(XY) +18)
Hầu hết những em bé mắc hội chứng Edwards trong tế bào đều có thêm một nhiễm sắc thể 18. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất.
Hội chứng Edward thể thuần nhất thì các di chứng thường nghiêm trọng hơn. Đa số các em bé sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.
4.2 Hội chứng Edwards thể khảm (46,XX(XY)/ 47,XX(XY) +18)
Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Edwards khoảng 1:20, HC này có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào và các tế bào khác thì bình thường.
Trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng còn phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm có thể sống được ít nhất một năm hoặc có thể sống đến tuổi trưởng thành.
4.3 Hội chứng Edwards một phần
Tỷ lệ 1:100 trẻ bị hội chứng Edwards, một phần vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử hoặc giai đoạn phôi sớm.
Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần.
5. Những bất thường xảy ra trong hội chứng Edwards
5.1 Trong thai kỳ
Hội chứng Edwards đều làm cho hầu hết thai nhi chậm phát triển và chúng có thể ngừng phát triển khi đến tháng thứ 7. Ngoài ra, thai nhi còn xảy ra một số tình trạng rối loạn nghiêm trọng khác, như:
- Bất thường về khả năng sống (mút, nuốt) và gây ra tình trạng đa ối.
- Xảy ra bất thường ở thận, bánh nhau có kích thước nhỏ, thai chậm phát triển, thai bị suy hoặc thiểu ối.
- Về đầu mặt: đầu nhỏ, tai đóng thấp, mạch ở não có nang đám rối.
- Bàn tay co quắp, dày lòng bàn chân, dị tật móng tay.
- Tim thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp động mạch chủ.
- Nội tạng và bụng: hở thành bụng, teo thực quản, thoát vị rốn, thận đa nang, tinh hoàn ẩn.
5.2 Sau khi trẻ được sinh ra
Trẻ bị Hội chứng Edwards khi sinh ra đời, sẽ gặp một số tình trạng như sau:
- Nhẹ cân hơn nhiều so với trẻ bình thường.
- Thận, tim, não các chức năng phát triển không toàn diện. Khiến cho trẻ bị rối loạn chức năng sinh tồn, hệ hô hấp gặp khó khăn, trí tuệ kém.
6. Chẩn đoán hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là một bệnh lý không thể điều trị khỏi nhưng tình trạng này có thể sàng lọc, chẩn đoán trước khi trẻ sinh ra. Chính vì thế, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán các dị tật bẩm sinh là điều rất cần thiết.
Những xét nghiệm sàng lọc được sử dụng phổ biến hiện nay là siêu âm, Double test, Triple test, NIPT.
Trong đó, Double test, Triple test là các xét nghiệm sinh hóa nên chi phí cho một lần xét nghiệm tương đối rẻ. Nhưng độ chính xác không cao, vì thế không khẳng định được thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có độ chính xác cao, lên tới trên 99%. Bên cạnh đó, xét nghiệm này có thể thực hiện được từ sớm, từ tuần thứ 10 của thai kỳ, bằng máu của người mẹ, an toàn tuyệt đối cho cả thai nhi lẫn thai phụ.
Xét nghiệm chẩn đoán: các xét nghiệm giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, bằng việc tác động đến bào thai như chọc ối, sinh thiết nhau thai. Các thủ thuật này tiềm ẩn nhiều nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối, nặng hơn là sảy thai.
Thông qua các ưu, nhược điểm xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tư vấn cho việc nên lựa chọn xét nghiệm phù hợp với điều kiện thực tế của mỗi cá nhân.
NIPT là một trong những sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang dần trở thành những xét nghiệm hàng đầu được các bác sĩ khuyên dùng.
7. Điều trị hội chứng Edwards
Tính tới thời điểm này, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc phải hội chứng này sẽ gặp bất thường về thể chất và người nhà phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị.
Tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của bé mà chúng có thể cần được chăm sóc tại bệnh viện hoặc tại nhà với sự hỗ trợ phù hợp nhất.
Những liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời, như nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật, học cách giao tiếp và hòa nhập với xã hội.
Trẻ em bị hội chứng Edwards thì các nhu cầu cuộc sống của họ phức tạp hơn, nhưng họ có thể học từ từ và bắt đầu làm nhiều hơn.
Giống như mọi đứa trẻ bình thường, trẻ mắc hội chứng Edwards chúng cũng có tính cách, sở thích riêng, hoặc có thể tự làm những điều chúng thích. Với những trẻ lớn hơn mắc hội chứng này có thể phải theo học tại những trường chuyên biệt.
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam học tại Sài Gòn.
Bệnh viện sở hữu đội ngũ các bác sĩ chuyên gia đầu ngành, có hơn 10 năm trong nghề và đã chữa khỏi hàng ngàn ca bệnh.
Ngoài ra, bệnh viện còn cung cấp các dịch vụ sàng lọc dị tật trước sinh, rất cần thiết cho tất cả phụ nữ đang mang thai. Những xét nghiệm này giúp phát hiện ra những những trẻ có dấu hiệu mắc dị tật và đưa ra phương án giải quyết phù hợp nhất.
Bên cạnh đó, trang thiết bị tại bệnh viện tân tiến, hiện đại, được nhập khẩu 100% từ nước ngoài, giúp cho các kết quả xét nghiệm trả về được chính xác nhất, phục vụ cho việc điều trị đạt hiệu quả nhất.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Nguồn tài liệu tham khảo:
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
