Hội chứng Down là một tình trạng di truyền khiến người bệnh bị dư thừa một cặp NST 21. Bệnh này có ảnh hưởng tiêu cực tới sự phát triển của cơ thể vào não bộ người bệnh.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền trong đó con người được sinh ra với một nhiễm sắc thể dư thừa. Hầu hết mọi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể, tổng cộng là 46. 

Một người được chẩn đoán mắc hội chứng này có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, nghĩa là tế bào của họ chứa tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất cũng như tinh thần của trẻ.

Tham khảo:

2. Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down 

Các nghiên cứu cho thấy nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi cha mẹ lớn tuổi. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con được chẩn đoán mắc hội chứng hoặc một loại bệnh di truyền khác.

Cha hoặc mẹ mang gen chuyển gen hội chứng Down. Cả nam giới và phụ nữ đều có thể truyền sự chuyển đoạn di truyền hội chứng này sang con cái của họ.

Gia đình đã có một đứa con mắc bệnh trước đó. Cha mẹ có một đứa con mắc hội chứng Down và cha mẹ có sự chuyển đoạn sẽ có nguy cơ sinh con khác mắc hội chứng cao hơn.

Tuổi của mẹ càng cao nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn
Tuổi của mẹ càng cao nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn

3. Hội chứng Down có triệu chứng như thế nào?

Hội chứng Down gây ra các triệu chứng về thể chất, nhận thức và hành vi. Không phải tất cả những người mắc hội chứng đều có tất cả các triệu chứng này. 

3.1 Dấu hiệu thực thể

Các dấu hiệu thực thể của hội chứng Down thường xuất hiện khi trẻ mới sinh và trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên. Chúng có thể bao gồm:

  • Sống mũi phẳng.
  • Đôi mắt xếch hướng lên trên.
  • Cổ ngắn.
  • Tai, tay và chân nhỏ.
  • Trương lực cơ yếu khi mới sinh.
  • Ngón út nhỏ hướng vào trong về phía ngón cái.
  • Lòng bàn tay có một nếp nhăn rõ ràng.
  • Chiều cao thấp hơn mức trung bình.
Trẻ mắc hội chứng Down có sống mũi phẳng và mắt xếch lên trên
Trẻ mắc hội chứng Down có sống mũi phẳng và mắt xếch lên trên

Các triệu chứng khác có thể xuất hiện do cách cơ thể trẻ phát triển trong tử cung, bao gồm:

  • Nhiễm trùng tai hoặc mất thính giác.
  • Gặp vấn đề về thị lực hoặc các bệnh về mắt.
  • Vấn đề nha khoa.
  • Dễ bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật hơn bình thường.
  • Khó thở khi ngủ.
  • Bệnh tim bẩm sinh.

3.2 Triệu chứng về nhận thức

Trẻ mắc hội chứng này có thể gặp những thách thức về phát triển nhận thức do có thêm nhiễm sắc thể. Điều này có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ hoặc kém phát triển.

Hội chứng Down còn ảnh hưởng tới kỹ năng nhận thức, kỹ năng xã hội và sự phát triển ngôn ngữ và hành vi như: 

  • Bướng bỉnh và hay giận dữ
  • Mất tập trung
  • Hành động bốc đồng

4. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Một nhiễm sắc thể thừa gây ra hội chứng Down. Mỗi tế bào của con người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. 

Hội chứng này xảy ra do những thay đổi trong cách phân chia của các tế bào trong nhiễm sắc thể 21. Những người mắc hội chứng này đều có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong một số hoặc tất cả tế bào của họ.

Có ba loại hội chứng Down với những nguyên nhân khác nhau, bao gồm:

  • Tam nhiễm sắc thể 21.
  • Chuyển vị.
  • Chủ nghĩa khảm.

4.1 Trisomy 21 (tam nhiễm sắc thể 21)

Trisomy 21 là loại phổ biến nhất. Thuật ngữ “Trisomy” có nghĩa là có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể. 

Trisomy 21 xảy ra khi thai nhi đang phát triển có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao thông thường. Loại này chiếm 95% tổng số trường hợp mắc phải hội chứng.

Tam nhiễm sắc thể 21 là loại phổ biến nhất
Tam nhiễm sắc thể 21 là loại phổ biến nhất

4.2 Hội chứng Down chuyển vị 

Dạng này có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gắn với nhiễm sắc thể khác. 

Không giống như trisomy 21, sự chuyển vị xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 không tách rời mà di chuyển sang một nhiễm sắc thể được đánh số khác. 

Loại hội chứng Down này chỉ chiếm khoảng 4% trong tất cả các trường hợp.

4.3 Hội chứng khảm Down

Hội chứng Khảm Down là loại hiếm nhất và chiếm chưa đến 1% tổng số trường hợp. Hiện tượng khảm xảy ra khi chỉ có một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số tế bào chứa 47 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể phụ ở một số tế bào là nhiễm sắc thể 21.

5. Hội chứng Down được chẩn đoán trước khi sinh như thế nào?

Các bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ có thể mắc hội chứng này khi mang thai, có thể chẩn đoán bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

5.1 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc có thể là xét nghiệm máu của cha mẹ để tìm các dấu hiệu của hội chứng Down. Bên cạnh đó, siêu âm cũng giúp bác sĩ phát hiện thai nhi có bị Down hay không thông qua chất lỏng dư thừa sau cổ của bé. 

5.2 Xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai

Chúng thường diễn ra sau khi xét nghiệm sàng lọc có kết quả dương tính. Xét nghiệm chẩn đoán mang lại nhiều rủi ro hơn cho cha mẹ sinh con và thai nhi đang phát triển. Các xét nghiệm bao gồm: 

  • Chọc ối.
  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
  • Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS).
Chọc ối là phương pháp xác định chính xác nhất trong việc sàng lọc hội chứng Down
Chọc ối là phương pháp xác định chính xác nhất trong việc sàng lọc hội chứng Down

6. Hội chứng Down được điều trị như thế nào?

Hiện nay nền y học thế giới vẫn chưa tìm được phương pháp chữa khỏi hội chứng Down. Tuy nhiên nếu trẻ mắc bệnh tích cực điều trị, có thể sẽ có cuộc sống sinh hoạt gần như bình thường. Cha mẹ có thể lựa chọn điều trị bằng cách: 

  • Trị liệu ngôn ngữ.
  • Cho trẻ học tập tại các trường lớp riêng biệt. 
  • Điều trị bất kỳ tình trạng bệnh lý tiềm ẩn nào nếu có. 
  • Đeo kính khi có vấn đề về thị lực hoặc sử dụng thiết bị hỗ trợ thính giác khi bị mất thính lực.

7. Nguy cơ tiềm ẩn đối với người mắc hội chứng Down 

Những người mắc hội chứng Down có thể gặp nhiều biến chứng khác nhau, và một số biến chứng sẽ ngày càng rõ hơn khi họ già đi. Các biến chứng có thể bao gồm: 

  • Dị tật tim. Theo thống kê khoảng một nửa số trẻ mắc phải hội chứng này được sinh ra mang trong mình một số loại khuyết tật tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim này có thể đe dọa tính mạng và có thể phải phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ.
  • Khiếm khuyết về đường tiêu hóa (GI). Một số trẻ mắc bệnh Down có thể gặp vấn đề ở đường ruột, thực quản, khí quản và hậu môn. Nguy cơ phát triển thành các bệnh về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn đường tiêu hóa, ợ nóng (trào ngược dạ dày thực quản) hoặc bệnh celiac, có thể tăng lên.
  • Rối loạn miễn dịch. Do những bất thường trong hệ thống miễn dịch, những người bị Down có nguy cơ cao mắc các rối loạn tự miễn dịch, một số bệnh ung thư và các bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như bệnh viêm phổi.
  • Chứng ngưng thở lúc ngủ. Do những thay đổi về mô mềm và xương dẫn đến tắc nghẽn đường thở, trẻ em và người lớn mắc mắc bệnh Down có nguy cơ mắc chứng ngưng thở khi ngủ.
  • Béo phì. Những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì cao hơn so với dân số nói chung.
  • Vấn đề về cột sống. Một số người mắc hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng ở cổ (mất ổn định Atlantoicular). Tình trạng này khiến họ có nguy cơ bị tổn thương nghiêm trọng ở tủy sống do cổ bị căng quá mức.
  • Bệnh bạch cầu. Trẻ nhỏ mắc phải bệnh Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn.
  • Chứng mất trí nhớ. Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao. Người bệnh Down phải đối mặt với nguy cơ bị bệnh Alzheimer, bệnh này xảy ra ở khoảng 30% số người ở độ tuổi 50 và khoảng 50% người ở độ tuổi 60.
  • Các vấn đề khác. Hội chứng Down cũng có thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm các vấn đề về nội tiết, vấn đề về răng, co giật, nhiễm trùng tai, các vấn đề về thính giác và thị giác.
Người mắc hội chứng Down có nguy cơ bị Alzheimer cao hơn bình thường
Người mắc hội chứng Down có nguy cơ bị Alzheimer cao hơn bình thường

8. Phòng ngừa hội chứng Down bằng cách nào?

Bởi đây là căn bệnh di truyền cho nên không có cách nào có thể phòng ngừa được. Nếu bạn thuộc nguy cơ cao sinh con mắc bệnh, bạn nên tham khảo lời khuyên của bác sĩ để có sự chuẩn bị phù hợp nhất. 

9. Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down là bao lâu?

Tuổi thọ của một người được chẩn đoán mắc hội chứng Down là 60 tuổi trở lên. Họ có thể cần được hỗ trợ và chăm sóc trong suốt cuộc đời. Nếu cha mẹ sinh ra mắc hội chứng Down, nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con sau này là 35% đến 50%.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam học tại Sài Gòn.

Bệnh viện sở hữu đội ngũ các bác sĩ chuyên gia đầu ngành, có hơn 10 năm trong nghề và đã chữa khỏi hàng ngàn ca bệnh.

Ngoài ra, bệnh viện còn cung cấp các dịch vụ sàng lọc dị tật trước sinh, rất cần thiết cho tất cả phụ nữ đang mang thai. Những xét nghiệm này giúp phát hiện ra những những trẻ có dấu hiệu mắc dị tật và đưa ra phương án giải quyết phù hợp nhất.

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN

Nguồn tài liệu tham khảo:

  1. https://www.specialolympics.org/stories/news/national-down-syndrome-awareness-month 
  2. https://ndss.org/down-syndrome-awareness-month
  3. https://www.worlddownsyndromeday.org