Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây hậu quả gì

16/12/2023

Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong nhân của mọi tế bào trong cơ thể chúng ta và được tạo thành từ DNA, cuộn chặt quanh protein. Chúng ta có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể.

*Ý nghĩa của các cặp nhiễm sắc thể là gì?*

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) phần giống như sợi chỉ cực nhỏ của tế bào mang thông tin di truyền dưới dạng gen. Một đặc điểm xác định của bất kỳ nhiễm sắc thể nào là tính nhỏ gọn của nó.

Ví dụ, 46 NST được tìm thấy trong tế bào người có tổng chiều dài là 200 nm (1nm = 10 – 9m); nếu các nhiễm sắc thể được tách ra, vật liệu di truyền chứa trong chúng sẽ dài khoảng 2 mét (khoảng 6,5 feet).

Độ nhỏ gọn của nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc giúp tổ chức DNA di truyền trong quá trình phân chia tế bào và giúp nó có thể nằm gọn bên trong các cấu trúc sâu bên trong như nhân của tế bào.

Đường kính trung bình của nhân tế bào khoảng 5 đến 10μm (1μm = 0,001mm, hoặc 0,000039 inch), hoặc đầu đa giác của hạt virus, có thể có đường kính chỉ từ 20 đến 30nm.

Cấu trúc độc đáo của NST cho phép dữ liệu di truyền của chúng ta được lưu giữ kín đáo sâu bên trong cơ thể. Điều này rất quan trọng vì chúng ta có rất nhiều dữ liệu di truyền. Nếu các phân tử DNA trong một tế bào không được liên kết, chúng sẽ dài tới 6 feet.

Mỗi loài sinh vật nhân chuẩn đều có số lượng nhiễm sắc thể đặc trưng. Ở những loài sinh sản vô tính, số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào của cơ thể là như nhau.

Trong số các sinh vật sinh sản hữu tính, số lượng NST trong tế bào cơ thể (soma) là lưỡng bội (2n; một cặp mỗi nhiễm sắc thể), gấp đôi số lượng đơn bội (1n) được tìm thấy trong tế bào giới tính hoặc giao tử.

Số lượng đơn bội được tạo ra trong quá trình giảm phân. Trong quá trình thụ tinh, hai giao tử kết hợp với nhau để tạo ra hợp tử, một tế bào đơn lẻ có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.

*Nhiễm sắc thể giống như sợi chỉ cực nhỏ của tế bào mang thông tin di truyền dưới dạng gen*

Tế bào soma sinh sản bằng cách phân chia hay còn gọi là nguyên phân. Giữa các lần phân chia tế bào, NST tồn tại ở trạng thái không cuộn, tạo ra một khối vật liệu di truyền khuếch tán được gọi là chất nhiễm sắc.

Việc tháo cuộn nhiễm sắc thể cho phép quá trình tổng hợp DNA bắt đầu. Trong giai đoạn này, DNA tự nhân đôi để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào.

Sau khi sao chép, DNA ngưng tụ thành nhiễm sắc thể. Tại thời điểm này, mỗi nhiễm sắc thể thực sự bao gồm một tập hợp các NST kép được giữ với nhau bằng tâm động.

Tâm động là điểm gắn của kinetochore, một cấu trúc protein được kết nối với các sợi trục chính.

Trong giai đoạn giữa của quá trình phân chia tế bào, tâm động nhân đôi và cặp nhiễm sắc thể tách ra; mỗi nhiễm sắc thể trở thành một nhiễm sắc thể riêng biệt vào thời điểm này.

Tế bào phân chia và cả hai tế bào con đều có bộ NST (lưỡng bội) hoàn chỉnh. Các nhiễm sắc thể duỗi ra trong các tế bào mới, một lần nữa hình thành mạng lưới nhiễm sắc khuếch tán.

Trong số nhiều sinh vật có giới tính riêng biệt, có hai loại nhiễm sắc thể cơ bản: NST giới tính và NST thường.

Các nhiễm sắc thể thường kiểm soát sự di truyền của tất cả các đặc điểm ngoại trừ những đặc điểm liên kết với giới tính, được kiểm soát bởi cặp NST giới tính.

Con người có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Tất cả đều hoạt động theo cùng một cách trong quá trình phân chia tế bào.

*Con người có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính*

2. Thế nào là nhiễm sắc thể giới tính?

Nhiễm sắc thể giới tính, một trong hai nhiễm sắc thể quyết định một cá thể là nam hay nữ. NST giới tính của con người và các động vật có vú khác được các nhà khoa học gọi là X và Y.

Những cá thể có hai NST X (XX) là nữ; các cá thể có một NST X và một NST Y (XY) là nam giới.

Con đường dẫn tới tính nam hay tính nữ này bắt nguồn từ thời điểm giảm phân, khi một tế bào phân chia để tạo ra giao tử, hoặc các tế bào sinh dục có số lượng NST bằng một nửa bình thường.

Trong quá trình phân bào, cặp nhiễm sắc thể giới tính XY đực phân tách và truyền X hoặc Y để phân tách các giao tử; kết quả là một nửa số giao tử (tinh trùng) được hình thành chứa NST X và nửa còn lại chứa NST Y.

Con cái có hai X và tất cả các tế bào trứng của con cái thường mang một X. Trứng được thụ tinh bởi tinh trùng mang X sẽ trở thành con cái (XX), trong khi những trứng được thụ tinh bởi tinh trùng mang Y sẽ trở thành con đực (XY).

*Nhiễm sắc thể giới tính quyết định cá thể đó là nam hay nữ*

3. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Nguyên nhân là do một đoạn DNA nhiễm sắc thể thừa, bị thiếu hoặc không đều, tạo nên một phần vật liệu di truyền của con người.

Nhiều bệnh di truyền và những đặc điểm cụ thể là kết quả của những bất thường hoặc thay đổi về NST.

Một số bất thường về NST có thể được nhìn thấy hoặc thấy rõ khi sinh (dị tật bẩm sinh) hoặc có thể làm các tình trạng bẩm sinh phát triển theo thời gian.

Trẻ mắc hội chứng Edwards là do như NST thứ 18 — *Trẻ mắc hội chứng Edwards là do dư NST thứ 18*

Mặc dù có nhiều loại bất thường về nhiễm sắc thể nhưng chúng có thể được chia thành hai nhóm chính. Đó là:

3.1 Bất thường về cấu trúc

Cấu trúc có thể bất thường do bị mất một phần NST, nhân đôi một phần của NST, đảo ngược (một phần của nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn lại lộn ngược), chuyển vị (một phần NST này chuyển sang NST khác).

3.2 Bất thường về số lượng

Bất thường về số lượng là sự thiếu hụt hay thừa số lượng NST trong một cặp. Hầu hết các bất thường sẽ xảy ra ở tinh trùng hoặc trứng, nhưng một số sẽ xảy ra sau khi thụ thai.

Sảy thai ở giai đoạn đầu của thai kỳ thường đến từ sự bất thường về số lượng của NST ở thai nhi.

Ngoài ra, nhiều trẻ sinh ra với những bất thường về nhiễm sắc thể nhất định sẽ có tỷ lệ sống sót rất thấp và sẽ bị khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.

Tuy nhiên, những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thể có tuổi thọ khỏe mạnh nếu chúng được phát triển dưới sự hỗ trợ chăm sóc sức khỏe.

Một số hội chứng do bất thường NST gây ra khá phổ biến có thể kể đến như:

Hội chứng Down
hội chứng Patau
Hội chứng Edward (còn được gọi là trisomy 18)
hội chứng Turner

*Bất thường ở NST sẽ gây ra một số bệnh lý ảnh hưởng đến sức khỏe cho thế hệ sau*

4. Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường về nhiễm sắc thể đôi khi có thể được phát hiện trước khi sinh, thông qua chọc ối (phân tích mẫu nước ối từ túi ối) hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (phân tích mẫu nhau thai).

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh đặc biệt được khuyên dùng cho phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình có một số bất thường về NST.

Vì vậy chị em đang mang thai hãy nhớ thăm khám thai định kỳ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có phương án xử lý kịp thời nếu phát hiện ra bất thường.

*Phương pháp chọc ối được sử dụng để phát hiện những bất thường của NST*

5. Nguyên nhân của bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường về nhiễm sắc thể là kết quả của một sai lầm trong quá trình phân chia tế bào (nguyên phân hoặc giảm phân). Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ hình thành các bất thường về NST như:

Người mẹ hoặc người bố làm việc trong môi trường hóa chất độc hại.
Phụ nữ lớn tuổi, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra, phụ nữ sinh con ở độ tuổi càng lớn, khả năng con bị bất thường về NST càng cao.

6. Bất thường nhiễm sắc thể có phòng ngừa được không?

Mặc dù không thể ngăn ngừa được các bất thường về nhiễm sắc thể nhưng tư vấn di truyền và xét nghiệm trước sinh có thể cho phép phụ nữ mang thai quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không nếu phát hiện thấy bất thường về NST nguy hiểm.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam học tại Sài Gòn.

Bệnh viện không chỉ quy tụ đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm mà các trang thiết bị được nhập khẩu trực tiếp từ nước ngoài, đảm bảo các xét nghiệm được chính xác nhất. Từ đó các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Chính vì thế, nếu bạn muốn thực hiện các xét nghiệm kiểm tra sức khỏe tổng quát, Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn chính là một nơi lựa chọn đáng tin cậy.

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN