Xét nghiệm Double test là một xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong quá trình mang bầu của phụ nữ. Giúp tầm soát những nguy cơ dị tật trong quá trình mang bầu, từ đó mẹ có thể an tâm sinh con khoẻ mạnh. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp một số thông tin về xét nghiệm này.

Sinh con khoẻ mạnh nhờ xét nghiệm Double test
Sinh con khoẻ mạnh nhờ xét nghiệm Double test

1. Tìm hiểu Double test là xét nghiệm gì?

Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể mang tính di truyền thường gặp ở thai nhi như hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) hay hội chứng Dowm (Trisomy21).

Xét nghiệm này kiểm tra, định lượng nồng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của người phụ nữ mang thai. Đồng thời siêu âm độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông của thai nhi, kết hợp với thông tin như tuổi thai, tuổi mẹ và một số thông tin sức khoẻ khác.

So sánh với các giá trị tiêu chuẩn sẽ giúp các chuyên gia sinh sản đánh giá được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Xem thêm:

2. Ý nghĩa của xét nghiệm này trong thai kỳ

  • Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể: Double test là xét nghiệm giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các bệnh về đột biến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau và một số bệnh khác. Nhờ vậy người mẹ có thể biết được tình trạng sức khoẻ của thai nhi, tránh được một số bệnh không đáng có sẽ ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai nhi.
  • Dự đoán nguy cơ: Từ kết quả của xét nghiệm này cung cấp thông tin về nguy cơ thai kỳ, giúp các chuyên gia y tế đưa ra quyết định cần thiết để bảo vệ sức khoẻ cho cả mẹ và bé. Tránh được hậu quả lớn cho trẻ nhỏ và gia đình.

3. Đối tượng nào cần xét nghiệm Double test?

Xét nghiệm máu để chẩn đoán bất thường về NST
Xét nghiệm máu để chẩn đoán bất thường về NST

Phụ nữ mang thai được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt là giai đoạn đầu của thai kỳ. Trường hợp cần thực hiện Double test là những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như:

  • Phụ nữ mang thai lớn tuổi, từ 35 trở lên.
  • Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh.
  • Người mẹ đã từng sảy thai, thai lưu, thai ngoài tử cung.
  • Người mẹ từng sinh bé mắc dị tật bẩm sinh.
  • Mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai, uống thuốc điều trị trong thời gian mang thai.
  • Thai kỳ có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

4. Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm

Với xét nghiệm Double test, phụ nữ mang thai nên thực hiện khi thai nhi 11-13 tuần tuổi. Nguyên nhân do nồng độ  PAPP-A và β-hCG tự do trong máu của người mẹ thai đổi trong suốt quá trình mang thai.

  • β-hCG tự do là thành phần trong cấu trúc hormone hCG có trong huyết thanh của mẹ bầu vào khoảng ngày thứ từ 6-8 sau khi thụ tinh. Hormone hCG có nồng độ cao nhất vào ngày 50-80 từ lần ra kinh nguyệt cuối cùng.
  • PAPP-A là một loại Glycoprotein tiết ra từ nhau thai, nồng độ tăng dần trong cả thai kỳ. Trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ PAPP-A sẽ giảm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Đến quý 2 trở đi, nồng độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc vẫn giữ mức bình thường. Vì vậy, ngay trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bầu nên tận dụng thời gian để sàng lọc Hội chứng Down cho thai nhi.

5. Quy trình thực hiện Xét nghiệm Double test diễn ra như thế nào?

Thực hiện Double test vào tuần 11-13 của thai kỳ. Thực hiện Double test mẹ bầu không cần nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường khác. Tuy nhiên khi đang sử dụng các loại thuốc điều trị bệnh khác, mẹ bầu cần thông tin lại cho bác sĩ nắm được. Quy trình thực hiện diễn ra như sau:

Bước 1: Bác sĩ sẽ siêu âm kiểm tra độ mờ sau gáy, chiều dài đầu và mông của thai nhi.

Bước 2: Bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ lấy một lượng nhỏ máu khoảng 2-4ml từ tĩnh mạch tay của bạn. Quá trình này tương tự như khi bạn thực hiện xét nghiệm máu thông thường.

Máu được lấy từ tĩnh mạch tay
Máu được lấy từ tĩnh mạch tay

Bước 3: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra nồng độ các chất hóa học trong máu của bạn.

Bước 4: Đánh giá kết quả và tư vấn. Kết quả của xét nghiệm này sẽ đánh giá nguy cơ cao hay thấp đối với các loại dị tật. Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra quyết định về các bước tiếp theo nếu thai nhi có nguy cơ dị tật cao. Bác sĩ sẽ đưa ra các xét nghiệm có độ chính xác hơn để có kết quả tối ưu nhất.

Lưu ý: Double test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không thể chẩn đoán chính xác các hội chứng như Down hoặc Patau. Nếu kết quả xét nghiệm có dấu hiệu nguy cơ, bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như xét nghiệm dị tật học không xâm lấn (NIPT) hoặc chọc ối (có xâm lấn).

6. Kết quả Xét nghiệm Double test nói lên điều gì?

Đọc và hiểu kết quả xét nghiệm giúp mẹ hiểu được tình trạng phát triển của thai nhi trong bụng. Dưới đây là hướng dẫn giúp mẹ hiểu được các chỉ số của xét nghiệm Double test:

6.1 Chỉ số MoM

  • Là đơn vị tính của kết quả tính toán từ nồng độ β-hCG tự do với PAPP-A và các thông số đo lường về chiều cao, cân nặng, độ dài đầu mông, tuổi của mẹ, tuổi thai và độ mờ vai gáy khi siêu âm.
  • Chỉ số MoM của kết quả trên hiệu chỉnh bằng 1 thì là bình thường. Nếu các thông số nằm ngoài giá trị này thì thai nhi có nguy cơ bất thường về NST.

6.2 Đo độ mờ da gáy

  • Nhóm có nguy cơ cao: Độ mờ da gáy của thai nhi khoảng 3,5 – 4,4mm. Thai nhi trong nhóm này có nguy cơ cao mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.
  • Nhóm có nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy của thai nhi <3mm. Thai nhi trong nhóm này có nguy cơ thấp mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.

6.3 Ngưỡng an toàn của các dị tật

  • Đối với hội chứng Down của thai nhi phụ thuộc vào tuổi của mẹ bầu là 1/250. Do đó, nếu kết quả đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp và ngược lại < 250 là nguy cơ cao.
  • Đối với hội chứng Edwards và Patau, nguy cơ mắc của thai nhi phụ thuộc vào tuổi của mẹ là 1/100. Trong đó, nếu kết quả đưa ra là > 100 thì nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng này thấp và ngược lại.

7. Mẹ bầu nên làm gì nếu có kết quả bất thường?

Mẹ bầu không nên lo lắng nếu kết quả bất thường
Mẹ bầu không nên lo lắng nếu kết quả bất thường

Khi nhận được kết quả xét nghiệm bất thường, mẹ đừng lo lắng quá. Hãy thảo luận với bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm khác để có kết quả chính xác hơn như Triple test, NIPT, hoặc chọc ối.

NIPT là xét nghiệm đưa ra kết quả chính xác hơn lên đến 99% mà không xâm lấn như chọc ối. NIPT có thể xét nghiệm từ tuần thai thứ 9 trở đi giúp phát hiện được nhiều bất thường về nhiễm sắc thể hơn, giúp mẹ bầu theo dõi được quá trình phát triển toàn diện của thai nhi.

8. Ưu và nhược điểm của sàng lọc Double test

8.1 Ưu điểm

  • Xét nghiệm không xâm lấn: Double Test là một phương pháp không xâm lấn và không gây rủi ro cho mẹ và thai nhi. Nó dựa trên xét nghiệm máu và siêu âm, không yêu cầu can thiệp vào tử cung hoặc cơ thể người mẹ.
  • Phát hiện sớm vấn đề di truyền: Double Test giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các vấn đề di truyền như hội chứng Down và hội chứng Edwards trong giai đoạn sớm của thai kỳ, giúp bác sĩ và gia đình chuẩn bị tinh thần và quản lý chăm sóc tốt hơn.

8.2 Nhược điểm

  • Kết quả không chính xác 100%: Xét nghiệm Double Test chỉ là một phương pháp sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng. Có khả năng các kết quả giả và sai sót, và cần phải xem xét kết hợp với các xét nghiệm khác để có đánh giá chính xác hơn.
  • Khả năng cần xét nghiệm bổ sung: Khi kết quả Double Test bất thường, có thể cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung hoặc chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng thai nhi.

Hiện nay Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là một trong những bệnh viện chuyên điều trị về vô sinh hiếm muộn uy tín tại TP Hồ Chí Minh được nhiều gia đình tin tưởng và chọn lựa. Với đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm. Hệ thống trang thiết bị hiện đại sẽ cho ra kết quả xét nghiệm chính xác. Thực hiện dịch vụ tại Bệnh viện của chúng tôi sẽ mang lại sự hài lòng tốt nhất cho quý khách hàng.

Để đặt lịch khám tại Bệnh viện quý khách vui lòng liên hệ theo:

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN

  • Địa chỉ: 87 Lý Chiêu Hoàng, Phường 10, Quận 6, TP. Hồ Chí Minh
  • Hotline: 033 758 6226
  • Email: lienhe@benhvienhiemmuonsaigon.vn