Hội chứng Patau ảnh hưởng đến trẻ như thế nào
Hội chứng Patau là một dạng rối loạn di truyền, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và sức khỏe của thai nhi. Hội chứng này có thể phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh giúp phụ nữ biết được tình trạng thai nhi và có thể để đưa ra quyết định đúng đắn.
1. Tổng quan về hội chứng Patau
Hội chứng Patau hay còn gọi là hội chứng Trisomy 13, đây là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng. Được gọi là Trisomy 13 là vì trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể sẽ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13.
Trong mỗi tế bào thường chứa 23 cặp NST, chúng mang gen di truyền từ cha mẹ. Nhưng khi em bé mắc hội chứng Patau thì trong tế bào sẽ có 3 bản sao nhiễm sắc thể 13, thay vì 2.
Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển bình thường ở thai nhi và có thể dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh ra.
Em bé mắc phải hội chứng này thường bị phát triển chậm trong bụng mẹ, nhẹ cân, đi cùng với một số vấn đề nghiêm trọng khác.
Hội chứng Patau xảy ra với tỉ lệ khoảng 1:5000 trẻ sơ sinh và nguy cơ mắc phải hội chứng này sẽ tăng theo số tuổi của người mẹ.
Có 9 trong 10 số trẻ sinh ra mắc hội chứng có thể sẽ chết trong năm đầu tiên. Chỉ có 1 trong 10 bé có triệu chứng ít nghiêm trọng hơn, như Trisomy 13 một phần hoặc dạng khảm.
2. Nguyên nhân của hội chứng Patau
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau, em bé đều có thêm một bản sao NST số 13 ở tất cả các tế bào có trong cơ thể.
Một số ít trẻ mắc hội chứng Patau có thêm một nhiễm sắc thể 13 chỉ trong một số tế bào và các tế bào khác thì lại bình thường (1:20). Trường hợp mắc hội chứng dạng khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh còn phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST.
Tham khảo thêm: Hội chứng Edwards ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ
3. Đặc điểm của hội chứng Patau
Trẻ mắc phải hội chứng Patau thường có đặc điểm dưới đây:
Đặc điểm về ngoại hình
- Đầu trẻ có kích thước nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét.
- Trán méo nghiêng
- Tai thấp, ngắn
- Mũi phình và to một cách bất thường
- Hở hàm ếch, sứt môi
- Cột sống bị nứt
- Thừa ngón tay, ngón chân.
- Một số trẻ có phần trước bụng nổi lên trông như hình một chiếc túi, bên trong nó chứa một số cơ quan nội tạng.
- Bé gái sẽ có hiện tượng biến dạng tử cung dạng hai sừng.
- Bé trai tinh hoàn không xuống bìu
Đặc điểm về sức khỏe
- Trẻ mắc hội chứng Patau thường sẽ mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ, vài ngày sau khi sinh.
- Có một số trường hợp trẻ có thể sống được 6 tháng và rất ít trường hợp trẻ sống trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới khi trưởng thành, nhưng nếu như vậy thì trẻ lại không phát triển như trẻ bình thường.
4. Làm thế nào để biết thai nhi mắc phải hội chứng Patau?
Hiện nay, khoa học ngày càng tiến bộ, chế độ chăm sóc mẹ bầu ngày càng được cải thiện qua những lần khám thai định kỳ. Từ đó có thể nhanh chóng và dễ dàng phát hiện được những biến đổi bất thường của thai nhi.
Phương pháp giúp phát hiện hội chứng Patau ở thai nhi, đó là:
4.1 Xét nghiệm Double Test và Triple Test
Những phương pháp này dựa trên những xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm, tuổi của mẹ, tuổi của thai, cùng một số chỉ số khác, từ đó đánh giá được nguy cơ dị tật của thai nhi.
Xét nghiệm Double Test được thực hiện ở tuần thứ 11 – 13 thai kỳ, Triple test thực hiện ở tuần thứ 14 – 16.
Kết quả sàng lọc của cả hai phương pháp đều có thể chẩn đoán được nguy cơ mắc hội chứng Patau hoặc các hội chứng dị tật khác. Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ tư vấn các kĩ thuật xác định chẩn đoán khác (nếu có) để có thể đưa ra kết quả chính xác cuối cùng.
4.2 Siêu âm
Đây là phương pháp giúp xác định tuổi của thai nhi, cũng như các chỉ số cơ bản của bé, độ dài từ đầu đến mông, độ mờ da gáy,… Bên cạnh đó, Kết hợp cùng với các phương pháp sàng lọc khác giúp các bác sĩ phát hiện thai có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật hay không.
4.3 Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT – Phương pháp này được thực hiện theo cách phân tích các ADN của thai nhi có trong máu người mẹ, mục đích sàng lọc những bệnh di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.
Hội chứng Patau được phát hiện bằng phương pháp này, ở tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Nhưng không có bất kỳ phương pháp xét nghiệm sàng lọc nào cũng cho kết quả chính xác 100%.
Tất cả phương pháp sàng lọc chỉ cho kết quả tương đối, đấy là tiền đề để các bác sĩ dựa vào đó mà đánh giá chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi.
5. Biện pháp điều trị hội chứng Patau
Trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, các chuyên gia sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cho cha mẹ một số lời khuyên hữu ích.
Một số tình huống cha mẹ có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Nhưng cũng có một số phụ huynh khác muốn giữ bé và tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời, mặc dù biết rõ cơ hội sống sót của bé là rất thấp
Nếu cha mẹ lựa chọn giữ và sinh bé ra, việc điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề mà bé mắc phải.
Bác sĩ có thể phẫu thuật để chữa những khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt, như sứt môi, hở hàm ếch.
Ngoài ra, còn một số phương pháp khác, chẳng hạn vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, có thể giúp những đứa trẻ mắc hội chứng có thể phát triển thể chất như người bình thường và hòa nhập với cộng đồng.
Tư vấn di truyền có mục đích đưa ra lời khuyên cho các cha mẹ về các vấn đề:
- Hiểu ý nghĩa của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể một cách chi tiết nhất.
- Hiểu được việc sinh ra những đứa trẻ sau này cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng.
- Hiểu được vấn đề cho việc chẩn đoán cho các lần mang thai khác.
6. Hướng xử trí hội chứng Patau
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy dương tính với hội chứng Patau thì nên tham khảo các chuyên gia về việc thực hiện thêm một số xét nghiệm giúp việc chẩn đoán có tính chính xác cao hơn.
Những xét nghiệm này sẽ tác động vào bào thai để lấy mẫu thông qua hình thức chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, nhằm xác định dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Các thủ thuật ấy vẫn tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, nên cần phải tìm đúng cơ sở y tế uy tín và bác sĩ giàu kinh nghiệm thực hiện.
Hội chứng này không thể điều trị nên việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán được xem là bước cuối cùng để có thể dựa vào kết quả mà đưa ra quyết định cho thai kỳ, nhằm ngăn chặn những hệ lụy xấu xảy ra trong tương lai.
Hầu hết trẻ mắc hội chứng Patau đều có thể tử vong trước khi sinh ra đời hoặc sống được thời gian rất ngắn sau sinh ra. Việc xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng này được khuyến cáo là cần thiết với tất cả thai phụ ngay từ những giai đoạn đầu của thai kỳ.
Nếu không may, thai phụ nhận được kết quả chẩn đoán rằng thai nhi mắc hội chứng Patau. Điều đầu tiên thai phụ cần làm là hãy thật bình tĩnh lắng nghe giải thích và tư vấn từ chuyên gia sản khoa. Chỉ có cách này, người mẹ sẽ biết việc cần làm tiếp theo là gì.
Hội chứng Patau có nguy cơ sẽ tái phát trong lần mang thai tiếp theo là rất thấp, vì nó xảy ra là điều hoàn toàn ngẫu nhiên. Chính vì thế, hãy cố gắng bình tĩnh và trấn an tâm lý của cả hai vợ chồng để có quyết định phù hợp với thai kỳ này.
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam học tại Sài Gòn.
Bệnh viện sở hữu đội ngũ các bác sĩ chuyên gia đầu ngành, có hơn 10 năm trong nghề và đã chữa khỏi hàng ngàn ca bệnh.
Ngoài ra, bệnh viện còn cung cấp các dịch vụ sàng lọc dị tật trước sinh, rất cần thiết cho tất cả phụ nữ đang mang thai. Những xét nghiệm này giúp phát hiện ra những những trẻ có dấu hiệu mắc dị tật và đưa ra phương án giải quyết phù hợp nhất.
Bên cạnh đó, trang thiết bị tại bệnh viện tân tiến, hiện đại, được nhập khẩu 100% từ nước ngoài, giúp cho các kết quả xét nghiệm trả về được chính xác nhất, phục vụ cho việc điều trị đạt hiệu quả nhất.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Nguồn tài liệu tham khảo:
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
