Dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh khá hiếm gặp ở thai nhi. Nguyên nhân là trong quá trình mang thai cơ thể người mẹ bị thiếu một số chất quan trọng làm ảnh hưởng đến sự phát triển của bé. Vậy dị tật ống thần kinh thai nhi ảnh hưởng đến trẻ như thế nào? Hãy cùng chúng tôi tìm câu giải đáp qua bài viết dưới đây nhé!

Dị tật ống thần kinh ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?
Dị tật ống thần kinh ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?

1. Dị tật ống thần kinh là gì?

Theo thống kê y khoa, cứ mỗi 1000 trẻ thì sẽ có 1 trẻ mắc dị tật ống thần kinh.

Một hệ thần kinh hoàn chỉnh bao gồm bộ não, hộp sọ, tủy sống và xương sống. Bước vào tuần thứ 3 của thai kỳ, ống thần kinh của thai nhi đã phát triển. Từ ngày thứ 18, ống thần kinh sẽ khép dần lại và chúng sẽ khép hoàn toàn vào ngày thứ 28 của thai kỳ.

Nhưng nếu hiện tượng này không xảy, có nghĩa là ống thần kinh sẽ không được đóng gập lại và gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh. Từ đó chúng dẫn đến hậu quả nghiêm trong như khiếm khuyết não và cột sống ở trẻ.

Cứ mỗi 1000 trẻ thì sẽ có 1 trẻ mắc dị tật ống thần kinh
Cứ mỗi 1000 trẻ thì sẽ có 1 trẻ mắc dị tật ống thần kinh

2. Các loại dị tật ống thần kinh thai nhi

2.1 Nứt đốt sống (cột sống chẻ đôi)

Tình trạng này xảy ra khi phần ống thần kinh tạo thành cột sống và tủy sống không được đóng lại một cách hoàn chỉnh, từ đó gây nên tổn thương bên trong tủy sống. 

Một số biến chứng khi thai nhi mắc phải dị tật ống thần này, như:

  • Bị liệt phần thân dưới, gặp khó khăn trong việc vận động, hoặc không thể vận động được
  • Sinh hoạt hàng ngày khó khăn 
  • Gặp một số vấn đề về tăng áp lực trong sọ, não úng thủy,…
  • Nghiêm trọng nhất là tử vong.
Cột sống chẻ đôi là một trong những dị tật ống thần kinh thai nhi
Cột sống chẻ đôi là một trong những dị tật ống thần kinh thai nhi

2.2 Thai vô não – vô sọ

Đây được đánh giá là dạng dị tật ống thần kinh nghiêm trọng nhất, biểu hiện là phần não bị dị dạng nghiêm trọng và không có hộp sọ. 

Nếu thai nhi mắc phải tình trạng này thì chúng sẽ chết lưu trong bụng mẹ hoặc chết ngay sau khi chào đời. 

2.3 Thoát vị não, màng não

Dạng này chiếm khoảng 10% trong các dạng dị tật ống thần kinh. Trường hợp này xảy ra khi khuyết một phần xương sọ dẫn đến thoát vị chứa dịch hoặc một phần não bị lộ ra ngoài xương sọ,…

Trẻ mắc phải dạng dị tật này có tỷ lệ tử chiếm khoảng 40% và gần 80% có thể sống nếu được điều trị đúng cách, nhưng vẫn để lại di chứng ảnh hưởng đến tâm thần, thiểu năng,…

3. Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh

3.1 Thiếu axit folic

Axit folic (Vitamin B9) được cung cấp vào cơ thể với một lượng vừa đủ giúp ống thần kinh được phát triển hoàn thiện và khép kín hoàn toàn. 

Trường hợp, cơ thể người mẹ không có đủ axit folic để cung cấp cho thai, ống thần kinh sẽ không khép kín và dẫn đến các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, não úng thủy, nứt đốt sống, nghiêm trọng là tử vong.

Theo tài liệu y học, nếu cơ thể mẹ bầu thiếu hụt vitamin B9 ngay tại thời điểm trước hoặc sau thụ thai sẽ làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Mẹ bầu cần bổ sung vitamin B9 đầy đủ ngay từ khi dự định mang thai, để bảo đảm nồng độ chất này trong cơ thể luôn ở mức cần thiết và giúp giảm đến 93% tỷ lệ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh.

Sự thiếu hụt nhóm chất này còn phụ thuộc vào nhiều nguyên nhân, đó là do cơ thể hấp thu kém, thói quen ăn uống , quá trình bảo quản, nấu nướng làm mất đi dưỡng chất. Chính vì thế, cơ thể thiếu hụt axit folic đều có thể xảy ra với bất kỳ phụ nữ nào.

Cơ thể người mẹ thiếu axit folic là nguyên nhân chính gây dị tật ống thần kinh thai nhi
Cơ thể người mẹ thiếu axit folic là nguyên nhân chính gây dị tật ống thần kinh thai nhi

3.2 Lỗi nhiễm sắc thể

Trường hợp nhiễm sắc thể bất thường chính là nguyên nhân gây nên dẫn đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

3.3 Biến đổi gen

Những bà mẹ sống ở môi trường ô nhiễm hoặc có lối sống không lành mạnh trong thời kỳ mang thai như hút thuốc, làm việc tiếp xúc với nhiệt độ cao,… sẽ là tăng nguy cơ thai nhi mắc phải dị tật ống thần kinh.

3.4 Một số bệnh lý của người mẹ

  • Tiền sử từng sinh con bị dị tật tại ống thần kinh.
  • Người mẹ bị dị tật ống thần kinh.
  • Người mẹ bị tiểu đường phải phụ thuộc Insulin.
  • Nữ giới bị động kinh và điều trị bằng thuốc valproic hoặc carbamazepine.
Mẹ bầu bị tiểu đường có nguy cơ cao khiến trẻ mắc dị tật ống thần kinh
Mẹ bầu bị tiểu đường có nguy cơ cao khiến trẻ mắc dị tật ống thần kinh

4. Phát hiện sớm dị tật ống thần kinh bằng cách nào

Mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp sau để phát hiện sớm dị tật ống thần kinh, đó là:

  • Siêu âm lần đầu tiên ở tuần thứ 8 – 14: điều này giúp xác định các vấn đề về tổn thương cột sống và sọ của thai nhi.
  • Xét nghiệm dị tật tuần thứ 19 – 20: nhằm xác định các vấn đề liên quan đến thể chất của trẻ.
  • Xét nghiệm nồng độ AFP tuần thứ 16 – 20: đây là xét nghiệm cần thiết phải làm để phát hiện dị tật ống thai thần kinh hiệu quả. Xét nghiệm này cho phép phát hiện đến 98% các trường hợp dị tật ống thần kinh và các loại dị tật bẩm sinh khác.
  • Chọc ối: được thực hiện từ tuần 15 -20, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài để lấy hút 15 – 20ml nước ối. Sau đó, đem mẫu đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật ống thần kinh không. Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây rủi ro nhiễm khuẩn, sinh non.
Siêu âm là phương pháp giúp phát hiện dị tật ống thần kinh ở thai nhi
Siêu âm là phương pháp giúp phát hiện dị tật ống thần kinh ở thai nhi

5. Phát hiện dị tật ống thần kinh sẽ xử lý như thế nào?

Dựa vào kết quả xét nghiệm và chẩn đoán của bác sĩ, trường hợp nếu thấy trẻ bị nứt đốt sống, các chuyên gia sẽ đưa ra một vài gợi ý như sau:

  • Trường hợp nhé, người mẹ sẽ được tiếp tục mang thai và được các bác sĩ hướng dẫn chăm sóc trẻ sau sinh.
  • Nghiêm trọng hơn là đình chỉ thai kỳ. Người mẹ nên nói chuyện với bác sĩ và đưa ra quyết định ngưng thai kỳ. Việc này sẽ phụ thuộc vào số tuần mang thai. Các chuyên gia sẽ cung cấp những lời khuyên quan trọng cho mẹ bầu.

6. Có thể điều trị dị tật ống thần kinh thai nhi

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi thường được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra, thông qua các xét nghiệm. 

Tính đến thời điểm hiện tại, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa khỏi các khuyết tật ống thần kinh, tổn thương dây thần kinh,… 

Tuy nhiên, hiện vẫn có nhiều phương pháp điều trị có thể ngăn ngừa tổn thương thêm và giúp điều trị các biến chứng sau này.

Trong quá trình mang thai, người mẹ nên tìm hiểu các nguyên nhân và các yếu tố gây tật ống thần kinh, vì điều này có thể sẽ giúp người mẹ có biện pháp dự phòng dị tật này. 

Ngoài mắc dị tật này, thai nhi vẫn có nguy cơ mắc các dị tật liên quan như: hội chứng Down, hội chứng Patau,… Chính vì thế, phương pháp sàng lọc NIPT giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể và độ chính xác >99%.

Sàng lọc di truyền là phương pháp giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh
Sàng lọc di truyền là phương pháp giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh

7. Phòng ngừa dị tật ống thần kinh thai nhi

Bổ sung đủ lượng vitamin B9 (axit folic) trước và suốt thai kỳ được xem là biện pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh hiệu quả nhất.

Tùy theo thể trạng của từng người mà sẽ có lượng axit folic phù hợp, như sau:

7.1 Bổ sung đủ lượng axit folic

Với phụ nữ đang chuẩn bị mang thai: nên bổ sung khoảng 400 microgram mỗi ngày.

Người đang mang thai: mỗi ngày nên dung nạp khoảng 500mcg – 600 mcg acid folic bao gồm thực phẩm chức năng và trong thức ăn,…

Người đang cho con bú: nên cung cấp khoảng 500 microgram/ngày.

Ngoài bổ sung vitamin B9 bằng thực phẩm chức năng, nữ giới có thể bổ sung nhóm chất này bằng các loại thực phẩm như quả bơ, măng tây, súp lơ xanh, lòng đỏ trứng, sữa tươi, cà chua và các loại đậu,…

Phụ nữ nên bổ sung đủ lượng axit folic trước hoặc đang mang thai
Phụ nữ nên bổ sung đủ lượng axit folic trước hoặc đang mang thai

7.2 Xây dựng lối sống lành mạnh

Lối sống ảnh hưởng trực tiếp đến giai đoạn mang thai. Người mẹ bầu không nên sử dụng các chất kích thích, thực phẩm có hại sức khỏe, tránh ở những nơi hoặc làm việc trong môi trường làm việc có nhiệt độ cao, chất phóng xạ,…

Người mẹ nên tập thể dục nhẹ nhàng, bằng các bài tập yoga hoặc thiền khi mang thai để tăng sức khỏe cho cả mẹ và bé.

7.3 Thăm khám bác sĩ ngay khi có bệnh lý bất thường

Nếu gặp phải các bệnh lý bất thường nào trong giai đoạn mang thai, người mẹ cần tìm đến ngay cơ sở y tế, bệnh viện uy tín để có giải pháp điều trị kịp thời, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của thai nhi trong bụng.

Thăm khám thường xuyên giúp người mẹ ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở trẻ
Thăm khám thường xuyên giúp người mẹ ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở trẻ

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện uy tín với chất lượng chuyên môn cao trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộnnam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Sở hữu đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn. Ngoài ra, bệnh viện còn cung cấp các dịch vụ thăm khám đánh giá sức khỏe tổng thể cho những người đã và đang có ý định mang thai.

Hệ thống máy móc hiện đại, được nhập khẩu từ các nước có nền y học phát triển trên thế giới, được kiểm định thường xuyên, giúp cho kết quả xét nghiệm được chính xác hơn và nâng cao hiệu quả điều trị.

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN

Nguồn tài liệu tham khảo:

  1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22656-neural-tube-defects-ntd
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4486472
  3. https://www.pregnancybirthbaby.org.au/neural-tube-defect