Xét nghiệm PCR là gì? Có dễ thực hiện không?
Xét nghiệm PCR hoặc chẩn đoán phân tử có thể phát hiện các yếu tố nguy cơ di truyền thông qua việc phân tích sự nhiễm trùng trong cơ thể.
1. Xét nghiệm PCR là gì?
Xét nghiệm PCR (phản ứng chuỗi polymerase) là một xét nghiệm nhanh chóng, có độ chính xác cao để chẩn đoán một số bệnh truyền nhiễm và các thay đổi di truyền.
PCR hoạt động bằng cách tìm ra DNA hoặc RNA của mầm bệnh (sinh vật gây bệnh) hoặc các tế bào bất thường trong một mẫu.Quá trình này có thể tạo ra hàng triệu đến hàng tỷ bản sao của một đoạn DNA hoặc RNA cụ thể.
Điều này cho phép các nhà nghiên cứu và phòng thí nghiệm lấy một lượng rất nhỏ axit nucleic và khuếch đại nó thành một thể tích đủ lớn để giải trình tự, phân tích hoặc thử nghiệm.
DNA là vật liệu di truyền chứa tất cả thông tin của mọi sinh vật sống. Trong khi RNA lại chứa thông tin được sao chép từ DNA và tham gia vào quá trình tạo ra protein. Hầu hết các virus và mầm bệnh đều chứa DNA hoặc RNA.
Không giống như nhiều xét nghiệm khác, xét nghiệm PCR có thể tìm thấy bằng chứng về bệnh ở giai đoạn nhiễm trùng sớm nhất.
Các xét nghiệm khác có thể bỏ sót các dấu hiệu ban đầu của bệnh vì không có đủ virus, vi khuẩn hoặc mầm bệnh khác trong mẫu hoặc cơ thể không có đủ thời gian để phát triển phản ứng kháng thể.
Kháng thể là các protein do hệ thống miễn dịch tạo ra để tấn công các chất lạ, chẳng hạn như virus và vi khuẩn. Xét nghiệm PCR có thể phát hiện bệnh khi trong cơ thể chỉ có một lượng rất nhỏ mầm bệnh.
Trong quá trình xét nghiệm PCR, một lượng nhỏ vật liệu di truyền trong mẫu được sao chép nhiều lần. Quá trình sao chép được gọi là khuếch đại. Nếu có mầm bệnh trong mẫu, việc khuếch đại sẽ giúp các chuyên gia phát hiện chúng dễ dàng hơn nhiều.
Có một số kỹ thuật có thể phát hiện sự hiện diện DNA hoặc RNA trong tế bào có thể kể đến như:
- Lai huỳnh quang tại chỗ.
- Phân tích microarray nhiễm sắc thể.
- Phân tích tế bào học hoặc karyotyping.
Với mỗi kỹ thuật, các bác sĩ sẽ thu thập một mẫu từ cơ thể và sau đó xử lý mẫu để làm cho các phân tử trở nên rõ ràng hơn. Sau đó, kỹ thuật viên xem mẫu dưới kính hiển vi và đưa ra các kết luận.
Tham khảo thêm các loại xét nghiệm:
2. Xét nghiệm PCR được thực hiện như thế nào?
Có nhiều cách khác nhau để lấy mẫu xét nghiệm PCR. Các phương pháp phổ biến bao gồm xét nghiệm máu và lấy dịch từ mũi (chọc mũi).
Trong quá trình xét nghiệm máu, chuyên viên sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay người bệnh bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đưa vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu vào ống nghiệm hoặc lọ. Người bệnh có thể cảm thấy hơi nhức khi kim đâm vào hoặc rút ra.
Đối với xét nghiệm từ dịch mũi, một miếng gạc hoặc tăm bông sẽ được đưa vào lỗ mũi và ngoáy ở giữa mũi, hoặc phần trên cùng của mũi. Người bệnh cần ngửa đầu ra sau, bác sĩ sẽ đưa tăm bông vào trong lỗ mũi và để yên từ 10 – 15 giây. Sau khi lấy được dịch mũi, bác sĩ sẽ đựng trong ống nghiệm chuyên dụng.
Cơ chế của xét nghiệm PCR tương đối đơn giản. Quy trình này hoàn toàn tự động và được điều khiển bởi một thiết bị gọi là máy điều nhiệt.
Máy tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình nhân đôi DNA thông qua quá trình tổng hợp tuần hoàn bằng cách điều chỉnh nhiệt độ ở mỗi bước.
Lợi ích của xét nghiệm PCR là nó có thể lặp lại chu trình khoảng 20 đến 30 lần trong vài giờ và thu được hơn một triệu bản sao DNA chính xác mà không tốn nhiều thời gian. Có 3 bước riêng biệt trong chu trình xét nghiệm PCR:
- Mẫu được gia nhiệt cho đến khi đạt khoảng 95°C. Điều này tách hai chuỗi DNA và được gọi là bước biến tính.
- Sau khi tách, các đoạn mồi DNA đặc hiệu cho các bệnh lây truyền qua đường tình dục như chlamydia và bệnh lậu được thêm vào ở nhiệt độ 50 – 56°C trong một bước gọi là ủ.6
- Trong giai đoạn cuối của chu trình, Taq polymerase (một enzyme đặc biệt cho phép liên kết các chuỗi DNA) được thêm vào ở nhiệt độ 72°C. Trong bước này, hai chuỗi DNA truyền nhiễm mục tiêu được tổng hợp. Mẫu khuếch đại sau đó được quét để kiểm tra nhiễm chlamydia hoặc lậu.
3. Xét nghiệm PCR được dùng để làm gì?
Các chuyên gia sử dụng xét nghiệm phân tử để có thêm thông tin chẩn đoán bệnh và dự đoán kết quả cho bệnh nhân. Xét nghiệm PCR phục vụ rất nhiều mục đích, có thể kể đến như:
- Đánh giá nguy cơ các mầm bệnh.
- Xác nhận chính xác sự hiện diện của virus từ đó xác định được đúng các bệnh nhiễm trùng mà những kỹ thuật xét nghiệm khác chưa thể thực hiện được.
- Giúp bác sĩ tư vấn hoặc đưa ra lời khuyên cho đối tượng đang mang thai hoặc dự định có thai.
- Giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị phù hợp.
- Chẩn đoán một số bệnh hoặc phân nhóm nhất định, chẳng hạn như ung thư vú.
4. Ứng dụng xét nghiệm PCR trong việc phát hiện STI
STI là các bệnh lây truyền qua đường tình dục. Bệnh lây nhiễm qua đường tình dục phổ biến nhất là giang mai, chlamydia và lậu.
Chlamydia và lậu có thể gây ra nhiều biến chứng như bệnh viêm vùng chậu (nhiễm trùng ở cơ quan sinh sản của phụ nữ như tử cung, ống dẫn trứng hoặc buồng trứng). Thậm chí là vô sinh nếu không được điều trị.
Tuy nhiên, để bệnh nhân được chẩn đoán và kịp thời điều trị các bệnh lây truyền qua đường tình dục, chẩn đoán chính xác và giá cả phải chăng là điều mà bất cứ bệnh nhân nào cũng như bác sĩ đều mong muốn.
Xét nghiệm PCR chính là một xét nghiệm lý tưởng để giúp các bác sĩ phát hiện ra bệnh mà không tốn nhiều thời gian. Một trong những ưu điểm nổi bật của xét nghiệm phân tử sinh học trong việc phát hiện STI có thể kể đến:
4.1 Độ chính xác cao
Các xét nghiệm PCR có độ chính xác và độ đặc hiệu cực kỳ cao. Nói một cách đơn giản, có độ đặc hiệu cao có nghĩa là xét nghiệm gần như không có khả năng cho kết quả dương tính giả.
4.2 Độ nhạy cao
Một lợi ích khác của xét nghiệm PCR là chúng cũng có độ nhạy cao. Cơ chế khuếch đại giúp phát hiện nhiễm chlamydia hoặc lậu ngay cả khi có một lượng vết rất nhỏ trong mẫu.
4.3 Kết quả nhanh
Người bệnh có thể nhận được kết quả nhanh chóng thông qua xét nghiệm PCR. Điều này giúp người bệnh có cơ hội tìm kiếm phương pháp điều trị tối ưu trong khung thời gian phù hợp trước khi tình trạng nhiễm trùng trở nên nghiêm trọng.
4.4 Lấy mẫu không xâm lấn
Quy trình lấy mẫu thuận tiện là một trong những lợi ích đáng chú ý nhất của xét nghiệm PCR. Người bệnh có thể lấy mẫu nước tiểu (đối với nam) hoặc mẫu phết âm đạo (đối với nữ) thoải mái tại nhà và gửi đi xét nghiệm.
5. Ứng dụng của xét nghiệm PCR trong giải mã gen
Trình tự bộ gen liên quan đến việc phân tích vật liệu di truyền của tế bào – toàn bộ hoặc một phần – để tìm kiếm các gen cụ thể hoặc các thay đổi về gen.
Trình tự bộ gen cũng có thể đánh giá liệu một người có mang gen gây bệnh hay không. Một cách sử dụng khác đó là giúp các chuyên gia dự đoán phản ứng cơ thể con người với một số loại thuốc.
6. Nhược điểm của xét nghiệm PCR
Mặc dù xét nghiệm phân tử có ý nghĩa rất lớn đối với nền y học, tuy nhiên nó vẫn phải đối mặt với một số nhược điểm sau:
- Đòi hỏi trình độ chuyên môn cao: vì đây là một xét nghiệm phức tạp cho nên đòi hỏi người thực hiện phải có chuyên môn cao. Đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.
- Yêu cầu trang thiết bị hiện đại: PCR cần phải được thực hiện trong môi trường tối ưu, kết hợp với các kỹ thuật tân tiến.
- Chi phí cao.
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam học tại Sài Gòn.
Bệnh viện không chỉ quy tụ đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm mà các trang thiết bị đều đạt chuẩn châu Âu, nhập khẩu trực tiếp từ nước ngoài để đảm bảo các xét nghiệm được chính xác nhất. Từ đó các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.
Chính vì thế, nếu bạn muốn thực hiện các xét nghiệm kiểm tra sức khỏe tổng quát, Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn chính là một nơi đáng tin cậy.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Nguồn tài liệu tham khảo:
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
