Thai IVF có cần làm NIPT hay không?

Mang nặng đẻ đau nhưng khi sinh con ra đứa bé lại mang dị tật. Ngày nay, nền y học đã phát triển một cách vượt bậc nên các dị tật thai nhi đã được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT. Vậy Thai IVF có cần làm NIPT hay không?

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là tên viết tắt của Non – Invasive Prenatal Testing, Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các bệnh di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe và sự trưởng thành của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách: lấy một lượng máu khoảng 7 – 10ml từ người mẹ, thông qua quá trình phân tích giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT với tỷ lệ chính xác lên đến 99%

2. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là sàng lọc trước sinh không xâm lấn và đang được sử dụng ngày một phổ biến ở nước ta. Ưu điểm của kỹ thuật này là:

NIPT sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm. Xét nghiệm này thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 

Thay vì thực hiện những phương pháp xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết nhau thai, chọc hút máu cuống rốn. Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu của mẹ, cho nên phương pháp này là cực kì an toàn cho mẹ và em bé. 

Xét nghiệm NIPT dựa trên vật chất di truyền là ADN để đưa ra kết quả chẩn đoán. Chính vì thế, xét nghiệm này có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.99%

Kết quả xét nghiệm NIPT được trả về một cách nhanh chóng, khoảng từ 5 – 7 ngày.

Thực hiện dễ dàng, chính xác với nhiều trường hợp: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể áp dụng được với nhiều trường hợp như mẹ bầu mang đa thai, mang thai hộ, IVF.

3. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh nào

Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên cơ sở phân tích những đoạn ADN tự do có trong máu của người mẹ. Từ đó xác định và sàng lọc các bệnh di truyền và những dị tật nghiêm trọng có liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể là:

3.1. Các bệnh lý thừa nhiễm sắc thể

Hội chứng Down (thừa NST 21): Đây được xem là căn bệnh di truyền phổ biến nhất của trẻ sơ sinh. Biểu hiện của bệnh là em bé khi sinh ra thường có ngoại hình rất đặc biệt là mắt xếch, mũi tẹt, đầu ngắn và bé. Những đứa trẻ này thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch và rất khó hòa nhập xã hội.

Hội chứng Edwards (thừa NST 18): Trẻ mắc hội chứng này có tuổi thọ ngắn (thường dưới 1 tuổi), gặp dị tật ở bàn tay, bàn chân, dị tật ở tim hay khuyết tật trí tuệ.

Hội chứng Patau (thừa NST 13): Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng này cũng rất ngắn. Thai nhi thường gặp bất thường ở tim, sứt môi, chẻ vòm hầu và bị khuyết tật phát triển.

3.2. Các bệnh do lệch bội nhiễm sắc thể

Hội chứng Turner: do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ. Theo một số tài liệu thống kê, tỷ lệ xảy ra bệnh này là 1-1,5% ở trường hợp mang thai. Mắc hội chứng này, bé gái sẽ có chiều cao thấp, dị tật ở tim, rối loạn chức năng buồng trứng, có thể dẫn tới vô sinh.

Thể tam X còn gọi là hội chứng siêu nữ: đây là hội chứng đột biến nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ. Thay vì có 2 nhiễm sắc thể như người bình thường, thì ở những người mắc hội chứng siêu nữ sẽ có tới 3 nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Klinefelter: đây là một bệnh di truyền phổ biến ở nam giới. Bệnh xảy ra do đột biến có thêm 1 X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển của tinh hoàn, lượng testosterone sản xuất sẽ thấp hơn, gây giảm khối lượng cơ ở nam giới.

Hội chứng Jacobs hay còn gọi là hội chứng siêu nam, xuất hiện do có thêm 1 Y trong cặp NST giới tính XY. Triệu chứng thường là chậm phát âm, khiếm khuyết về vấn đề học tập, trương lực cơ thấp và người cao hơn người bình thường.

3.3. Những bệnh do mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể

Hội chứng DiGeorge mất đoạn NST 22q11, có ảnh hưởng tới khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh. Triệu chứng ảnh hưởng tới vấn đề về nhận thức, khuyết tật ở tim, bất thường vòm miệng.

Hội chứng Angelman/ Prader-Willi mất đoạn NST 15q11, ảnh hưởng tới 1/12.000 trẻ sơ sinh. Bệnh làm chế khả năng ngôn ngữ, trí tuệ, chậm vận động, giảm trương lực cơ, thiểu năng sinh dục ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn mất đoạn NST 1p36: ảnh hưởng tới 1/50.000 trẻ sơ sinh. Triệu chứng bệnh là thiếu hụt tăng trưởng, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường.

Hội chứng Criduchat mất đoạn NST 5p: ảnh hưởng tới 1/20.000-25.000 trẻ sơ sinh. Dấu hiệu của bệnh là chậm nói, khuyết tật trí tuệ, có tiếng kêu the thé.

4. “Thai IVF có cần làm NIPT hay không?” Ai là người cần thực hiện xét nghiệm NIPT

Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi

Người phụ nữ ở tuổi 35, chất lượng trứng của phụ nữ giảm. Bên cạnh đó, nội tiết tố cũng không còn ổn định khiến phôi thai dễ gặp các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể, điều này làm tăng khả năng sinh con bị khuyết tật.

Những rủi ro sẽ gặp phải khi mang thai sau 35 tuổi gồm: huyết áp cao, u xơ tử cung, tiền sản giật, sẩy thai, sinh non, xuất huyết bất thường, tiểu đường thai kỳ, thai lưu và con dễ mắc phải hội chứng Down.

Người mẹ có tiền sử thai lưu, sảy thai, dị tật thai

Các mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, mang thai dị tật tiềm ẩn hoặc gặp nguy cơ bất thường về gen của ba mẹ. Các chuyên gia khuyến cáo người mẹ có đã từng gặp các trường hợp như trên thì hãy nên cẩn thận làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để loại trừ nguy cơ bị các dị tật:

• Hội chứng Down
• Hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh
• Bệnh Thalassemia
• Bất thường NST giới tính
• Người mẹ mang thai nhờ phương pháp IVF: Theo nghiên cứu, các em bé được thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có nguy cơ cao với dị tật bẩm sinh. Các dị tật thường gặp ở mắt, cơ quan sinh sản, hệ tiết niệu, tim mạch. Tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ IVF sẽ cao hơn 1.25 lần so với trẻ được thụ thai tự nhiên. Nguyên nhân là do chất lượng trứng của người mẹ bị giảm do quá trình thực hiện thủ thuật IVF.

• Người mẹ mang đa thai: Trường hợp người mẹ mang đa thai, trẻ bị dị tật tay chân, không có tim thai, cùng chung 1 đầu. Các trường hợp dị tật đa thai thường liên quan tới dính hoặc thiếu bộ phận trong cơ thể. Tùy vào đề nghị của bác sĩ sản khoa, mẹ bầu mang đa thai có thể được khuyên nên hoặc không nên làm xét nghiệm NIPT.

• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền: Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, thai nhi bị dị tật có thể di truyền từ ba mẹ. Nếu trong gia đình có vợ, chồng, bố mẹ vợ, bố mẹ chồng hay anh em ruột của vợ chồng mắc bệnh di truyền thì tỉ lệ cao thai nhi sẽ có nguy cơ dị tật. Một số dị tật thường gặp do di truyền như: bệnh Thalassemia, bệnh tim bẩm sinh, bệnh hở hàm ếch, sứt môi, bệnh về thần kinh.
• Người mẹ có kết quả Doube Test hoặc Triple Test nguy cơ dị tật cao: Nếu kết quả sàng lọc trước sinh Double Test, Triple Test trả về và thai nhi được chẩn đoán có nguy cơ cao dị tật. Người mẹ nên cân nhắc làm thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT. Bởi vì những phương pháp sàng lọc dị tật truyền thống chỉ cho kết quả chính xác khoảng 75%. Nhưng đối với xét nghiệm NIPT thì lại cho kết quả chính xác tới hơn 99%.

5. Xét nghiệm NIPT ở đâu là tốt nhất

Biết được những giá trị và những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là một trong những đơn vị đưa phương pháp xét nghiệm NIPT vào trong sàng lọc trước khi sinh. Chúng tôi tự tin rằng, bệnh viện chúng tôi là một bệnh viên tiên phong tại Sài Gòn, chuyên điều trị về vô sinh hiếm muộn và hỗ trợ sinh sản Toàn diện – Chất lượng – Chuyên nghiệp và sẽ là địa điểm uy tín được nhiều khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Khi khách hàng sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT, chúng tôi cam kết:

• Với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, đảm bảo quá trình tư vấn, thăm khám không bị thiếu sót.
• Quy trình lấy mẫu và xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế.
• Hệ thống thiết bị phòng thí nghiệm được trang bị đầy đủ và máy móc hiện đại nhất.
• Kết quả xét nghiệm được trả về nhanh chóng, đảm bảo độ chính xác. 
• Sau khi trả kết quả, bác sĩ sẽ trực tiếp tư vấn và được ra phương án giải quyết cho mẹ bầu nếu như phát hiện ra các dấu hiệu bất thường. 
• Bệnh viện chúng tôi cam kết sự riêng tư và bảo mật thông tin cá nhân của khách hàng khi sử dụng dịch vụ tại đây.

Với hệ thống trang thiết bị hiện đại và được cập nhập liên tục, bệnh viện chúng tôi tin rằng sẽ trở thành địa chỉ tin cậy dành cho mẹ bầu khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT.