Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay tan máu bẩm sinh, bệnh này có tính di truyền và biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu người mắc bệnh.

1. Tổng quan về bệnh Thalassemia

Thalassemia còn được biết là bệnh tan máu bẩm sinh, một bệnh di truyền gen lặn do khiếm khuyết trong khâu tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. 

Huyết sắc tố bình thường sẽ được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong mã gen tổng hợp, một trong hai chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. 

Trường hợp không đủ hemoglobin sẽ dẫn đến các tế bào hồng cầu trong cơ thể không hoạt động bình thường, chúng sẽ tồn tại với thời gian ngắn hơn. Cho nên máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hơn.

Tế bào hồng cầu có nhiệm vụ cung cấp oxy đến tất cả các tế bào có trong cơ thể. Oxy là nguồn cung cấp năng lượng cho các tế bào hoạt động. Vì thế, khi các tế bào không đủ số lượng và khỏe mạnh sẽ dẫn tới việc oxy cung cấp cho cơ thể bị thiếu hụt. 

Trường hợp bệnh có biểu hiện ở mức độ nặng, thai nhi có thể tử vong khi còn trong bụng hoặc khi trẻ sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng và cần truyền máu kéo dài, kèm theo các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, suy thận,…

Thalassemia là một bệnh do gen lặn gây ra
Thalassemia là một bệnh do gen lặn gây ra

2. Tình trạng mắc bệnh Thalassemia ở Việt Nam

Theo thống kê của Tổ chức Y Tế Thế giới (WHO), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Bệnh phân bố toàn cầu và được xem là một trong các bất thường về di truyền phổ biến nhất.

Ở Việt Nam, có trên 13 triệu người mắc bệnh, chiếm 13% tổng dân số, trên 20.000 người bệnh mức độ nặng và việc điều trị phải mất cả đời.

Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời. 

Theo Bộ Y tế, người bị bệnh và người mang gen bệnh ở khắp các tỉnh, thành phố và ở các dân tộc trên cả nước. 

Người Kinh có tỷ lệ mang gen bệnh 4%, trong khi ở các dân tộc thiểu số ở vùng núi thì có tỷ lệ cao hơn, 22% ở dân tộc Mường và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày,Thái, Stiêng.

Thalassemia là bệnh thường gặp ở các dân tộc thiểu số
Thalassemia là bệnh thường gặp ở các dân tộc thiểu số

3. Các thể Thalassemia thường gặp

Theo các tài liệu y học, có hai thể bệnh chính đó là Alpha Thalassemia, Beta Thalassemia và từng thể bệnh sẽ có mức độ biểu hiện bệnh khác nhau.

3.1 Alpha Thalassemia

Thể Alpha Thalassemia là sự mất hoặc giảm tổng hợp chuỗi alpha do mất gen alpha. Ở người bình thường HbA, HbA2 và HbF sẽ cần chuỗi alpha để thành lập. 

Hai bản sao của gen HBA1 và hai bản sao gen HBA2 sẽ được di truyền từ bố mẹ. Cho nên, việc mất một hoặc nhiều gen sẽ dẫn đến các mức độ bệnh Alpha Thalassemia khác nhau.

3.2 Beta Thalassemia

Beta Thalassemia là tình trạng cơ thể giảm sản xuất chuỗi beta do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta.

Dẫn đến khi phân tích huyết sắc tố sẽ gặp tình trạng thiếu máu tán sắc, phết máu ngoại vi bất thường với các tế bào hồng cầu có nhân, làm giảm lượng Hemoglobin A.

4. Mức độ biểu hiện bệnh Thalassemia

4.1 Mức độ nhẹ

Những trường hợp bệnh ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Người bệnh thường chỉ phát hiện bản thân mình mắc bệnh khi kèm theo một số bệnh lý hoặc tình trạng khác như có thai, phẫu thuật hay nhiễm trùng. 

4.2 Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu ở mức độ này thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Thông thường nếu mắc bệnh từ 4 đến 6 tuổi thì trẻ mới cần phải truyền máu. Những biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh đó là:

  • Người mệt mỏi kém linh hoạt hơn các trẻ khác
  • Chóng mặt, đau đầu, thở nhanh
  • Da và củng mạc mắt vàng
  • Nếu không được điều trị sớm, người bệnh sẽ có các biến chứng, như gan lách to, sỏi mật,… Ngoài ra, còn có các biến chứng khác, như đái tháo đường, suy tim, xơ gan khi đến tuổi trung niên.
  • Nếu trẻ được phát hiện và điều trị sớm có thể giảm được các biến chứng và phát triển tương đối bình thường.
Biểu hiện điển hình khi mắc bệnh Thalassemia là da vàng
Biểu hiện điển hình khi mắc bệnh Thalassemia là da vàng

4.3 Mức độ nặng

Biểu hiện ở mức độ nặng đó là trẻ có thể bị tử vong từ khi còn trong bụng mẹ. Nhưng nếu bé được sinh ra thường có biểu hiện thiếu máu nặng. 

Tình trạng này sẽ xuất hiện ngay sau khi chào đời, biểu hiện rõ ràng nhất khi bé được 4 – 6 tháng và mức độ ngày càng nặng với những biểu hiện như sau:

  • Da xanh xao và củng mạc mắt vàng
  • Chậm phát triển thể chất, tinh thần
  • Sốt, tiêu chảy hay các chứng rối loạn tiêu hóa khác
  • Trường hợp nếu được phát hiện và truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường đến năm 10 tuổi.
  • Sau 10 tuổi, trẻ sẽ có biểu hiện của biến chứng của tăng sinh hồng cầu và sắt ứ đọng, như: hộp sọ to, bướu đỉnh, bướu trán, gò má cao, mũi tẹt, răng vẩu, loãng xương, da sạm, sỏi mật, dậy thì muộn với biểu hiện nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…
  • Khi hơn 20 tuổi, những người mắc bệnh Thalassemia thể nặng thường có thêm các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan làm giảm tuổi thọ.
Trẻ em mắc bệnh Thalassemia ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần
Trẻ em mắc bệnh Thalassemia ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần

5. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Thalassemia được biết là một nhóm các bệnh thiếu máu do di truyền, do sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin, đây là một thành phần quan trọng trong quá trình vận chuyển oxy ở hồng cầu người. 

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt những trẻ bị bệnh ở mức độ nặng. 

Có hơn 80% trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền gen lặn bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.

Theo quy luật di truyền, con cái sẽ nhận được 1 nửa vật chất di truyền của ba và 1 nửa của mẹ. Trường hợp một trong hai ba hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh, thì tỷ lệ con sinh ra sẽ mang 50% gen bệnh, 50% bình thường.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia (dị hợp tử không biểu hiện bệnh), khi mang thai và con sinh ra sẽ rơi vào ba trường hợp sau:

  • 50% em bé sinh ra sẽ có gen giống ba mẹ, không có biểu hiện bệnh.
  • 25% em bé hoàn toàn bình thường.
  • 25% em bé sẽ bị Thalassemia và có kèm những biểu hiện của bệnh thiếu máu tán huyết.
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh mang tính di truyền
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh mang tính di truyền

6. Triệu chứng của bệnh Thalassemia

Trẻ sẽ bắt đầu có những biểu hiện của bệnh Thalassemia trong khoảng 2 năm đầu đời. Dấu hiệu nhận biết bệnh đó là:

  • Mệt mỏi, kém ăn
  • Vàng da, da nhợt nhạt
  • Chậm phát triển thể chất và tinh thần
  • Nếu không được điều trị, có thể dẫn đến các bệnh lý liên quan đến tim, gan, lách. Bên cạnh đó, còn một số biến chứng nguy hiểm đe doạ tính mạng của trẻ, đó là nhiễm trùng và suy tim. 
  • Chính vì thế, nếu trẻ mắc bệnh Thalassemia thể nặng nên cần được theo dõi điều trị, truyền máu thường xuyên, để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

7. Thalassemia có nguy hiểm không

Thalassemia rất nguy hiểm, đặc biệt là với những người mắc bệnh ở thể nặng. 

Bệnh làm giảm tuổi thọ nghiêm trọng ở người mắc bệnh ở thể nặng. Còn ở người mắc bệnh ở thể trung bình thì có thể duy trì tuổi thọ của người bệnh nhưng phải chấp nhận điều trị bệnh suốt đời. 

Những người mắc bệnh Thalassemia nếu phải truyền máu nhiều sẽ có nguy cơ gặp các biến chứng của tình trạng thừa sắt gây ra, như xơ gan do gan nhiễm sắt,…

Những người mang gen hay mắc bệnh thể nhẹ, thì thường sẽ không cần điều trị và cơ thể phát triển bình thường. 

Nhưng Thalassemia sẽ ảnh hưởng tới thế hệ sau nếu không sàng lọc trước hôn nhân. Vì người mang gen bệnh kết hôn với người mang gen bệnh giống nhau hoặc mắc bệnh thì nguy cơ trẻ sinh ra có thể mắc bệnh nặng.

Đây là một bệnh di truyền nghiêm trọng, chúng ảnh hưởng tới sức khoẻ, tâm lý của người bệnh và còn ảnh hưởng tới những thế hệ sau này.

Thalassemia bệnh mang tính di truyền nên việc sàn lọc di truyền là điều quan trọng
Thalassemia bệnh mang tính di truyền nên việc sàn lọc di truyền là điều quan trọng

8. Điều trị bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia không thể điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp sau có thể giảm thiểu nguy cơ các biến chứng ở những người mắc bệnh nhẹ, giúp họ có một cuộc sống như người bình thường, đó là:

8.1 Truyền máu định kỳ

Người bệnh sẽ được truyền khi Hb 70g/L, để duy trì lượng Hb 110 g/L, truyền khối HC. Tùy thuộc mức độ thiếu máu thì sẽ truyền khoảng 4 tuần truyền 1 lần, liều lượng 15ml/Kg.

Nếu người bị Thalassemia thể nhẹ có thể truyền máu để kéo dài sự sống
Nếu người bị Thalassemia thể nhẹ có thể truyền máu để kéo dài sự sống

8.2 Thải sắt

Trường hợp khi Ferritin > 1000 ng/ml, bác sĩ sẽ chỉ định sử dụng thuốc Desferrioxamin, liều 40 – 60 mg/kg/ ngày, 5 lần/ tuần. Quy cách là tiêm chậm dưới da bằng máy tiêm trong 8 – 10 giờ. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể dùng thuốc uống Deferiprone.

8.3 Phẫu thuật cắt lách

Để làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách, bệnh nhân sẽ được bác sĩ chỉ định phẫu thuật cắt lách. Tuy nhiên sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn, nên trước cắt lách phải cho bệnh nhân tiêm phòng vắc-xin phế cầu, hemophilus influenza, màng não cầu trước 2 tuần.

8.4 Ghép tủy xương

Ghép tủy của anh chị em ruột phù hợp HLA, phương pháp này sẽ có hiệu quả ở trẻ nhỏ từ 3 – 5 tuổi do mới truyền máu ít, không có các biến chứng nặng. Bên cạnh đó, cũng có thể ghép máu cuống rốn nếu HLA hòa hợp giữa thai nhi và trẻ mắc bệnh.

8.5 Gen liệu pháp

Đây là một biện pháp giải quyết tận gốc nguyên nhân sinh ra bệnh. Nhưng biện pháp này vẫn còn đang trong giai đoạn nghiên cứu. Mục tiêu là gắn gen Globulin – β bình thường vào tế bào nguồn và sử dụng tế bào nguồn để ghép.

8.6 Điều trị hỗ trợ

Các nội tiết tố như hormone tăng trưởng, tuyến giáp, Estrogen, Testosterone nếu có chỉ định điều trị loãng xương và các biến chứng tim.

Bên cạnh đó, người bệnh cần chú ý tránh ăn các loại thực phẩm chứa nhiều sắt, như thịt bò, thịt lợn, gan động vật. Bệnh nhân nên ăn các thức ăn giảm hấp thu sắt như sữa và các chế phẩm từ sữa và trà xanh.

9. Những lưu ý khi người mắc bệnh Thalassemia muốn mang thai

Để chuẩn bị mang thai và đón một thai kỳ khỏe mạnh, cả hai vợ và chồng cần làm kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3 – 5 tháng trước khi mang thai.

Người vợ nên làm những việc sau đây:

  • Tiêm chủng trước khi mang thai (đặc biệt là phòng ngừa rubella vì bệnh này trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm)
  • Thực hiện xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý di truyền
  • Kiểm tra tình trạng các bệnh phụ khoa, gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé
  • Phụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai, nhất là chưa mang thai lần nào, phải kiểm tra sức khỏe một cách chi tiết. Vì mang thai ở độ tuổi này thường sẽ gặp các vấn đề: suy buồng trứng, sinh non, dị tật thai nhi cao, tiền sản giật cao hơn.
Xét nghiệm NIPT sàn lọc dị tật di truyền trong đó có Thalassemia
Xét nghiệm NIPT sàn lọc dị tật di truyền trong đó có Thalassemia

Người chồng nên:

  • Tiến hành kiểm tra sức khỏe sinh sản, để phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý, tinh trùng yếu,…
  • Ngoài ra, người chồng nên làm các xét nghiệm tìm ra các bệnh lây qua đường tình dục, nhất là những bệnh không thể chữa khỏi vô cùng nguy hiểm.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam học tại Sài Gòn.

Quy tụ đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, đã chữa trị thành công cho hàng ngàn ca bệnh. Bên cạnh đó, bệnh viện còn cung cấp dịch vụ sàng lọc dị tật, giúp giảm thiểu tình trạng dị tật ở thai nhi.

Ngoài ra, cơ sở vật chất trang thiết bị của bệnh viện tân tiến, hiện đại, giúp cho các kết quả xét nghiệm được chính xác hơn, giúp sàng lọc di truyền chuẩn xác, giúp các chuyên gia tìm ra hướng điều trị cho từng loại bệnh.

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN

Nguồn tài liệu tham khảo:

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995 
  2. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/causes
  3. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html