Sàng lọc phôi khi làm IVF: Tối ưu hoá cơ hội thành công

Các cặp vợ chồng làm IVF bỏ ra một khoản chi phí không hề nhỏ để thực hiện. Vì vậy để có chất lượng phôi tốt loại bỏ những bất thường về nhiễm sắc thể thì sàng lọc phôi khi làm IVF là điều cần thiết. Phương pháp này tránh được những gen bệnh không mong muốn, giúp những “bé phôi” khỏe mạnh ra đời.

1. Xét nghiệm sàng lọc phôi là gì? 

Sàng lọc phôi là xét nghiệm di truyền trước khi chuyển phôi nhằm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể. Thông qua xét nghiệm này sẽ loại bỏ được những phôi xấu và chuyển những phôi chất lượng tốt vào tử cung người mẹ.

Trong thụ tinh ống nghiệm IVF, trứng và tinh trùng được kết hợp để tạo thành phôi thai. Mỗi tế bào phôi thai đều chứa đựng những thông tin về di truyền NST. Việc sàng lọc phôi giúp phân tích những bất thường về di truyền. Vì vậy sàng lọc phôi khi làm IVF là điều cần thiết và phương pháp này phù hợp với cặp vợ chồng lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai, chuyển phôi thất bại nhiều lần,…

2. Quy trình sàng lọc phôi được thực hiện như thế nào?

Quy trình sàng lọc phôi là một bước quan trọng khi thực hiện IVF giúp đánh giá được những phôi thai khoẻ mạnh để cấy vào tử cung người mẹ. Sau khi phôi được nuôi cấy trong phòng Lab đạt yêu cầu, quy trình sàng lọc phôi được diễn ra như sau:

• Sinh thiết phôi: Một số tế bào ở phôi thai sẽ được thu thập để mang đi kiểm tra di truyền. Việc này sẽ không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai.
• Xét nghiệm di truyền: Tế bào mẫu thu thập được từ phôi thai được kiểm tra để xác định các tình trạng di truyền.
• Lựa chọn phôi thai và chuyển phôi: Những phôi thai tốt, di truyền bình thường sẽ được chọn để cấy ghép vào tử cung của người mẹ.

Lưu ý: Sàng lọc phôi không xét nghiệm được tất cả các bệnh lý, chỉ xét nghiệm được các dị tật do di truyền.

3. Đối tượng nào nên sàng lọc phôi

Mục đích của việc sàng lọc phôi là để chọn ra được phôi tốt nhất, giúp làm tăng tỷ lệ thành công khi chuyển phôi IVF. Sàng lọc trước chuyển phôi được khuyến cáo cho các trường hợp:

• Phụ nữ lớn tuổi, từ 35 tuổi trở lên
• Sảy thai nhiều lần, lưu thai chưa rõ nguyên nhân
• Tiếp xúc với nhiều hoá chất, chất phóng xạ liều lượng cao
• Làm IVF nhiều lần nhưng thất bại
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
• Người chồng mắc vô sinh, đặc biết do mất đoạn AZF

4. Kết quả xét nghiệm sàng lọc phôi nói lên điều gì?

Kết quả xét nghiệm sàng lọc phôi nói lên các thông tin quan trọng về các đặc tính di truyền của phôi trước khi được cấy ghép vào tử cung trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này giúp các bác sĩ và bệnh nhân có cái nhìn chi tiết về chất lượng của các phôi và lựa chọn phôi có khả năng phát triển tốt nhất để giảm nguy cơ các bệnh di truyền hoặc các vấn đề sức khỏe khác.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc phôi cung cấp thông tin về:

Không phát hiện bất thường: Nghĩa là không phát hiện thấy bất kỳ bất thường di truyền nào nằm trong giới hạn của phương pháp. Kết quả “Không phát hiện bất thường” cho thấy bộ nhiễm sắc thể của phôi là nguyên vẹn 46 nhiễm sắc thể. Đây là những phôi có tiềm năng nhất được lựa chọn để chuyển phôi do khả năng làm tổ và phát triển thành em bé bình thường là cao nhất.

Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể: Nghĩa là phát hiện thấy một hoặc một số bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể có thể bao gồm thêm hoặc mất nhiễm sắc thể, thêm hoặc mất một đoạn của nhiễm sắc thể hoặc có thể bao gồm nhiều loại bất thường khác nhau. Có nhiều dạng bất thường nhiễm sắc thể bao gồm:

• Trisomy: Thêm một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
• Monosomy: Mất một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
• Thêm đoạn: Thêm một phần của nhiễm sắc thể
• Mất đoạn: Mất một phần của nhiễm sắc thể
• Thể khảm: Là trạng thái mà các tế bào trong cùng một mẫu sinh thiết có các kiểu karyotype (kiểu nhân) khác nhau.

Không đủ chất lượng để phân tích: Khi dữ liệu xét nghiệm của mẫu không đảm bảo chất lượng để phân tích chính xác kết quả. Những trường hợp này thường được yêu cầu sinh thiết và thực hiện lại xét nghiệm.

Không có sản phẩm nhân bản ADN: Không nhân bản được ADN của phôi, do đó không đủ nguyên liệu để thực hiện xét nghiệm.

5. Ưu điểm vượt trội của sàng lọc phôi khi làm IVF

Dưới đây là một số lợi ích của sàng lọc phôi có thể giúp các gia đình đưa ra quyết định thực hiện:

• Giảm nguy cơ di truyền các bệnh gen: Giúp xác định các phôi thai có các biến thể di truyền gây ra các bệnh gen như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards và các bệnh di truyền khác. Điều này có thể giúp giảm nguy cơ sinh con mang các bệnh di truyền.
• Tăng khả năng thành công của IVF: Giúp lựa chọn những phôi thai có tổ chức di truyền bình thường và khỏe mạnh để cấy ghép vào tử cung, tăng cơ hội thành công của quá trình IVF.
• Giảm nguy cơ thai ngoài tử cung: Chỉ những phôi thai có khả năng phát triển bình thường được cấy ghép vào tử cung, giảm nguy cơ thai ngoài tử cung.

6. Những mặt hạn chế của sàng lọc phôi

• Không đảm bảo thành công hoàn toàn: Có thể giúp loại bỏ những phôi thai có vấn đề di truyền, nhưng không đảm bảo 100% thành công trong quá trình IVF hoặc ngăn ngừa tất cả các vấn đề di truyền.
• Giới hạn kiểm tra di truyền: Mặc dù sàng lọc phôi có thể kiểm tra một số bệnh di truyền, nhưng nó không thể kiểm tra tất cả các bệnh di truyền hiếm hoặc mới. Điều này có nghĩa là một số bệnh di truyền có thể không được phát hiện.
• Tạo ra phôi thai không dùng: Sàng lọc phôi có thể dẫn đến việc loại bỏ một số phôi thai có vấn đề di truyền. Điều này gây ra một số tâm lý lo lắng cho các cặp vợ chồng.
• Chi phí và thời gian: Sàng lọc phôi là một phương pháp chuyên sâu, điều này đòi hỏi các gia đình bỏ thời gian và chi phí lớn để thực hiện.

Dù có những hạn chế này, sàng lọc phôi vẫn mang lại nhiều lợi ích cho một số cặp vợ chồng, đặc biệt là những gia đình có lịch sử di truyền bất thường hoặc muốn giảm nguy cơ sinh con mang các bệnh di truyền. Các gia đình cần tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc các chuyên gia hỗ trợ sinh sản để được đưa lời khuyên hữu ích nhất.

7. Nên sàng lọc phôi ngày 3 hay phôi ngày 5?

Quyết định sàng lọc phôi khi làm IVF vào ngày 3 hay ngày 5 phụ thuộc vào việc phát triển của phôi thai. Phôi ngày 3 hoàn toàn có thể sàng lọc nhưng chuyên viên phôi của bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Sài Gòn không khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm này với phôi ngày 3. Vào ngày 3, tế bào phôi thai còn trong giai đoạn phân kì sớm, có thể khiến việc kiểm tra di truyền chưa đầy đủ, không phát hiện được tất cả các vấn đề di truyền.

Các chuyên viên phôi khuyến khích xét nghiệm sàng lọc phôi vào ngày 5. Vào ngày thứ 5 sau thụ tinh, phôi đã phát triển thành giai đoạn phôi nang, khả năng sống sau sinh thiết của phôi ngày 5 là tốt hơn. Tỷ lệ phôi làm tổ của phôi sau sinh thiết cũng ghi nhận tỷ lệ tích cực hơn so với ngày 3. Điều này giúp phát hiện được nhiều vấn đề di truyền hơn.

Quyết định sàng lọc phôi ngày 3 hay ngày 5 ba mẹ nên tham khảo theo ý kiến của bác sĩ để đưa ra kết quả thảo luận kỹ lưỡng. Dựa tên tình trạng sức khoẻ của người mẹ, tiền sử bệnh gia đình và tình trạng phát triển phôi thai để có để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhất, giúp phát hiện được nhiều bệnh có thể di truyền sang con.

8. Thời gian có kết quả xét nghiệm

Sàng lọc phôi khi làm IVF là phương pháp chuyên sâu. Phương pháp này đòi hỏi kỹ thuật chuyên môn cao, tay nghề bác sĩ giỏi và thiết bị hiện đại. Sau khi lấy tế bào từ phôi, kết quả sẽ được gửi đi xét nghiệm. Thời gian để có kết quả trung bình khoảng 2 tuần.

Tại Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn việc sàng lọc phôi đã được tiến hành trong điều trị vô sinh hiếm muộn. Quý khách quan tâm đến vấn đề sàng lọc phôi có thể liên hệ:

Sàng lọc phôi đã giúp những cặp vợ chồng thực hiện IVF có thể loại trừ dị tật do di truyền ở thai nhi, tăng khả năng thành công trong việc chuyển phôi. Mang lại hạnh phúc cho nhưng gia đình hiếm muộn khi đứa con khoẻ mạnh trào đời.