Hội chứng Klinefelter và những điều cần biết
Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nam giới. Hội chứng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của nam giới, đặc biệt là trong vấn đề sinh sản.
1. Tìm hiểu về hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn di truyền chỉ có ở nam giới, do người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh ảnh hưởng đến những giai đoạn phát triển khác như thể chất, ngôn ngữ và xã hội.
Nếu mắc phải hội chứng này thì các đặc điểm giới tính bình thường của nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, như sự tăng trưởng của tinh hoàn, sản xuất nội tiết tố Testosterone thấp hơn bình thường.
Hội chứng Klinefelter có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/1000 bé trai. Ở trẻ sơ sinh thường sẽ không có biểu hiện lâm sàng vì vậy khó nhận biết thông qua việc quan sát bên ngoài.
Hội chứng này ảnh hưởng rất xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn của người bệnh sẽ nhỏ hơn bình thường, có thể dẫn việc sản sinh Testosterone cũng bị hạn chế.
Bên cạnh đó, hội chứng này cũng làm giảm khối lượng cơ, giảm lông và mở rộng mô vú.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter
Nguyên nhân là do lỗi ngẫu nhiên về NST vì thế bé trai sinh ra mắc phải hội chứng Klinefelter. Một người bình thường khi sinh ra sẽ có 46 NST, trong đó sẽ có hai nhiễm sắc thể X (XX) ở nữ, còn ở nam giới có nhiễm sắc thể X và Y (XY).
Người mắc phải hội chứng Klinefelter là do:
- Có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY) trong mỗi tế bào.
- Có thêm một nhiễm sắc thể X ở một số tế bào (thể khảm).
- Có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X (trường hợp hiếm).
Tham khảo ngay:
3. Dấu hiệu thường gặp hội chứng Klinefelter
Người mắc hội chứng Klinefelter thì những dấu hiệu biểu hiện không giống nhau và chúng thay đổi theo độ tuổi.
Một số dấu hiệu được xem biểu hiện đặc trưng của hội chứng Klinefelter theo độ tuổi, gồm:
3.1 Giai đoạn sơ sinh
Ở giai đoạn này, trẻ sẽ có dấu hiệu chậm phát triển, như đi, nói, bò chậm hơn so với những trẻ cùng trang lứa, trẻ có thể bị thoát vị hoặc tinh hoàn không đi xuống dưới bìu và sức đề kháng yếu.
3.2 Giai đoạn trẻ em
Trẻ ở thời gian này có dấu hiệu kém phát triển về mặt tiếp thu thông tin, như khó viết, khó đọc, khó đánh vần. Bên cạnh đó, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém.
Mắc phải hội chứng này, làm cho trẻ gặp khó khăn với các vấn đề về xã hội như: khó tập trung, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…
3.3 Giai đoạn dậy thì
Bé trai bước vào giai đoạn này sẽ có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi, chẳng hạn: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…
3.4 Giai đoạn trưởng thành
Nếu mắc phải hội chứng Klinefelter, nam giới thường hay bị vô sinh, vì bộ phận sinh dục không phát triển và ham muốn tình dục bị suy giảm.
4. Những biến chứng của hội chứng Klinefelter
Xảy ra bất thường NST của hội chứng Klinefelter sẽ khiến nam giới gặp các vấn đề sau:
- Hệ thống miễn dịch suy giảm với mức độ nghiêm trọng
- Mắc một số bệnh lý liên quan đến tim mạch
- Nguy cơ cao bị ung thư vú
- Rối loạn nội tiết tố
- Loãng xương
- Trầm cảm kéo dài
5. Hội chứng Klinefelter có nguy hiểm không?
Trẻ nhỏ mắc hội chứng Klinefelter có thể bị nhược cơ (trương lực cơ thấp), phát triển các kỹ năng vận động kém, như ngồi, đứng và đi.
Bé trai mắc phải hội chứng Klinefelter sẽ gặp trở ngại trong học tập, chậm phát triển về ngôn ngữ cũng như các vấn đề liên quan đến đọc, nói.
Người bệnh mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng hiểu lời nói tốt hơn so với kỹ năng ngôn ngữ diễn đạt và gặp khó khăn trong giao tiếp và thể hiện bản thân.
Người mắc hội chứng Klinefelter thường có xu hướng lo lắng, dễ rơi vào trầm cảm, suy giảm kỹ năng xã hội, rối loạn tăng động giảm chú ý và hạn chế kỹ năng giải quyết vấn đề. Có khoảng 10% nam giới mắc hội chứng Klinefelter có chứng rối loạn tự kỷ .
Một nửa nam giới mắc hội chứng này xuất hiện hội chứng chuyển hóa, gồm các bệnh như đái tháo đường type 2, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu.
Người lớn khi bị hội chứng Klinefelter làm tăng nguy cơ mắc phải chứng run không tự chủ, ung thư vú, loãng xương và các bệnh rối loạn tự miễn dịch như bệnh lupus ban đỏ, bệnh thấp khớp và viêm khớp.
6. Chẩn đoán hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán nhờ thực hiện hiện trước hoặc sau sinh bằng NST đồ hoặc Microarray.
Ngoài ra, chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện bằng xét nghiệm NIPT nhằm xác định các bất thường NST giới tính. Bên cạnh đó, các xét nghiệm trước sinh và sau sinh khác sẽ được thực hiện thêm để khẳng định trong những trường hợp nghi ngờ.
Bệnh được chẩn đoán dựa vào những triệu chứng lâm sàng sau sinh và xác định khi phân tích di truyền tế bào NST, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ hoặc phân tích vi mảng NST.
7. Biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Klinefelter
Nếu mắc phải hội chứng Klinefelter, việc chăm sóc sức khỏe bao gồm một chuyên gia nội tiết, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, nhi khoa, vật lý trị liệu, tư vấn di truyền, chuyên gia vô sinh, và nhà tâm lý học.
Tuy nhiên không có cách nào để thay đổi các thay đổi NST giới tính do hội chứng Klinefelter, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu biến chứng của bệnh lý. Việc chẩn đoán và bắt đầu điều trị càng sớm thì lợi ích mang lại càng lớn.
8. Điều trị hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter được điều trị bằng những phương pháp sau đây:
8.1 Thay thế Testosterone
Từ thời điểm bắt đầu dậy thì, nam giới có thể sử dụng liệu pháp thay thế Testosterone, nhằm giúp kích thích các thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật.
Liệu pháp này có thể giúp làm cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương ở nam giới. Nhưng nó sẽ không mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
8.2 Cắt bỏ mô vú
Với những người đàn ông có ngực phát triển, mở rộng, có mô vú bị dư thừa thì có thể được loại bỏ bằng cách phẫu thuật thẩm mỹ, để có một bộ ngực trông bình thường hơn.
8.3 Vật lý trị liệu
Phương pháp điều trị này có thể giúp những người bệnh mắc hội chứng Klinefelter khắc phục vấn đề liên quan đến khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
8.4 Hỗ trợ giáo dục
Những bé trai mắc phải hội chứng Klinefelter thường sẽ gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội. Bạn có thể nói chuyện với giáo viên của bé, cố vấn trường học hoặc y tá trường học về dạng hỗ trợ nào có thể giúp đỡ hiệu quả nhất.
8.5 Điều trị vô sinh
Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter không có cơ hội làm cha, do không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn.
Một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu và quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm (ICSI) có thể giúp ích được cánh mày râu.
Quá trình ICSI, tinh trùng sẽ được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết, sau đó chúng được tiêm trực tiếp vào trứng.
8.6 Tư vấn tâm lý
Người mắc phải hội chứng Klinefelter có thể được xem là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành.
Với những người đàn ông mắc phải hội chứng này, việc điều trị vô sinh đôi lúc sẽ có khó khăn. Ngoài người bạn đời của mình thì người cần đồng hành cùng cánh mày râu lúc này nhà trị liệu gia đình hoặc nhà tâm lý học để giải quyết các vấn đề đang gặp phải.
9. Người bị hội chứng Klinefelter nên làm gì?
Người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có các biện pháp tự chăm sóc và thúc đẩy sự phát triển lành mạnh về tinh thần, thể chất, cũng như tình cảm và xã hội, chẳng hạn:
- Tìm hiểu thông tin về hội chứng Klinefelter: việc tìm kiếm thông tin về bệnh sẽ cung cấp nhiều dữ liệu chính xác và hỗ trợ tìm được địa chỉ điều trị uy tín.
- Tái khám sức khỏe thường xuyên sẽ giúp ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe trong tương lai.
- Tham gia các hoạt động thể thao và thể chất, vì những hoạt động này sẽ giúp xây dựng sức mạnh cơ bắp và kỹ năng vận động.
- Tham gia vào những hoạt động mang tính xây dựng, vì chúng có thể giúp phát triển các kỹ năng xã hội.
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam học tại Sài Gòn.
Bệnh viện sở hữu đội ngũ các bác sĩ chuyên gia đầu ngành, có hơn 10 năm trong nghề và đã chữa khỏi hàng ngàn ca bệnh.
Ngoài ra, bệnh viện còn cung cấp các dịch vụ sàng lọc dị tật trước sinh, rất cần thiết cho tất cả phụ nữ đang mang thai. Những xét nghiệm này giúp phát hiện ra những những trẻ có dấu hiệu mắc dị tật và đưa ra phương án giải quyết phù hợp nhất.
Bên cạnh đó, trang thiết bị tại bệnh viện tân tiến, hiện đại, được nhập khẩu 100% từ nước ngoài, giúp cho các kết quả xét nghiệm trả về được chính xác nhất, phục vụ cho việc điều trị đạt hiệu quả nhất.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Nguồn tài liệu tham khảo:
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
