Xét nghiệm Double Test là một trong những xét nghiệm phổ biến, thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Trong thai kỳ, việc theo dõi và chăm sóc sức khỏe của thai nhi là điều vô cùng quan trọng. Ngoài siêu âm định kỳ, bác sĩ thường khuyến khích các mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Việc hiểu rõ Double Test là gì, khi nào nên thực hiện và ý nghĩa kết quả của nó sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe cho con yêu ngay từ những tuần thai đầu tiên.
1. Xét nghiệm Double Test là gì?
Xét nghiệm Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, thường từ tuần 11 đến tuần 13 cộng 6 ngày của thai kỳ. Xét nghiệm này nhằm ước tính nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): gây thiểu năng trí tuệ và các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): thai chậm phát triển, có nhiều dị tật nghiêm trọng.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): gây dị tật nặng ở não, tim và cơ quan khác.
Điều quan trọng cần hiểu là Double Test không phải xét nghiệm chẩn đoán, mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc giúp xác định mức độ nguy cơ cao hay thấp. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như Triple Test, NIPT hoặc chọc ối để khẳng định kết quả.
2. Xét nghiệm Double Test được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm Double Test bao gồm hai phần kết hợp: siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu của mẹ.
Trước hết, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm thai để đo độ mờ da gáy (NT – Nuchal Translucency). Đây là lớp dịch mỏng nằm ở vùng gáy của thai nhi. Khi độ mờ da gáy cao bất thường (thường trên 3mm), thai nhi có nguy cơ cao mắc các bất thường về nhiễm sắc thể. Ngoài ra, bác sĩ cũng đo chiều dài đầu mông (CRL) để xác định chính xác tuổi thai.
Sau đó, mẹ sẽ được lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch để định lượng hai chất sinh hóa trong huyết thanh là β-hCG tự do (Free Beta-hCG) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Nồng độ hai chất này phản ánh tình trạng phát triển của thai và sức khỏe của nhau thai.
Nếu nồng độ β-hCG tăng cao và PAPP-A giảm thấp, khả năng thai bị hội chứng Down có thể cao hơn bình thường. Tất cả các thông số này được nhập vào phần mềm chuyên dụng, cùng với tuổi mẹ, tuổi thai và chỉ số siêu âm, để tính toán tỷ lệ nguy cơ mắc các hội chứng trên.
3. Khi nào nên làm xét nghiệm Double Test?
Thời điểm thích hợp nhất để làm xét nghiệm Double Test là từ tuần 11 đến tuần 13 cộng 6 ngày. Trước 11 tuần, thai chưa đủ phát triển để đo chính xác độ mờ da gáy; còn sau 14 tuần, chỉ số PAPP-A và β-hCG thay đổi nhiều khiến kết quả không còn chính xác.
Đây cũng là giai đoạn “vàng” để sàng lọc vì nếu phát hiện nguy cơ cao, mẹ vẫn còn đủ thời gian để thực hiện các xét nghiệm bổ sung ở tam cá nguyệt thứ hai như Triple Test hoặc NIPT, giúp xác định rõ hơn tình trạng của thai nhi.
Mẹ nên đặt lịch khám trước khi thai 12 tuần để được hướng dẫn cụ thể và chuẩn bị tốt cho xét nghiệm.
4. Ai nên thực hiện xét nghiệm Double Test?
Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, tất cả phụ nữ mang thai đều nên làm Double Test, dù ở độ tuổi hay tiền sử nào. Tuy nhiên, xét nghiệm này đặc biệt quan trọng với những mẹ thuộc nhóm có nguy cơ cao như:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
- Người có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh con dị tật.
- Gia đình có người thân mắc bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
- Mẹ từng tiếp xúc hóa chất, tia X hoặc sử dụng thuốc có ảnh hưởng đến thai.
- Kết quả siêu âm thai giai đoạn đầu có dấu hiệu bất thường.
Việc tầm soát sớm giúp bác sĩ dễ dàng theo dõi và can thiệp kịp thời nếu cần.
5. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Double Test
Sau khi phân tích, bác sĩ sẽ cung cấp kết quả thể hiện tỷ lệ nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh, ví dụ như 1/1000, 1/500 hay 1/100.
Nếu tỷ lệ nguy cơ thấp hơn 1/250 (chẳng hạn 1/1000), nghĩa là thai nhi nguy cơ thấp, mẹ có thể yên tâm và tiếp tục theo dõi thai kỳ bình thường.
Ngược lại, nếu tỷ lệ từ 1/250 trở lên, thai nhi được coi là nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn làm thêm xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác.
Double Test chỉ đưa ra khả năng thống kê, chứ không khẳng định thai có bị bệnh hay không. Vì vậy, nếu kết quả nguy cơ cao, mẹ không nên quá lo lắng mà cần nghe tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để lựa chọn hướng kiểm tra tiếp theo phù hợp.
6. Ưu điểm và hạn chế của xét nghiệm Double Test
6.1 Ưu điểm
Double Test được sử dụng rộng rãi bởi có nhiều ưu điểm nổi bật. Trước hết, xét nghiệm này an toàn tuyệt đối vì chỉ cần lấy máu mẹ, hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi. Ngoài ra, Double Test giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ, giúp mẹ có thêm thời gian chuẩn bị tinh thần và hướng xử lý.
Chi phí xét nghiệm Double Test cũng tương đối hợp lý so với các phương pháp hiện đại hơn như NIPT. Bên cạnh đó, kết quả được trả nhanh, thường trong 1 đến 3 ngày làm việc, nên mẹ không phải chờ đợi lâu. Với những mẹ bầu chưa đủ điều kiện kinh tế để làm NIPT, Double Test là lựa chọn đáng tin cậy và tiết kiệm.
6.2 Hạn chế
Mặc dù có nhiều ưu điểm, Double Test vẫn tồn tại một số hạn chế nhất định. Độ chính xác của xét nghiệm chỉ khoảng 85 – 90% đối với hội chứng Down và thấp hơn với các hội chứng khác. Ngoài ra, kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như tuổi thai tính sai, mẹ bị tiểu đường, béo phì hoặc đang mang song thai.
Một số trường hợp có thể gặp kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả, khiến mẹ hiểu lầm tình trạng của thai nhi. Vì vậy, nếu kết quả Double Test bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định chính xác.
7. Sự khác biệt giữa xét nghiệm Double Test và Triple Test
Nhiều mẹ thường nhầm lẫn giữa xét nghiệm Double Test và Triple Test. Thực tế, đây là hai xét nghiệm khác nhau về thời điểm và mục đích. Double Test được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, còn Triple Test được tiến hành ở tam cá nguyệt thứ hai, tức từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ.
Double Test đo hai chỉ số β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Trong khi đó, Triple Test phân tích ba chất trong máu mẹ gồm AFP, β-hCG và estriol tự do (uE3), đồng thời sàng lọc thêm dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Double Test có độ chính xác cao hơn vì được thực hiện sớm hơn, giúp phát hiện nguy cơ sớm hơn. Nếu mẹ đã làm Double Test và kết quả nguy cơ thấp, thường không cần làm thêm Triple Test, trừ khi bác sĩ có chỉ định để kiểm tra chéo.
8. Quy trình thực hiện xét nghiệm Double Test
Quy trình xét nghiệm Double Test khá đơn giản và không gây đau đớn. Trước tiên, mẹ bầu được siêu âm đo độ mờ da gáy, xác định tuổi thai và các chỉ số phát triển cơ bản. Sau đó, bác sĩ sẽ lấy khoảng 3 đến 5 ml máu tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm. Mẫu máu này được phân tích bằng máy tự động để định lượng β-hCG tự do và PAPP-A.
Kết quả xét nghiệm cùng với thông tin siêu âm và tuổi mẹ được nhập vào phần mềm chuyên dụng để tính toán nguy cơ. Cuối cùng, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về ý nghĩa kết quả và hướng theo dõi tiếp theo.
9. Cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm Double Test?
Trước khi thực hiện xét nghiệm, mẹ không cần phải nhịn ăn. Tuy nhiên, nên mặc trang phục thoải mái để thuận tiện cho việc siêu âm. Mẹ cần cung cấp thông tin chính xác về ngày kinh cuối, tuổi thai, tiền sử bệnh, thuốc đang dùng, vì những yếu tố này ảnh hưởng đến kết quả.
Ngoài ra, mẹ nên giữ tâm lý thoải mái, tránh lo lắng quá mức. Căng thẳng không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ mà còn tác động đến thai nhi, đồng thời có thể khiến huyết áp và nhịp tim thay đổi trong quá trình siêu âm.
Xét nghiệm Double Test là một bước quan trọng trong thai kỳ, giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Đây là phương pháp an toàn, đơn giản, chi phí hợp lý và dễ thực hiện trong giai đoạn đầu thai kỳ.
Hãy nhớ rằng, mỗi giọt máu mẹ mang đi xét nghiệm chính là một bước bảo vệ con yêu ngay từ trong bụng. Phát hiện sớm – phòng ngừa sớm chính là chìa khóa để thai kỳ khỏe mạnh và trọn vẹn. Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn ngoài thực hiện các dịch vụ IUI, IVF, nam khoa,… Bệnh Viện cung cấp các dịch vụ quản lý thai kỳ với hệ thống máy móc hiện đại, giúp theo dõi sát sao và đảm bảo sức khoẻ của mẹ và bé được an toàn.
