Việc kiểm tra sức khỏe của thai nhi đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. Vì vậy, xét nghiệm NIPT đã trở thành một công cụ hữu ích và tiên tiến trong việc đánh giá sức khỏe của thai nhi không xâm lấn, mang lại nhiều lợi ích vượt trội so với các phương pháp truyền thống. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về xét nghiệm này, cách thực hiện và những lợi ích mà nó mang lại.

Tỷ lệ chính xác lên đến 99% cùng xét nghiệm NIPT
Tỷ lệ chính xác lên đến 99% cùng xét nghiệm NIPT

1. NIPT là xét nghiệm gì?

NIPT là xét nghiệm tầm soát trong thời kỳ mang thai không xâm lấn, xét nghiệm này phân tích các đoạn DNA nhỏ chuyển động trong máu của thai phụ.

Khi thời gian mang bầu, trong dòng máu của mẹ bầu có chứa hỗn hợp những DNA tự do ngoại bào này, có chứa tế bào của mẹ và của nhau thai, nơi cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ đến thai nhi. DNA trong các tế bào của nhau thai và của thai nhi là giống hệt nhau. Vì thế việc phân tích các DNA tự do ngoại bào sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường về mặt di truyền mà không xâm lấn nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi phát triển.

Xem thêm:

2. 4 lợi ích vượt trội của xét nghiệm

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật không bắt buộc nhưng lại được nhiều mẹ bầu lựa chọn bởi những lợi ích sau:

Độ chính xác cao: Kết quả của NIPT có độ chính cao lên đến 99%, vượt trội hơn hẳn Double và Triple test. Điều này giúp bà mẹ có thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi, giúp họ và bác sĩ đưa ra quyết định tốt nhất cho thai kỳ.

Không xâm lấn: NIPT là xét nghiệm chỉ cần dùng máu được lấy từ tĩnh mạch tay của người mẹ để thực hiện. Phương pháp này không xâm lấn, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Phát hiện sớm các bất thường: Mẹ bầu có thể thực hiện NIPT vào tuần thứ 9 của thai kỳ. Giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm thiểu nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Hiệu quả thời gian: Với quá trình thực hiện đơn giản và nhanh chóng, NIPT giúp bà mẹ có kết quả nhanh chóng và tiết kiệm thời gian.

3. Mẹ bầu nào nên làm sàng lọc NIPT?

Những người phụ nữ mang bầu được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt là những trường hợp sau:

  • Mẹ mang thai bị sảy, thai lưu không rõ nguyên nhân.
  • Mẹ mang thai gặp các virus gây ra các bệnh như rubella, cảm cúm, thuỷ đậu,..
  • Mẹ bầu mang thai ở độ tuổi > 35.
  • Đã từng mang thai dị tật.
  • Kết quả của xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ dị tật bẩm sinh.
  • Mẹ bầu tiếp xúc với hoá chất độc hại.

4. Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác lên đến 99%
Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác lên đến 99%

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phương pháp này phân tích dựa trên phân tách ADN  tự do của thai nhi có trong mẫu máu của mẹ, sẽ hạn chế được các tác động từ môi trường. NIPT là xét nghiệm được thực hiện trên thống máy móc công nghệ hiện đại. Vậy nên kết quả của xét nghiệm này có độ chính xác lên đến 99%.

Xét nghiệm này vẫn có sai sót, tuy nhiên tỷ lệ là rất thấp nhưng NIPT chỉ mang tính chất sàng lọc và nếu chỉ dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ không đưa ra chẩn đoán.

Nếu kết quả NIPT bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để đảm bảo không có vấn đề gì tình trạng sức khoẻ thai nhi.

5. Quy trình thực hiện sàng lọc NIPT tại Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn

Tại Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn, quy trình xét nghiệm diễn ra như sau:

Tư vấn và đặt hẹn: Bước đầu tiên là tư vấn với bác sĩ hoặc nhân viên y tế tại Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn. Trong quá trình tư vấn, bạn sẽ được giải thích về ý nghĩa, ưu điểm, hạn chế, và quy trình xét nghiệm NIPT. Sau đó, bạn có thể đặt hẹn để thực hiện xét nghiệm.

Lấy mẫu máu: Bác sĩ tiến hành lấy 7-10ml máu từ tĩnh mạch tay của người mẹ. Mẫu máu này sẽ chứa ADN tự do của thai nhi, cần thiết để thực hiện phân tích.

Xử lý mẫu: Mẫu máu của bạn sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành quá trình xử lý và phân tích ADN.

Phân tích ADN: Trong phòng thí nghiệm, chuyên gia sẽ thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi từ mẫu máu. Sau đó, kết quả sẽ được so sánh với các chuẩn tham chiếu để xác định nguy cơ có dị tật xảy ra ở thai nhi hay không.

Thảo luận kết quả: Sau khi phân tích hoàn thành, bạn sẽ hẹn gặp bác sĩ hoặc nhân viên y tế để thảo luận về kết quả. Bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của các kết quả “nguy cơ thấp” hoặc “nguy cơ cao”. Nếu có nguy cơ về sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị thích hợp với tình hình sức khoẻ của mẹ và thai nhi.

6. Xét nghiệm NIPT phát hiện được dị tật nào?

Trong máu của mẹ bầu có chứa một lượng nhỏ các ADN của thai nhi. Dựa vào kết quả phân tích có tể phát hiện được các NST bất thường. Một số hội chứng dị tật và các đặc điểm về vấn đề sức khoẻ được phát hiện qua NIPT như:

Hội chứng Down (Trisomy 21):

Hội chứng Down do thừa 1 NST số 21
Hội chứng Down do thừa 1 NST số 21
  • Gây ra do có 3 NST số 21 (thừa 1 NST)
  • Các đặc điểm ngoại hình thường bao gồm mắt xếch, cánh mũi mỏng, miệng nhỏ và phần trên của tai hình hình trái tim.
  • Các khả năng phát triển thể chất và tinh thần thường bị ảnh hưởng, và bệnh nhân thường cần chăm sóc và hỗ trợ đặc biệt trong việc học hành và sống hằng ngày.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18):

  • Gây ra do sự hiện diện thừa một NST 18 trong tế bào của thai nhi.
  • Hội chứng Edwards thường gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển nghiêm trọng. Thai nhi thường có trọng lượng thấp, bất thường về cơ thể, và vấn đề về tim mạch.
  • Tỷ lệ sống sót sau sinh thấp và hầu hết những trẻ con sinh ra với hội chứng Edwards có tuổi thọ thấp hơn. Chỉ khoảng 5-10% trẻ sinh ra có thể sống hơn 1 năm tuổi.

Hội chứng Patau (Trisomy 13):

  • Gây ra do NST 13 có thêm một bản sao trong mỗi tế bào của cơ thể tạo thành bộ ba NST.
  • Hội chứng Patau cũng gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển nghiêm trọng. Các bệnh nhân thường có các bất thường về mắt, tai, miệng và tim.
  • Tỷ lệ sống sót sau sinh thấp có khoảng 95% trẻ mắc hội chứng này sẽ tử vong khi còn trong bào thai, 5-10% trẻ có khả năng sống qua năm đầu tiên.

Hội chứng Turner:

  • Thường gặp ở nữ giới do rối loạn NST giới tính
  • Ở phụ nữ, hội chứng Turner thường gây ra tình trạng khi trưởng thành không có kinh nguyệt, vóc dáng thấp, không có ngực,…
  • Có thể gây ra vấn đề về tình dục và vô sinh ở phụ nữ.

Hội chứng Klinefelter:

  • Gây ra do sự hiện diện thừa một NST X ở nam, tạo thành XXY.
  • Gây ra các vấn đề khi trưởng thành như tinh hoàn teo nhỏ, tuyến vú to,dáng người giống nữ, testosterone thấp,..
  • Hội chứng này có tần số mắc bệnh khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam.

7. 4 yếu tố tác động đếm kết quả của xét nghiệm

Độ chính xác của kết quả NIPT có thể bị tác động bởi nhiều yếu tố khác nhau, cần tuân thủ 4 điều dưới đây để có kết quả xét nghiệm một cách chính xác nhất:

  • Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch tay của người mẹ, sau khi lấy cần được bảo quản đúng cách và sử dụng trong khoảng 7 ngày từ thời điểm lấy.
  • Máy móc, thiết bị cần được bảo dưỡng và vệ sinh định kỳ để đảm bảo đưa ra kết quả chính xác nhất.
  • Bác sĩ thực hiện xét nghiệm và đọc kết quả cần có trình độ và chuyên môn cao trong lĩnh vực sinh sản.
  • Những mẹ bầu đang mắc các bệnh như ung thư, thực hiện các phẫu thuật, đã từng được nhận máu,..thì không nên thực hiện xét nghiệm này vì kết quả nhận được sẽ không chính xác.

8. Xét nghiệm NIPT tại Hồ Chí Minh

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là địa chỉ uy tín mà nhiều mẹ bầu lựa chọn để thực hiện sàng lọc xét nghiệm NIPT. Chúng tôi tự hào là Bệnh viện TIÊN PHONG tại Hồ Chí Minh vê dịch vụ hỗ trợ sinh sản TOÀN DIỆN – CHẤT LƯỢNG – CHUYÊN NGHIỆP. Bệnh viện không ngừng cố gắng để nâng cao chất lượng về dịch và chất lượng, tạo sự tin tưởng với mỗi gia đình khi thực hiện tại đây.

Nếu quý khách đang có như cầu thực hiện sàng lọc NIPT, hãy liên hệ đến số Hotline để được đặt lịch và tư vấn một cách tốt nhất!

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN

  • Địa chỉ: 87 Lý Chiêu Hoàng, Phường 10, Quận 6, TP. Hồ Chí Minh
  • Hotline: 033 758 6226 – 033 844 6226
  • Email: lienhe@benhvienhiemmuonsaigon.vn