Gen và 10 bệnh lý di truyền phổ biến
Gen hiện không còn là một khái niệm mới trong y học. Gen là một cấu trúc rất quan trọng của con người, nó chứa đựng thông tin di truyền, dựa vào bộ mã gen mà có chuyên gia có thể đoán được sự hình thành, phát triển của một cá thể.
1. Gen là gì?
Gen là thuật ngữ đã quá phổ biến, chúng là một đơn vị vật chất, mang thông tin di truyền và cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một người.
Trong cơ thể của mỗi người sẽ có hai bản sao của một gen, trong đó một bản là được nhận từ bố và bản sao còn lại được nhận từ mẹ.
Bộ gen ở mỗi cá thể thường sẽ có nhiều đặc điểm khá tương đồng với nhau và chỉ có khoảng 1% là khác biệt. Nhưng con số 1% nhỏ bé này lại tạo ra những đặc điểm khác biệt cho từng cá thể.
2. Điều thú vị về bộ gen con người
Có khoảng 20 000 – 25 000 gen trong mỗi tế bào trong cơ thể. Các gen này, chúng chứa một chuỗi DNA với độ dài khác nhau và được chia thành 23 cặp có kích thước khác nhau của các NST (nhiễm sắc thể).
Trong đó, có 22 cặp NST tự do và một cặp NST giới tính. Sự khác biệt giữa các dân tộc và nơi sinh sống trên từng khu vực khác nhau trên thế giới đã được nghiên cứu và xác định vai trò của gen.
Những nghiên cứu này sẽ giúp cho các chuyên gia hiểu hơn về sự đa dạng về mặt di truyền của con người và có thể dựa vào đó mà đưa ra được các phương pháp chẩn đoán và điều trị để phù hợp với từng nhóm dân tộc khác nhau.
3. Chức năng của bộ gen người
3.1 Quyết định đặc tính trên cơ thể
Gen tạo nên điểm khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác, chúng quy định về chiều cao, màu tóc, màu da,… Mỗi cá nhân lại mang những điểm giống và khác nhau, từ đó quy định thành kiểu hình.
Yếu tố di truyền được cấu tạo từ hai ale, một từ cha và một từ mẹ. Giữa các chủng tộc thì tần số mỗi loại alen của một gen sẽ khác nhau.
3.2 Đột biến gây bệnh
Bên cạnh, chức năng quyết định đặc tính trên cơ thể, yếu tố di truyền này còn có khả năng đột biến gây bệnh. Khi gen bị đột biến, chúng có thể gây bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khỏe.
Chính vì thế, vấn đề được đặt ra cho y học hiện nay là xác định được những biến đổi vật chất di truyền có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.
3.3 Khả năng đáp ứng thuốc
Trong điều trị, chỉ có khoảng 50% người bệnh dung nạp thuốc tốt nhất, còn 50% người còn lại không có tác dụng, thậm chí bị tác dụng phụ ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe.
Theo một số tài liệu y khoa, điểm khác biệt về sự đáp ứng thuốc ở mỗi người có thể là do yếu tố gen ảnh hưởng.
4. Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là sự biến đổi bất thường trong cấu trúc của các yếu tố di truyền. Phổ biến nhất là đột biến điểm với 3 dạng thường gặp là mất một cặp, thêm một cặp hay thay thế một cặp nucleotide.
Tình trạng này xảy ra có thể là do nhiều tác nhân gây ra, đó là:
- Sự biến đổi bất thường của các tế bào
- Tác dụng phụ của một số loại chất hóa chất, thuốc trừ sâu,…
- Một người bị sốc nhiệt, nhiễm tia phóng xạ,…
- Vi khuẩn, virus xâm nhập vào cơ thể con người gây ra
Khi nhắc đến đột biến gen, khá nhiều người cho rằng đây chính là nguyên nhân gây ra nhiều căn bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
Tuy nhiên, điều này không hẳn là đúng, vì không phải tất cả các biến dị di truyền đều gây hại. Những biến dị này mang lại hậu quả hay lợi ích thì còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố, đặc biệt là điều kiện môi trường sống và các tổ hợp gen.
Một số trường hợp, đột biến gen di truyền cũng được xem là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh như ung thư, như ung thư vú, ung thư cổ tử cung,…
5. 10 căn bệnh di truyền liên quan đến gen
Bệnh di truyền (Genetic Disorder) là những rối loạn di truyền bao gồm các bệnh, dị tật hay từ cha mẹ di truyền sang cho con.
5.1 Hội chứng Down
Tên tiếng Anh là Down Syndrome, đây là một dạng rối loạn di truyền xảy ra do thừa một phần hoặc toàn bộ ở NST 21.
Người mắc hội chứng Down này, thường những đặc điểm sau, như mũi dẹt, mắt xếch, chân, tay bất thường và bị thiểu năng trí tuệ.
Những người mắc bệnh này thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, như các bệnh liên quan đến thị giác, thính giác và tim mạch.
5.2 Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia
Đây được đánh giá là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh này có tính di truyền và có thể gây ra các biến chứng vô cùng nguy hiểm.
Nguyên nhân là do bố và mẹ mang gen lặn. Trường hợp, nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh thì có đến 75% em bé sinh ra sẽ nguy cơ mắc bệnh này.
Khi mắc bệnh, người bệnh bắt buộc sẽ phải truyền máu liên tục và có biểu hiện bệnh là thiếu máu, thừa sắt. Bên cạnh đó, còn có một số dấu hiệu điển hình ở bệnh này là nhô xương hàm trên, mũi tẹt, đỉnh đầu và trán nhô ra phía trước.
5.3 Mù màu
Đây là bệnh rối loạn sắc giác, làm cho người bệnh không thể phân biệt được màu sắc, như đỏ, xanh hoặc nặng hơn là không thể phân biệt được tất cả các màu.
Nguyên nhân gây bệnh này là do đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X và bệnh này thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới.
5.4 Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilia A):
Là một bệnh di truyền liên quan đến chức năng đông máu, do thiếu một trong các yếu tố VIII hoặc IX. Bệnh này thường phổ biến ở nam giới. Nếu mắc bệnh này thì khi bị các vết thương lớn, chảy máu sẽ rất nguy hiểm.
5.5 Hội chứng Turner
Nguyên nhân dẫn đến hội chứng này là do mất một phần hoặc mất toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nữ, bệnh gây ra rối loạn phát triển về thể chất lẫn tâm thần.
Biểu hiện của bệnh là vóc dáng nhỏ gầy, mắc bệnh suy buồng trứng, bệnh tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ,…
5.6 Hội chứng Klinefelter
Là bệnh di truyền ở nam giới, do sự thay đổi trong NST giới tính. Hội chứng này dẫn đến các vấn đề liên quan đến sự phát triển cơ thể, ngôn ngữ và tương tác xã hội…
5.7 Bệnh tim
Nhóm những bệnh di truyền phổ biến không thể không kể đến bệnh tim. Những bệnh này rất nguy hiểm, khó chữa với tỷ lệ tử vong cao. Một số bệnh có tính chất di truyền, như bệnh cơ tim giãn, cơ tim phì đại, cao huyết áp, rối loạn nhịp tim, bệnh mạch vành,…
5.8 Hội chứng Edwards
Đây là một dạng dị tật bẩm sinh thể nặng, có thể gây ra tình trạng sảy thai, trẻ chết sau sinh. Trẻ mắc phải hội chứng này thường khó có thể sống quá 1 tuổi.
Bệnh này gây ra những dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn và trí tuệ đều kém phát triển. Trường hợp, nếu trẻ mắc bệnh này mà có thể sống sót, thì chúng cũng không có khả năng nói chuyện, đi lại.
5.9 Bệnh bạch tạng
Đây là một bệnh di truyền do đột biến trong gen nằm trên NST 15, bệnh gây ra các triệu chứng như da, mắt, và tóc có màu nhạt và ảnh hưởng đến thị giác.
5.10 Bệnh động kinh
Bệnh động kinh cũng được đánh giá là bệnh di truyền phổ biến mà không thể không nhắc đến. Nguyên nhân là do đột biến điểm ở ti thể làm rối loạn hệ thống thần kinh TW.
Người mắc phải bệnh này thường lên cơn co giật, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, cắn lưỡi, đôi khi mất ý thức trong thời gian ngắn.
6. Ứng dụng giải mã gen di truyền trong điều trị
Giải mã gen di truyền hay xét nghiệm ADN, là phương pháp được thực hiện với mục đích phát hiện những thay đổi trong di truyền, đặc biệt là các rối loạn.
Qua phân tích, thu được kết quả các thông tin trên vật chất di truyền, không những giúp xác định mối quan hệ huyết thống mà còn tìm ra khả năng gây ra các loại bệnh di truyền, phát hiện biến dị, tìm kiếm khả năng gây bệnh trên cơ thể con người.
Kỹ thuật này mang lại ý nghĩa rất lớn trong việc chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh.
Giải mã gen di truyền được thực hiện bằng nhiều hình thức khác nhau, mỗi một phương pháp lại thích hợp với từng trường hợp của mỗi người. Một số kỹ thuật phổ biến, đó là:
- Xét nghiệm tiền hôn nhân: G4500 giúp xét nghiệm các bệnh di truyền do đột biến gen.
- Xét nghiệm sàng lọc trước NIPT giúp xác định sớm nguy cơ dị tật và các bệnh di truyền cho thai nhi.
- Tầm soát các bệnh mạn tính như tiểu đường di truyền, rối loạn chuyển hóa máu, rối loạn nhịp tim,…
Phương pháp được cho là phổ biến nhất hiện nay đó là để sàng lọc trước sinh. Phương pháp này sẽ được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Chúng có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc các rối loạn di truyền, nhằm đảm bảo người mẹ có một thai kỳ hiệu quả.
Giải mã gen di truyền thường thấy khi muốn chẩn đoán một bệnh nào đó có dấu hiệu di truyền, như một người trong gia đình có các dấu hiệu và triệu chứng của một loại bệnh mạn tính nguy hiểm.
Cho nên những thành viên khác có thể giải tỏa nghi ngờ này bằng cách thực hiện xét nghiệm giải mã gen, để chẩn đoán tình trạng sức khỏe của mình.
Ngoài những giải pháp vừa kể trên, có một số phương pháp giải mã gen khác cũng thường được áp dụng trong y khoa như xét nghiệm trước sinh, xét nghiệm tiền cấy ghép, xét nghiệm pháp y, đều là những xét nghiệm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các loại bệnh thường gặp ở người.
7. Lợi ích của phương pháp giải mã gen
Hiện nay, nhiều nước xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ bằng cách sử dụng phương pháp giải mã gen. Dự án này đã có đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng cho người bệnh.
Giải mã bộ gen của con người giúp chúng ta quyết được bà mục tiêu chính, đó là:
- Xây dựng bản đồ hệ gen
- Giải mã chính xác các gen
- Xác định mối quan hệ giữa người Việt và những nhóm người xung quanh
Đây là sẽ làm cơ sở đối chiếu hệ vật chất di truyền của người Việt, nhằm phục vụ ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh.
Bệnh viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện TIÊN PHONG trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn, nam khoa tại Sài Gòn.
Bên cạnh, cung cấp các dịch vụ thăm khám và xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân khó có con ở các cặp vợ chồng, bệnh viện còn có gói khám giúp đánh giá sức khỏe cho những người đang có dự định mang thai.
Ngoài hệ thống máy móc hiện đại, đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế đều là những người có kinh nghiệm, được đào tạo chuyên môn bài bản, điều này sẽ nâng cao tỷ lệ điều trị vô sinh cho các cặp đôi thành công hơn.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Nguồn tài liệu tham khảo:
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
