Dị tật bẩm sinh ở thai nhi có ngăn ngừa được không?

23/01/2024

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi hầu hết ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng các cơ quan, và sự phát triển thể chất cũng như tinh thần của trẻ. Đa phần, dị tật bẩm sinh thường được phát hiện trong 3 tháng đầu.

*Dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể ngăn ngừa được không?*

1. Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là gì?

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là những thay đổi về cấu trúc xuất hiện khi sinh và có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể. Chúng có thể ảnh hưởng đến vẻ ngoài, hoạt động của cơ thể hoặc cả hai.

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe tổng thể, cách cơ thể phát triển hoặc cách cơ thể hoạt động. Và có thể dao động từ tình trạng sức khỏe nhẹ đến nghiêm trọng.

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thai kỳ. Nhưng hầu hết xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ (còn gọi là tam cá nguyệt thứ nhất), khi các cơ quan của bé đang hình thành. Kể cả khi các cơ quan vẫn đang tăng trưởng và phát triển thì dị tật vẫn có thể xuất hiện.

*Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là những thay đổi về cấu trúc của cơ thể*

2. Một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi dễ gặp phải

2.1 Sứt môi và hở hàm ếch

Sứt môi và hở hàm ếch là những dị tật bẩm sinh ở thai nhi xuất hiện ở môi và miệng của em bé. Thông thường, trẻ sơ sinh có thể phải phẫu thuật để chữa sứt môi, hở hàm ếch. Họ có thể cần phẫu thuật nhiều hơn, chăm sóc nha khoa đặc biệt và trị liệu ngôn ngữ khi lớn lên. Trị liệu ngôn ngữ là liệu pháp dạy trẻ bằng cách nói rõ ràng hơn hoặc giao tiếp theo những cách khác.

*Hội chứng Edwards là một dạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi do bất thường cấu trúc NST*

2.2 Bệnh chân khoèo

Bàn chân khoèo là một dị tật bẩm sinh ở bàn chân. Đó là khi bàn chân của bé quay vào trong sao cho lòng bàn chân hướng sang một bên hoặc thậm chí hướng lên trên.

Bàn chân khoèo sẽ không cải thiện nếu không được điều trị. Điều trị có thể bao gồm chỉ, duỗi, bó bột và sử dụng nẹp. Nếu được điều trị sớm, hầu hết trẻ em bị bàn chân khoèo có thể đi lại, chạy và chơi như bình thường.

2.3 Dị tật tim bẩm sinh (CHD)

Đây là một dị tật hình thái mà khi sinh ra trẻ đã mang một trái tim không được khỏe mạnh như bình thường. CHD là loại dị tật bẩm sinh ở thai nhi phổ biến nhất. Bệnh có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng.

Trẻ sơ sinh mắc CHD nguy kịch cần được phẫu thuật hoặc điều trị tích cực trong vài năm đầu đời. Nếu không điều trị, bệnh CHD nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí là tử vong.

*Dị tật tim bẩm sinh là một dạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi nguy hiểm*

2.4 Gastroschisis

Đây là một khuyết tật bẩm sinh của thành bụng. Một em bé được sinh ra với ruột và đôi khi là các cơ quan khác ở bên ngoài cơ thể. Gastroschisis xảy ra khi các cơ tạo nên thành bụng không kết nối đúng cách, tạo thành một lỗ bên cạnh rốn. Trẻ mắc dị tật này cần phải được phẫu thuật ngay sau khi sinh để đưa các cơ quan trở lại đúng vị trí và sửa chữa lỗ thủng.

Gastroschisis - Đây là một khuyết tật bẩm sinh của thành bụng — *Gastroschisis – Đây là một khuyết tật bẩm sinh của thành bụng*

2.5 Mất thính lực

Đây là một dị tật bẩm sinh ở thai nhi phổ biến có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển khả năng nói, ngôn ngữ và kỹ năng xã hội của em bé. Mất thính lực có thể xảy ra khi bất kỳ phần nào của tai không hoạt động bình thường.

Việc điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân gây mất thính lực và tình trạng mất thính lực ở mức độ nhẹ hay nặng. Một số trẻ bị suy giảm thính lực có thể cần đến máy trợ thính, dùng thuốc, phẫu thuật hoặc trị liệu ngôn ngữ.

Mất thính giác là một dạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi khá phổ biến — *Mất thính lực là một dạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi khá phổ biến*

2.6 Bệnh đầu nhỏ

Tật đầu nhỏ là tình trạng đầu của trẻ nhỏ hơn dự kiến so với những trẻ cùng giới tính và cùng độ tuổi. Trẻ sơ sinh mắc bệnh đầu nhỏ cấp độ nhẹ thường không gặp vấn đề gì ngoài kích thước đầu nhỏ.

Trẻ mắc chứng đầu nhỏ nặng có đầu nhỏ hơn nhiều so với dự kiến và có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn. Chứng đầu nhỏ nghiêm trọng có thể xảy ra nếu não của em bé không phát triển bình thường khi mang thai hoặc nếu não bắt đầu phát triển bình thường nhưng bị tổn thương trong quá trình mang thai.

Trẻ sơ sinh bị tật đầu nhỏ nặng có thể cần được chăm sóc và điều trị đặc biệt, chẳng hạn như phẫu thuật. Một số cần thuốc để điều trị cơn động kinh hoặc các vấn đề sức khỏe khác.

2.7 Khiếm khuyết ống thần kinh (NTD)

Đây là dị tật bẩm sinh ở thai nhi và nơi dị bị tật là não, cột sống và tủy sống. Phổ biến nhất là tật nứt đốt sống. Xảy ra khi tủy sống hoặc xương ở cột sống hình thành không đúng cách, để lại một khoảng trống hoặc lỗ hở. Bệnh nứt đốt sống có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh, như dịch não tủy xuất hiện và bị tê liệt.

*Dị tật ống thần kinh ở thai nhi xuất hiện ở não, cột sống và tủy sống*

3. Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi là gì?

Hiện nay các chuyên gia trên thế giới vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác khiến trẻ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi là gì. Tuy nhiên, có một số yếu tố sau sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật đó là:

Những thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể: một số em bé bị dị tật bẩm sinh do những thay đổi trong gen (còn gọi là đột biến) hoặc nhiễm sắc thể. Một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi cũng có tính di truyền trong gia đình.
Mẹ bầu làm việc hoặc tiếp xúc trong môi trường độc hại.
Chế độ dinh dưỡng của mẹ bầu không lành mạnh, thiếu chất và thường xuyên hít phải khói thuốc hoặc lạm dụng chất kích thích.
Thai phụ mắc các bệnh lý nền như tiểu đường cũng khiến thai nhi có khả năng bị dị tật cao hơn bình thường.
Bị nhiễm trùng nhất định khi mang thai: một số bệnh nhiễm trùng khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ khiến em bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi và các vấn đề khác. Ví dụ, nếu mẹ bầu bị nhiễm virus sốt rét trong thời kỳ mang thai, trẻ sinh ra có thể có nguy cơ mắc bệnh đầu nhỏ cao hơn.
Tuổi tác: khoa học đã chứng minh, phụ nữ từ 35 tuổi trở lên nếu mang thai thì nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi cao hơn bình thường.

*Nguyên nhân gây ra di tật bẩm sinh ở thai nha đa phần là do bất thường của gen*

4. Dị tật bẩm sinh ở thai nhi có ngăn ngừa được không?

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh ở thai nhi đều có thể ngăn ngừa được. Theo BSCKI. Phan Nguyễn Hoàng Vân – Trưởng khoa khám bệnh tại Bệnh Viện HTSS & Nam Học Sài Gòn cho biết, mẹ bầu có thể thực hiện 7 lưu ý sau trước và trong thai kỳ để tối ưu cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Thăm khám sức khỏe tiền sản. Khi chị em có ý định mang thai, hãy đi kiểm tra sức khỏe để đảm bảo chuẩn bị một cơ thể thật khỏe mạnh cho việc có em bé.
Tiêm chủng vắc xin ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng như sởi, rubella, quai bị đầy đủ.

*Mẹ bầu tiêm chủng vắc xin đầy đủ là một cách giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi*

Khi mang thai, hãy cố gắng bổ sung đầy đủ axit folic. Thiếu axit folic trầm trọng là một trong những nguyên do khiến trẻ tăng nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh. Hãy bổ sung vitamin có 600 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày.
Có một chế độ dinh dưỡng lành mạnh, đầy đủ các dưỡng chất. Không nên bổ sung quá ít hoặc sử dụng quá nhiều. Ví dụ như nếu mẹ bầu bổ sung vitamin A quá mức cũng làm tăng nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Sống trong môi trường trong lành, không có mùi khói thuốc hay hóa chất độc hại.
Không ăn cá có chứa nhiều thủy ngân khi mang thai. Thủy ngân là kim loại có thể gây hại cho thai nhi. Các loại cá có lượng thủy ngân cao bao gồm cá kiếm, cá mập, cá thu vua và cá ngói.
Luôn thăm khám thai định kỳ. Việc thăm khám định kỳ giúp bác sĩ theo dõi được sự phát triển của em bé, và phát hiện ra dị tật (nếu có) một cách kịp thời. Từ đó có phương án xử trí phù hợp.

*Bổ sung đầy đủ acid folic giúp mẹ bầu ngăn ngừa được dị tật ống thần kinh ở thai nhi*

5. Dị tật bẩm sinh ở thai nhi được chẩn đoán như thế nào?

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền được thực hiện trên các mẫu máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi em bé chào đời, ngay sau khi sinh (chẳng hạn như sàng lọc sơ sinh) hoặc muộn hơn.

Trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trên nước ối (thông qua chọc ối) hoặc nhau thai (thông qua lấy mẫu lông nhung màng đệm). Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện như một phần của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phôi có thể được kiểm tra trước khi mang thai rồi mới được đưa vào tử cung.

5.1 Xét nghiệm tiền sản

Xét nghiệm tiền sản được thực hiện trước khi em bé chào đời. Trong quá trình chăm sóc tiền sản định kỳ, xét nghiệm máu và siêu âm được thực hiện để xem liệu em bé có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi hay không. Nếu kết quả đáng lo ngại, cha mẹ có thể quyết định làm thêm xét nghiệm khác.

5.2 Sàng lọc sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh khác. Dưới sự đồng ý của cha mẹ, trẻ sẽ được thực hiện xét nghiệm PKU, suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm và khoảng 30 bệnh các điều kiện khác.

*Xét nghiệm PKU giúp phát hiện một số bệnh lý dị tật bẩm sinh ở thai nhi*

5.3 Thử nghiệm khác

Đôi khi dị tật bẩm sinh ở thai nhi không được chẩn đoán trong quá trình mang thai hoặc khi sàng lọc trẻ sơ sinh. Nếu bệnh di truyền xảy ra trong gia đình hoặc nếu em bé có các triệu chứng của bệnh di truyền, cha mẹ có thể quyết định làm thêm xét nghiệm. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ đưa ra tư vấn, lời khuyên phù hợp nhất với cha mẹ.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa điều trị vô sinh hiếm muộn, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Bên cạnh những dịch vụ thăm khám và xét nghiệm tìm ra nguyên nhân hiếm muộn, bệnh viện còn cung cấp các gói khám đánh giá sức khỏe tổng quát, các xét nghiệm liên quan đến sinh sản.

Hơn thế nữa, bệnh viện còn sở hữu hệ thống máy móc hiện đại, đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế đều là những người có kinh nghiệm, được đào tạo chuyên môn bài bản, điều này sẽ nâng cao tỷ lệ điều trị thành công hơn.

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN