Bất thường cấu trúc ADN hay DNA gây hậu quả gì?
ADN hay DNA là một phân tử sinh học chứa đựng các thông tin hướng dẫn mà sinh vật cần để phát triển, tồn tại và sinh sản. Nó hiện diện trong mọi dạng sống trên trái đất và chứa đựng mã di truyền của mỗi sinh vật.
1. ADN hay DNA có khác nhau không?
ADN hay DNA, hay axit deoxyribonucleic, là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác. Gần như mọi tế bào trong cơ thể con người đều có DNA giống nhau.
Hầu hết DNA nằm trong nhân tế bào (nơi được gọi là DNA hạt nhân), nhưng một lượng nhỏ DNA cũng có thể được tìm thấy trong ty thể. Ty thể là các cấu trúc bên trong tế bào có chức năng chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.
Hầu như mọi tế bào trong cơ thể đều chứa axit deoxyribonucleic (DNA). Đó là mã di truyền khiến cho mỗi cá thể là duy nhất. DNA mang các hướng dẫn cho sự phát triển, tăng trưởng, sinh sản và hoạt động của mọi sự sống.
Có nhiều thắc mắc xoay quanh việc ADN có khác DNA không? Trên thực tế, 2 cách gọi này đều là một. ADN chính là DNA và ngược lại.
2. Cấu trúc của ADN hay DNA
Chính vì ADN hay DNA là một, cho nên cấu trúc của chúng giống nhau. Cấu trúc DNA được biểu thị bằng một bảng chữ cái đơn giản, chỉ có bốn chữ cái là A-T-C và G. Tất nhiên, đây không phải là những chữ cái thực sự.
Thay vào đó, chúng là các phân tử được gọi là bazơ nitơ, là một phần của phân tử lớn hơn gọi là nucleotide tạo thành khối xây dựng cơ bản của DNA/ADN. Các chữ cái trong bảng chữ cái thực sự chỉ là chữ viết tắt của các bazơ nitơ: adenine (A), thymine (T), guanine (G) và cytosine (C).
Chức năng của DNA gắn liền với cấu trúc của nó. Những nucleotide này bao gồm một loại đường có 5 carbon, một nhóm photphat và một bazơ nitơ. Đường và phốt phát liên kết các nucleotide với nhau để tạo thành từng chuỗi DNA. Khi hai chuỗi DNA kết hợp với nhau, các cặp bazơ sẽ hình thành giữa các nucleotide của mỗi chuỗi.
Các bazơ nitơ kết hợp với nhau theo cách sau: A-T và C-G. Các bazơ tương tác thông qua các liên kết yếu, gọi là liên kết hidro, và có thể dễ dàng bị phá vỡ và tái tạo. Điều này rất quan trọng trong quá trình sao chép DNA, trong đó hai chuỗi DNA phải được tách ra trước khi được sao chép.
Liên kết giữa các bazơ nitơ rất cần thiết cho DNA. Có rất nhiều DNA trong mỗi tế bào nhỏ bé đến mức nó phải được cô đặc hơn nữa để vừa với bên trong. DNA được cuộn chặt thành các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Con người thường có 46 nhiễm sắc thể – 23 cặp từ bố hoặc mẹ.
3. Chức năng của ADN hay DNA
Các nucleotide A, T, C và G đóng vai trò là bốn chữ cái trong bảng chữ cái di truyền. Mỗi người (trừ những cặp song sinh giống hệt nhau) đều có một bộ DNA duy nhất được gọi là bộ gen của họ. Ví dụ như nếu một người có chữ T ở một vị trí nhất định trong DNA của họ nên có mái tóc đỏ và người có chữ G là người tóc vàng.
Các tế bào đọc hướng dẫn trong ADN hay DNA bằng một thứ gọi là RNA polymerase. RNA polymerase này tách hai chuỗi xoắn DNA và sao chép DNA của một chuỗi thành một phân tử gọi là RNA.
RNA rất giống với DNA ngoại trừ việc thay vì thymine (T), nó có uracil (U). Vì vậy, khi RNA và DNA ghép đôi, G ghép đôi với C và U ghép đôi với A (T của DNA vẫn ghép đôi với A của RNA).
Ở bước này, các chữ cái của DNA được nhóm lại thành các từ có ba chữ cái, sau đó chúng được nhận dạng thành câu đầy đủ, được gọi là gen.
Tất cả các tổ hợp bốn chữ cái có thể tạo ra tổng cộng 64 cặp có ba chữ cái, thường được gọi là mã di truyền. Mã này được đọc và dịch thành các hợp chất khác nhau, được gọi là RNA và protein, thực hiện các công việc quan trọng trong cơ thể. Những protein này thực hiện các công việc như vận chuyển oxy đến tế bào hoặc tạo ra sắc tố xác định màu mắt của mỗi người.
4. ADN hay DNA thực hiện chức năng của nó như thế nào?
ADN hay DNA không khác nhau về cấu trúc, nó chứa tất cả các thông tin di truyền để tạo nên con người. Thông tin này vô cùng quan trọng và không thể thiếu cho sự phát triển, tồn tại cũng như truyền lại cho đời sau.
5. ADN hay DNA hoạt động như thế nào?
Hầu hết ADN hay DNA sống trong nhân tế bào và một số tồn tại trong ty thể, là cơ quan năng lượng của tế bào. Bởi vì con người có rất nhiều DNA và hạt nhân rất nhỏ nên DNA cần được sắp xếp cực kỳ gọn gàng.
Các chuỗi vòng ADN, cuộn và quấn quanh protein được gọi là histones. Ở trạng thái cuộn này, DNA được gọi là chất nhiễm sắc. Chất nhiễm sắc ngưng tụ hơn nữa thông qua quá trình siêu xoắn và thành các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Những nhiễm sắc thể này tạo thành hình chữ “X” quen thuộc.
Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ADN. Con người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi một loại sẽ có số lượng cặp nhiễm sắc thể khác nhau.
6. ADN hay DNA có thoái hóa không?
Câu trả lời là có. ADN hay DNA sẽ thoái hóa theo thời gian, là nguyên nhân khiến chúng ta già đi. Tuy nhiên, đôi khi trình tự DNA có thể thay đổi ngẫu nhiên. Đây được gọi là đột biến. Một số đột biến nhất định trong mã di truyền của một người có thể khiến họ phát triển nhiều loại bệnh hoặc tình trạng khác nhau.
Các yếu tố khiến ADN bị đột biến đó là:
- Các cặp chữ cái kết nối sai thứ tự sau khi sao chép.
- Thiếu một cặp hoặc thừa một cặp nhiễm sắc thể.
- Xuất hiện lỗi trong quá trình sao chép hoặc tái tổ hợp DNA.
- Xuất hiện đột biến trong quá trình sửa chữa DNA bị hư hỏng.
7. Bất thường trong ADN hay DNA gây ra hậu quả gì?
ADN hay DNA nếu gặp bất thường sẽ ảnh hưởng tới cấu trúc di truyền của cá thể. Sự bất thường về di truyền có thể dao động từ rất nhỏ đến lớn – từ đột biến riêng biệt ở một bazơ đơn lẻ trong DNA của một gen đến bất thường về nhiễm sắc thể tổng thể liên quan đến việc cộng hoặc trừ toàn bộ nhiễm sắc thể.
Một số người thừa hưởng các rối loạn di truyền từ cha mẹ, trong khi những thay đổi hoặc đột biến mắc phải ở gen hoặc nhóm gen có sẵn lại gây ra các bệnh di truyền khác. Đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do tiếp xúc với môi trường.
Có bốn loại rối loạn di truyền khác nhau, bao gồm:
- Di truyền gen đơn.
- Kế thừa đa yếu tố.
- Bất thường nhiễm sắc thể.
- Di truyền ty thể.
7.1 Rối loạn di truyền gen đơn
Di truyền gen đơn còn được gọi là di truyền Mendel hoặc di truyền đơn gen. Những thay đổi hoặc đột biến xảy ra trong trình tự ADN hay DNA của một gen duy nhất gây ra kiểu di truyền này. Có hàng ngàn rối loạn gen đơn. Những rối loạn này được gọi là rối loạn đơn gen (rối loạn của một gen).
Các rối loạn gen đơn có các kiểu di truyền khác nhau có thể kể đến như:
- Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết (từ cha hoặc mẹ) là có thể gây ra tình trạng này.
- Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, trong đó cần có hai bản sao của một gen khiếm khuyết (một từ bố hoặc mẹ) để gây ra tình trạng này.
- Di truyền liên kết X, trong đó gen khiếm khuyết hiện diện ở con cái hoặc nhiễm sắc thể X. Di truyền liên kết với X có thể là trội hoặc lặn.
Rối loạn di truyền gen đơn có thể gây ra các bệnh sau:
- Bệnh xơ nang.
- Bệnh alpha- và beta-thalassemia.
- Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
- Hội chứng Marfan.
- Hội chứng xương thủy tinh.
- Bệnh Huntington.
- Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô.
7.2 Rối loạn di truyền đa yếu tố
Di truyền đa yếu tố còn được gọi là di truyền phức tạp hoặc đa gen. Rối loạn di truyền đa yếu tố được gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố môi trường và đột biến ở nhiều gen. Ví dụ, các gen khác nhau ảnh hưởng đến tính nhạy cảm với ung thư vú đã được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 6, 11, 13, 14, 15, 17 và 22. Một số bệnh mãn tính phổ biến là rối loạn đa yếu tố.
Một số bệnh liên quan đến việc kế thừa đa yếu tố như:
- Bệnh tim.
- Huyết áp cao.
- Bệnh Alzheimer.
- Viêm khớp.
- Bệnh tiểu đường.
- Ung thư và béo phì.
- Di truyền đa yếu tố cũng liên quan đến các đặc điểm di truyền như mẫu vân tay, chiều cao, màu mắt và màu da.
7.3 Bất thường nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là cấu trúc riêng biệt được tạo thành từ ADN hay DNA và protein, nằm trong nhân của mỗi tế bào. Bởi vì nhiễm sắc thể là vật mang vật liệu di truyền nên những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến dị tật Bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra do vấn đề phân chia tế bào.
Hội chứng Down hoặc trisomy 21 là một rối loạn di truyền phổ biến xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Có nhiều bất thường về nhiễm sắc thể khác bao gồm:
- Hội chứng Turner (45, X0).
- Hội chứng Klinefelter (47, XXY).
- Hội chứng Cri du chat, hay hội chứng “mèo kêu” (46, XX hoặc XY, 5p-).
- Bệnh cũng có thể xảy ra do sự chuyển vị nhiễm sắc thể trong đó các phần của hai nhiễm sắc thể được trao đổi.
7.4 Rối loạn di truyền ty thể
Loại rối loạn di truyền này là do đột biến ADN hay DNA phi nhân của ty thể. Ty thể là các bào quan nhỏ hình tròn hoặc hình que tham gia vào quá trình hô hấp tế bào và được tìm thấy trong tế bào chất của tế bào thực vật và động vật. Mỗi ty thể có thể chứa 5 đến 10 đoạn DNA hình tròn. Vì tế bào trứng chứ không phải tế bào tinh trùng giữ lại ty thể của chúng trong quá trình thụ tinh nên ADN ty thể luôn được thừa hưởng từ bố mẹ.
Ví dụ về bệnh ty thể bao gồm:
- Bệnh teo thị giác di truyền Leber (LHON), một bệnh về mắt.
- Động kinh giật cơ với các sợi màu đỏ rách rưới (MERRF).
- Bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ (MELAS), một dạng sa sút trí tuệ hiếm gặp.
Trong tất cả các trường hợp này, không một gen nào có quyền/không có quyền quyết định liệu một người có mắc bệnh hay không.
Có khả năng cần phải có nhiều hơn một đột biến trước khi bệnh biểu hiện và một số gen, mỗi gen có thể đóng góp một cách tinh tế vào khả năng dễ mắc bệnh của một người.
Gen cũng có thể ảnh hưởng đến cách một người phản ứng với các yếu tố môi trường.
Hiện nay, khoa học vẫn chưa thể tìm ra phương pháp có thể điều trị khỏi hoàn toàn các dị tật hay bệnh lý do bất thường của ADN hay DNA gây ra. Do đó, để ngăn chặn sự di truyền các bất thường (xuất hiện trong gen lặn) cha mẹ cần thực hiện thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc để tránh di truyền bất thường cho đời sau.
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện TIÊN PHONG trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.
Ngoài cung cấp những dịch vụ thăm khám và xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân hiếm muộn ở các cặp vợ chồng, bệnh viện còn có gói khám giúp đánh giá sức khỏe cho những người đang có dự định mang thai.
Bên cạnh đó, bệnh viện sở hữu hệ thống máy móc hiện đại, đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế đều là những người có kinh nghiệm, được đào tạo chuyên môn bài bản, điều này sẽ nâng cao tỷ lệ điều trị vô sinh cho các cặp đôi thành công hơn.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Nguồn tài liệu tham khảo:
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
