Vô sinh là gì? Tính di truyền của bệnh lý vô sinh

Hiện nay, vô sinh hiện không còn là chủ đề quá xa lạ với chúng ta nhưng câu hỏi vô sinh có di truyền cho các thế hệ sau không? Vẫn còn đang khiến khá nhiều người băn khoăn. Hãy cùng Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn tìm ra câu trả lời nhé!

1. Định nghĩa vô sinh là gì?

Cho đến thời điểm hiện tại thì chúng ta vẫn chưa có một khái niệm chính xác để định nghĩa về bệnh vô sinh hiếm muộn. Theo các nhà nghiên cứu cho rằng vô sinh là tình trạng khi hai vợ chồng có sức khỏe bình thường, mong muốn có con nhưng trong quá trình chung sống và quan hệ bình thường và không sử dụng bất cứ phương pháp tránh thai nào, sau 6 tháng (với người phụ nữ dưới 35 tuổi) và 12 tháng (với ngườ phụ nữ trên 35 tuổi) vẫn không có thai.

Vô sinh thường được chia làm hai loại:

• Vô sinh nguyên phát là tình trạng người vợ chưa có thai lần nào.
• Vô sinh thứ phát là trường hợp người vợ đã có thai ít nhất một lần, nhưng vì nguyên nhân nào đó mà chưa có thai trở lại.

2. Nguyên nhân gây ra vô sinh

Ai cũng nghĩ nguyên nhân vô sinh hiếm muộn hoàn toàn đến từ người phụ nữ. Nhưng trên thực tế, bệnh lý vô sinh đó là vấn đề chung của tất cả các cặp vợ chồng. Dựa theo kết quả nghiên cứu, thì có 40% nguyên nhân đến từ người chồng, 40% đến từ người vợ và 20% còn lại là chưa tìm ra nguyên nhân. Chính vì thế, việc thực hiện thăm khám và tìm ra nguyên nhân và cách chữa trị vô sinh bắt buộc phải có sự tham gia cả hai vợ chồng.

2.1 Vô sinh ở nam giới

Nam giới bị vô sinh thường do mắc một số bệnh lý liên quan đến tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, từ đó làm mất cân bằng nội tiết tố trong cơ thể của người nam, làm giảm số lượng tinh binh. Vì vậy, nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời thì tỷ lệ không có con sẽ tăng cao.

Những sự bất thường của các nhiễm sắc thể cũng là nguyên nhân gây vô sinh nam giới. Bên cạnh đó, cũng còn các tác nhân khác như nhiễm trùng, viêm tuyến tiền liệt, xuất tinh ngược, viêm mào tinh cũng là nguyên nhân gây vô sinh ở các quý ông.

2.2 Vô sinh ở nữ giới

Các bệnh lý như viêm cổ tử cung, viêm âm đạo, ung thư cổ tử cung được xem là một trong những nguyên nhân dẫn đến vô sinh. Ngoài ra, với những người đã từng nạo phá thai, lạm dụng thuốc tránh thai cũng sẽ dẫn đến tình trạng vô sinh. Bên cạnh đó, tình trạng người nữ bị tắc hay nghẹt vòi trứng làm cho tinh trùng và trứng không thể gặp nhau, cũng là một nguyên nhân khó có thai.

3. Dấu hiệu của bệnh lý vô sinh

Bệnh vô sinh hiếm muộn ở nam và nữ giới thường sẽ xuất hiện các triệu chứng sau:

3.1 Ở nam giới

• Quan hệ và lúc xuất tinh sẽ cảm thấy đau và tinh dịch có lẫn máu.
• Tinh hoàn xuất hiện những cục nhỏ, cứng nhưng không đau.
• Ở bìu căng, sưng to tạo cảm giác dễ vỡ.
• Rối loạn cương dương cũng là dấu hiệu của bệnh vô sinh ở nam.

3.2 Ở nữ giới

• Vùng kín đau khi quan hệ.
• Đau vùng chậu, đau bụng âm ỉ là những dấu hiệu của bệnh vô sinh ở nữ mà các chị em nên chú ý.
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều, thay đổi thất thường. 
• Khí hư, có màu sắc bất thường, mùi hôi khó chịu.

4. Vô sinh có di truyền không

Y học phát triển giúp các cặp đôi dù đã được chẩn đoán là vô sinh nhưng vẫn được chữa trị thành công. Tuy nhiên, sau nỗi buồn vô sinh lại là nỗi lo lắng sợ rằng sẽ di truyền cho các thế hệ sau. Mặc dù theo một số nghiên cứu khoa học, tỷ lệ vô sinh di truyền là rất thấp nhưng không phải là không có.

4.1 Di truyền vô sinh ở nữ giới

Nguyên nhân di truyền vô sinh ở nữ thường gặp là sự bất thường về số lượng, cấu trúc hoặc hiện tượng đứt gãy nhiễm sắc thể, như:

• Hội chứng Turner: tỷ lệ khoảng 1/2.500 bé gái được sinh ra. Hội chứng này xảy ra khi thiếu 1 phần của 1 trong 2 nhiễm sắc thể X trong phôi ở giai đoạn phát triển.Thay vì nhiễm sắc thể là XX thì bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có 1 nhiễm sắc thể X hoặc chỉ có một phần nhiễm sắc thể X. Theo thống kê thì có đến 95-98% người bệnh Turner vô sinh do suy buồng trứng nên khó mang thai tự nhiên. 
• FRAX hay Hội chứng Fragile X, còn gọi là hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X: có khoảng 5% trường hợp người nữ bước vào giai đoạn mãn kinh sớm do đứt gãy nhiễm sắc thể X. 
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) đây là tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Với phụ nữ bị CAH, những thay đổi ở tuyến thượng thận có thể làm mất cân bằng nội tiết tố, dẫn đến chu kỳ kinh nguyệt bị thay đổi và ảnh hưởng rất nhiều đến khả năng sinh sản.

4.2 Di truyền gây vô sinh ở nam giới

Nguyên nhân di truyền vô sinh ở nam giới cao hơn ở nữ, xãy ra do sự rối loạn về các nhiễm sắc thể, rối loạn bộ mã di truyền, đột biến DNA.

• Hội chứng Klinefelter tỷ lệ mắc là 1/500 – 1/1000 ở bé trai, chiếm ⅔ các sự bất thường ở nhiễm sắc thể. Thay vì ở người nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính là 46XY, thì người mắc Klinefelter sẽ có 2 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST.

• Hội chứng Kallman đây là bệnh lý bị thiểu năng sinh dục bẩm sinh, do cơ thể sản sinh ít hoặc thiếu một số loại hormone phát triển giới tính. Hội chứng này xảy ra ở nam giới với tỷ lệ 1/30.000 trẻ nam. Đặc điểm của hội chứng này là khi bước vào tuổi dậy thì, cơ thể người nam không phát triển các đặc điểm về giới tính như không có râu, giọng nói như người nữ, dương vật nhỏ,…
• Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y tổn thương này gây ra các trường hợp 13% vô tinh, khoảng 7% thiểu tinh, 5% trường hợp có tổn thương tinh hoàn nguyên phát và lượng tinh trùng ít hơn 5 triệu/ml. 
• Hội chứng Patau là chuyển đoạn NST đoạn 13/14 chiếm đến 60% các trường hợp bất thường của NST. Những bất thường nhiễm sắc thể này gây cản trở quá trình giảm phân và làm giảm khả năng sản sinh tinh trùng, dẫn đến vô sinh.

5. Các phương pháp chẩn đoán vô sinh

Ngày nay với công nghệ ngày một phát triển, việc đánh giá chẩn đoán và tìm nguyên nhân gây vô sinh cũng được phát triển. Đây là bước đầu để giúp các bác sĩ có cái nhìn cụ thể hơn về tình trạng bệnh, nhờ đó sẽ chọn ra phương pháp điều trị thích hợp và hiệu quả cho các cặp vợ chồng.

Đối với vô sinh ở nữ giới: Đầu tiên bác sĩ sẽ thăm khám dựa vào bệnh sử cùng một số câu hỏi để biết rõ thêm tình trạng bệnh. Sau đó, bệnh nhân sẽ được tiến hành thực hiện các xét nghiệm sinh sản như: 

• Kiểm tra tại chỗ các bệnh liên quan đến máu hay nội tiết
• Chụp buồng tử cung, vòi trứng và buồng trứng
• Siêu âm vùng chậu, tử cung
• Có thể phát sinh một số thăm khám chuyên sâu khi cần như nội soi, sinh thiết niêm mạc, xét nghiệm hormone, xét nghiệm di truyền…

Đối với vô sinh ở nam giới: Cũng như nữ, khoa học cũng đã nghiên cứu thành công một số phương pháp để chẩn đoán vô sinh ở nam như:

• Phân tích tinh dịch: Người bệnh vào phòng riêng tự kích thích và lấy mẫu tinh dịch vào cốc để tiến hành xét nghiệm. Phân tích này thường được thực hiện ít nhất hai lần nếu thấy số lượng tinh trùng bất thường. Kết quả tinh dịch đồ cho thấy số lượng tinh trùng thấp hoặc không có chỉ có thể cho thấy người bệnh đang gặp vấn đề về sự sản xuất tinh trùng.
• Chẩn đoán qua hình ảnh: Trực tràng của bệnh nhân là nơi đầu dò nội soi phải đi qua để tiến gần và khảo sát hình ảnh ống dẫn tinh gần đó. Đồng thời, bác sĩ sẽ kiểm tra luôn cấu trúc ống dẫn tinh và túi tinh. Bên cạnh đó, chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể giúp người bệnh phát hiện khối u ở tuyến yên (một loại u có thể gây vô sinh)
• Sinh thiết tinh hoàn: Người bệnh được gây mê toàn thân hoặc gây tê tại chỗ. Sau đó, mẫu mô lấy ở bìu được thực hiện sinh thiết không chỉ để xác định nguyên nhân gây vô sinh mà còn thu thập tinh trùng nhằm sử dụng cho biện pháp hỗ trợ sinh sản sau này.
• Kiểm tra nồng độ nội tiết tố: Phương pháp này nhằm khảo sát xem khả năng hoạt động của tinh hoàn có đủ tốt để tạo ra những tinh binh khỏe mạnh hay không.

Ngoài ra, còn có các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán vô sinh do di truyền cũng được bác sĩ chuyên khoa khuyến nghị thực hiện như xét nghiệm AZF, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm gen xơ nang,…

Tóm lại, nguyên nhân gây vô sinh ở mỗi người có thể không giống nhau. Do đó, để biết rõ vô sinh mọi người hãy nên chủ động đến các cở sở ý tế để tiến hành kiểm tra sức khỏe. Chính vì thế, Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn được thành lập. Với slogan “Hạnh phúc ngập tràn – Đón con trọn vẹn”, chúng tôi tự tin rằng sẽ trở thành một bệnh viện tiên phong trong lĩnh vực điều trị bệnh lý vô sinh ở Sài Gòn.