Chị Nguyễn Thị Mai Anh (38 tuổi, Quận 5) chia sẻ về hành trình hơn 10 năm mong con nhưng chưa thành công dù đã thử nhiều phương pháp hỗ trợ sinh sản. Trong quá trình tìm hiểu về IVF, chị biết đến sàng lọc Thalassemia – một bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Tuy nhiên, chị chưa rõ quy trình sàng lọc này có cần thực hiện trước khi bắt đầu IVF hay không và liệu nó có tác động đến quá trình điều trị hay không.

Chị mong nhận được tư vấn từ Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn để có thông tin chính xác, giúp vợ chồng chị đưa ra quyết định đúng đắn. Dù đã nhiều lần thất vọng và lo lắng, chị vẫn hy vọng với sự hỗ trợ của các bác sĩ, vợ chồng chị sẽ tìm được giải pháp để hoàn thành giấc mơ làm cha mẹ.

Thalassemia là một bệnh bẩm sinh, khiến người mắc bệnh gặp khó khăn trong việc tìm con. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc Thalassemia khi thực hiện IVF lại khiến nhiều người băn khoăn rằng có cần phải thực hiện hay không? Liệu việc này có tác động sự phát triển của trẻ sau này hay không? Những câu hỏi này sẽ được giải đáp bằng bài viết dưới đây.

1. Tìm hiểu Thalassemia là gì?

Thalassemia là một dạng bệnh thiếu máu di truyền, xuất hiện khi cơ thể không tạo đủ hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Đây là bệnh lý di truyền thể lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó khả năng mắc bệnh ở cả nam và nữ là ngang nhau, không phân biệt giới tính. Điều này có nghĩa là nếu cả cha và mẹ cùng mang gen bệnh thì nguy cơ con sinh ra mắc Thalassemia là rất cao.

Thông thường, những người mang gen Thalassemia vẫn có sức khỏe bình thường, không gặp vấn đề nghiêm trọng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, người mang gen có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng thường không gây triệu chứng rõ ràng nên rất dễ bị bỏ qua nếu không xét nghiệm tầm soát.

Hiện nay, hai thể bệnh Thalassemia phổ biến được ghi nhận là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Cả hai thể bệnh đều ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp chuỗi globin trong cấu trúc hemoglobin, dẫn đến số lượng hồng cầu bị giảm và chức năng vận chuyển oxy bị suy yếu. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng cũng như dạng đột biến.

2. Khi nào nên thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia?

Việc sàng lọc Thalassemia nên được thực hiện trước khi bắt đầu quy trình IVF. Đây là bước quan trọng để xác định xem chị hoặc chồng có mang gen bệnh hay không. Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp để giảm nguy cơ truyền bệnh cho con.

Việc phát hiện sớm sẽ giúp gia đình có sự chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý, tài chính và phương án điều trị. Nếu chỉ một trong hai người mang gen bệnh, nguy cơ con mắc bệnh sẽ thấp hơn. Tuy nhiên, nếu cả hai vợ chồng đều mang gen thalassemia, nguy cơ con mắc bệnh sẽ tăng cao, và việc lựa chọn phôi không mang gen bệnh sẽ trở thành một phần quan trọng trong quá trình IVF.

3. Quy trình thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia như thế nào?

3.1 Giai đoạn 1: Xét nghiệm máu

Trước tiên, cả hai vợ chồng sẽ được làm xét nghiệm máu để xác định có mang gen thalassemia hay không. Đây là một xét nghiệm đơn giản nhưng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện nguy cơ di truyền bệnh.

3.2 Giai đoạn 2: Xét nghiệm huyết đồ

Đây là xét nghiệm chuyên sâu hơn nhằm đánh giá các chỉ số quan trọng của hồng cầu như thể tích trung bình (MCV), lượng huyết sắc tố trung bình (MCH), và nồng độ huyết sắc tố trung bình (MCHC). Thông qua kết quả này, bác sĩ có thể xác định các dấu hiệu thiếu máu do thiếu sắt, tan máu hoặc các rối loạn khác về hồng cầu.

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm bổ trợ quan trọng giúp xác định các loại hemoglobin trong máu, từ đó phát hiện nguy cơ mắc bệnh thalassemia. Xét nghiệm này rất cần thiết để đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh và khả năng di truyền cho con.

3.3 Giai đoạn 3: Xét nghiệm tủy đồ

Xét nghiệm tủy đồ thường được chỉ định khi nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Kết quả cho thấy mức độ tăng sinh của dòng hồng cầu trong tủy xương, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng bệnh lý của người được kiểm tra.

3.4 Giai đoạn 4: Phân tích sinh học phân tử hay xét nghiệm DNA di truyền

Xét nghiệm này được thực hiện để phát hiện những bất thường trong vật chất di truyền ở người mang gen bệnh. Đây là phương pháp hiện đại giúp xác định chính xác những đột biến gen liên quan đến thalassemia, từ đó hỗ trợ việc chẩn đoán và lựa chọn phương án điều trị phù hợp.

Tại sao nên lựa chọn IVF kết hợp sàng lọc bệnh Thalassemia?

Có nhiều lý do để các cặp vợ chồng lựa chọn phương pháp IVF kết hợp sàng lọc thalassemia, bao gồm:

  • Đảm bảo thai nhi không mắc bệnh: Thalassemia là bệnh di truyền không thể chữa khỏi, nhưng có thể phòng tránh được bằng phương pháp sàng lọc trước sinh.
  • Giảm nguy cơ phải chấm dứt thai kỳ: Nếu không sàng lọc trước, thai nhi mắc bệnh nặng có thể phải chấm dứt thai kỳ, gây ảnh hưởng tâm lý nghiêm trọng cho cha mẹ.
  • Tăng cơ hội mang thai thành công: Lựa chọn phôi khỏe mạnh giúp giảm nguy cơ sảy thai, thai lưu do bất thường di truyền.

Một số lưu ý khi thực hiện sàng lọc gen bệnh Thalassemia

  • Chị em nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả chính xác.
  • Việc xét nghiệm và sàng lọc có thể mất vài tuần, nên gia đình cần có kế hoạch chuẩn bị trước để không ảnh hưởng đến lộ trình IVF.
  • Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể đề xuất thêm các xét nghiệm di truyền khác để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền khác.
  • Nếu có bất kỳ thắc mắc nào trong quá trình điều trị, chị nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để có hướng giải quyết phù hợp.

Những thông tin trên mong rằng có thể giúp được các ba mẹ giải đáp được câu hỏi còn băn khoăn. Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn xin chúc cho các gia đình sẽ sớm đón được bé con của mình về nhà. 

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN