Xét Nghiệm Di Truyền Tiền Làm Tổ & Những Điều Cần Biết

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật hiện đại xác định những bất thường trong số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Hiện nay, phương pháp này được ứng dụng phổ biến trong điều trị sinh sản giúp tăng tỷ lệ mang thai thành công và em bé sinh ra được khỏe mạnh.

1. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền tiền làm tổ làm gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT – Preimplantation Genetic Testing) là một bộ gồm phương pháp hiện đại nhằm phát hiện các bất thường di truyền trong tế bào phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). (1)

Trứng và tinh trùng bình thường đều mang 23 NST, nhưng khi kết hợp lại, chúng sẽ tạo thành một cá thể mới có bộ nhiễm sắc thể gồm 46 chiếc. Các NST này mang gen quy định các đặc điểm của cá thể như màu tóc, màu mắt, chiều cao và nhóm máu.

Bộ mã di truyền của một cá nhân được lưu trữ trong các chuỗi ADN, gọi là nhiễm sắc thể. Tế bào của một người bình thường chứa 46 NST, tương đương với 23 cặp. Các cặp NST này được đánh số từ 1 đến 22 (NST thường) và X, Y (NST giới tính). 

Bất thường trong giai đoạn phát triển của tinh trùng, noãn hoặc phôi có thể dẫn đến bất thường về số lượng NST trong phôi đang phát triển, như thiếu hoặc thừa NST. 

NST bất thường có thể gây ra các vấn đề như thất bại trong việc làm tổ, sảy thai hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Trong một chu kỳ IVF khi thu được nhiều phôi, các chuyên gia phôi học và bác sĩ hỗ trợ sinh sản sẽ đưa ra lời khuyên cho khách hàng khi quyết định nên chuyển phôi tươi hay trữ lạnh. Việc lựa chọn phôi dựa trên nhiều yếu tố như hình thái, kích thước đồng đều tế bào. Một số trường hợp như phụ nữ lớn tuổi, những người có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai nhiều lần, có thể được khuyến nghị tiến hành xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để kiểm tra tình trạng di truyền của phôi.

2. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có bao nhiêu loại

Tại Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn có ba loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sau:

2.1 PGT-A

Là xét nghiệm giúp phát hiện những bất thường về lệch bội, giúp sàng lọc các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. 

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A thường được chỉ định cho các trường hợp nam giới vô sinh nặng, phụ nữ lớn tuổi hoặc những người có tiền sử nhiều lần thất bại trong chuyển hay sảy thai liên tiếp.

2.2 PGT-M

Giúp chẩn đoán các bệnh đơn gen, thường được áp dụng cho các cặp có mang gen đơn bất thường và có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh. 

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M giúp xác định những phôi thai không mang các bệnh di truyền từ cha mẹ như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và bệnh máu khó đông (Hemophilia). (2)

2.3 PGT-SR

Xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc NST và được chỉ định cho các cặp đôi gặp các vấn đề về mất đoạn, nhân đoạn hoặc chuyển đoạn NST. PGT-SR giúp lựa chọn phôi không bị các dị tật về nhiễm sắc thể.

3. Khi nào cần thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?

3.1 PGT-A

PGT-A giúp phát hiện bất thường về lệch bội NST, có thể sàng lọc các thể lệch bội liên quan đến bất kỳ NST nào. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho phụ nữ lớn tuổi, sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ hoặc mất đoạn AZF gây vô sinh nặng.

Khi thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A, người bệnh sẽ trải qua chu kỳ IVF. Sau khi trứng và tinh trùng thụ tinh tạo thành phôi, phôi sẽ được nuôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6). 

Xét nghiệm này chỉ có thể thực hiện trên các phôi nang đủ điều kiện để trữ lạnh. Các phôi chưa đạt đến giai đoạn này không thể được trữ lạnh và không được sàng lọc.

3.2 PGT-M

PGT-M là xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen, cho những trường hợp bố hoặc mẹ, hoặc cả hai đều mang các gen đột biến. 

Xét nghiệm di truyền tiền làm phát hiện các đột biến trội bệnh Huntington, đột biến gen lặn (bệnh xơ nang), rối loạn nhiễm sắc thể, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,…

PGT-M còn được sử dụng để điều trị cho các anh/chị/em ruột của bé đã sinh ra nhưng mang gen bệnh. 

Kỹ thuật này có thể xác định sự phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người (HLA) giữa phôi và các người thân bị bệnh. Tế bào gốc từ máu cuống rốn của đứa trẻ sinh ra từ phôi được chọn lựa qua PGT-M có thể hỗ trợ điều trị cho anh/chị/em ruột.

3.3 PGT-SR

PGT-SR là xét nghiệm để phát hiện những bất thường về cấu trúc NST, được áp dụng cho các cặp vợ chồng có bất thường cấu trúc NST như chuyển đoạn mất cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn NST.

Trường hợp một hoặc cả hai bố mẹ mắc các hội chứng liên quan đến bất thường cấu trúc NST như các hội chứng Angelman, hội chứng mèo kêu, DiGeorge, Langer Giedion, Miller Dieker, Williams Beuren, Wolf–Hirschhorn và các hội chứng tương tự.

4. Ý nghĩa xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong hỗ trợ sinh sản

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cung cấp thông tin về tình trạng di truyền của phôi, giúp các bác sĩ hỗ trợ sinh sản lựa chọn phôi tốt giúp tăng cơ hội thụ thai thành công. Những ưu điểm của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bao gồm:

• Tăng khả năng đậu thai cho các cặp đôi thực hiện IVF
• Làm giảm nguy cơ sảy thai
• Tránh các rủi ro sức khỏe liên quan đến việc cấy ghép phôi đôi hoặc ba
• Giảm số chu kỳ IVF, rút ngắn thời gian và giảm chi phí điều trị cho người bệnh
• Tăng khả năng sinh ra con khỏe mạnh

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phù hợp cho hầu hết người thực hiện IVF. Hầu hết nữ giới đều có nguy cơ tạo ra phôi mang bất thường về số lượng NST. Tình trạng này càng tăng khi người mẹ càng lớn tuổi. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể giúp tăng cơ hội chuyển phôi thành công cho phụ nữ ở mọi độ tuổi. (3)

5. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện ra những bệnh gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán tới 2000 loại dị tật bẩm sinh, bao gồm: (4)

• Hội chứng Down (bất thường NST 21): đây là bệnh phổ biến nhất, gây khuyết tật về trí tuệ, các vấn đề tim mạch, trương lực cơ thấp,…
• Hội chứng Edwards (bất thường NST 18): khiến thai nhi chậm phát triển, bất thường bàn tay và bàn chân, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, tuổi thọ thường không quá 1 năm.
• Hội chứng Patau (bất thường NST 13): gây dị tật về tim, não, thận, vòm miệng hở, chậm phát triển trí tuệ.
• Hội chứng Turner (thể đơn nhiễm X ): xảy ra ở 1/2000 bé gái, gây dị tật tim, dậy thì muộn và vô sinh.
• Hội chứng Triple X hay hội chứng siêu nữ (bất thường NST 23, NST giới tính XXX): bé gái có chiều cao hơn trung bình, khó khăn trong nói, kỹ năng vận động, vấn đề về hành vi và cảm xúc.
• Hội chứng Jacobs (bất thường NST 23, XYY ): xảy ra ở 1/840 bé trai, gây chậm phát triển ngôn ngữ, rối loạn phổ tự kỷ,…
• Có khoảng 4% trẻ sinh ra mắc bất thường NST, dẫn đến các dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh, ung thư vú, mù màu,…
• Với phụ nữ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thì tỷ lệ này còn cao hơn, do phần lớn họ là những người lớn tuổi dẫn đến nguy cơ dị tật bẩm sinh càng lớn do chất lượng trứng giảm.

Vì vậy, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một kỹ thuật quan trọng trong IVF, giúp các cặp đôi không chỉ đạt được ước mơ làm cha mẹ mà còn đảm bảo sinh ra những đứa con khỏe mạnh và giảm thiểu tình trạng mắc các bệnh lý di truyền.

6. Quy trình thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là một kỹ thuật tiên tiến trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Quy trình này sẽ tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi bằng cách sử dụng tia laser tích hợp trên kính hiển vi chuyên dụng.

Sau đó, chuyên viên phôi học nhẹ nhàng lấy 5 – 7 tế bào từ phôi và phân tích ADN. Kỹ thuật này nhằm xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra phương pháp IVF hoặc ICSI, mục đích là để chọn ra phôi có chất lượng tốt nhất cấy vào tử cung, tăng khả năng thụ thai thành công.

Hiện tại, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được thực hiện trên phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6 để thu được nhiều tế bào mà không ảnh hưởng đến khối tế bào bên trong.

Các bước thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ gồm:

• Thăm khám, tư vấn và xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền.
• Thực hiện đầy đủ các bước IVF hoặc ICSI, nuôi phôi đến ngày 5.
• Sinh thiết và trữ phôi.
• Thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
• Chuyển phôi có kết quả bình thường vào tử cung của người mẹ.

7. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có làm giảm chất lượng phôi

Ở ngày thứ 3, phôi phát triển bình thường sẽ có 8 tế bào, ngày thứ 5, phôi sẽ có hàng trăm tế bào. Do đó, việc thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ ở giai đoạn phôi ngày 5 được coi là kỹ thuật mang lại kết quả chính xác nhất hiện nay.

Phôi nang có hai thành phần chính: lớp tế bào nuôi phôi bên ngoài sau này sẽ phát triển thành nhau thai và khối tế bào bên trong sẽ phát triển thành thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc sẽ lấy khoảng 8 – 10 tế bào từ lớp tế bào nuôi bên ngoài.

Lấy tế bào từ phần này không ảnh hưởng đến khối tế bào bên trong. Tuy nhiên, phôi tươi không được chuyển ngay sau khi sinh thiết, nên phải được trữ lạnh để chờ chu kỳ chuyển phôi tiếp theo.

Chính vì thế, việc sinh thiết phôi không gây ảnh hưởng đến kết quả của phôi, hay nói cách khác là không hoặc rất ít ảnh hưởng đến phôi.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa điều trị vô sinh hiếm muộn, sản phụ khoa, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Bệnh viện sở hữu Đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tu nghiệp ở nước ngoài, luôn cập nhật kỹ thuật mới, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn. 

Hệ thống máy móc hiện đại, được nhập khẩu 100% từ nước ngoài, được kiểm định thường xuyên, giúp cho các kết quả xét nghiệm được chính xác hơn và nâng cao hiệu quả điều trị cho các cặp đôi.

Nguồn tài liệu y khoa tham khảo:

1. What is PGT? – GENESIS Fertility & Reproductive Medicine. (2024). Retrieved 20 June 2024, from https://www.genesisfertility.com/blog/what-is-pgt/
2. Preimplantation Genetic Testing (PGT). (2024). Retrieved 20 June 2024, from https://fertility.wustl.edu/treatments-services/genetic-counseling/preimplantation-genetic-testing-pgt/
3. Preimplantation Genetic Testing (PGT) | Johns Hopkins Medicine. (2024). Retrieved 20 June 2024, from https://www.hopkinsmedicine.org/gynecology-obstetrics/specialty-areas/fertility-center/infertility-services/preimplantation-genetic-testing
4. Preimplantation Genetic Testing (PGT). (2024). Retrieved 20 June 2024, from https://fertility.womenandinfants.org/treatment/preimplantation-genetic-testing