Xét nghiệm di truyền – Phát triển mới trong nền y học

Tư vấn chuyên môn Bài Viết

BSCKII. LÝ THÁI LỘC

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn

ĐẶT LỊCH HẸN XEM HỒ SƠ

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm giúp phát hiện những bất thường trong bộ mã di truyền. Đây được xem là một bước tiến vượt bậc và hiện đang được áp dụng rộng rãi trong y khoa.

1. Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm DNA, là phương pháp được sử dụng để phát hiện những biến đổi trong các rối loạn di truyền. 

Là loại xét nghiệm giúp phân tích các gen có khả năng gây ra bệnh di truyền cho các thế hệ sau, xác định quan hệ huyết thống hoặc truy tìm nguồn gốc của một cá nhân. 

Xét nghiệm di truyền này có vai trò quan trọng trong việc phát hiện các gen đột biến cấu trúc và tìm ra khả năng xuất hiện của các bệnh di truyền.

Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền có thể kết hợp với việc khám lâm sàng để đánh giá tình trạng sức khỏe của người bệnh, giúp bác sĩ có cái nhìn toàn diện về bệnh lý và xác định nguyên nhân cũng như cơ chế gây bệnh của các rối loạn di truyền.

Khoa học kỹ thuật ngày càng tiến bộ, hiện nay có hàng trăm loại xét nghiệm di truyền được áp dụng phổ biến trong y khoa. (1)

Tham khảo: Những điều cần biết về bệnh di truyền lặn và xét nghiệm tầm soát TriSure Carrier (Nguồn: Viện di truyền y học (MGI) – Gene Solutions)

Tham khảo thêm:

• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ: Đột phá trong phòng ngừa bệnh di truyền
• Xét nghiệm AMH: Đánh giá khả năng dự trữ buồng trứng
• Giải đáp: Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?

2. Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền

Các loại xét nghiệm di truyền mang nhiều ý nghĩa quan trọng như sau:

• Góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh và hỗ trợ điều trị hiệu quả cho người bệnh.
• Mức độ biểu hiện bệnh thường phụ thuộc vào sự tương tác giữa yếu tố di truyền (gen) và môi trường, cũng như tương tác qua lại giữa các gen với nhau. Việc phát hiện các bất thường về gen và kết hợp với các yếu tố khác, sẽ nâng cao hiệu quả điều trị.
• Chẩn đoán trước sinh: một em bé có bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể khi sinh ra sẽ ảnh hưởng đến tâm lý và kinh tế cho gia đình và xã hội. Việc chẩn đoán trước sinh rất quan trọng trong việc xác định các nguy cơ bất thường ở thai nhi, từ đó đưa ra phương án xử lý phù hợp.
• Thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ: đây là bước đặc biệt quan trọng đối với các gia đình vô sinh hiếm muộn. Phôi có thể mang các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, gây thất bại trong việc chuyển phôi. Sàng lọc phôi khoẻ giúp tìm ra các phôi không có bất thường, nâng cao tỷ lệ thành công cho các bà mẹ.
• Xác định huyết thống: xét nghiệm ADN đóng vai trò trong việc xác định quan hệ huyết thống, đặc biệt là trong việc xác định thân nhân người đã mất.
• Xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư và một số bệnh mãn tính: sự khác biệt về thông tin sinh học giữa các cá thể khiến mức độ nguy cơ mắc bệnh ở mỗi người là khác nhau đối với các bệnh ung thư và bệnh mãn tính. Nếu biết được nguy cơ của bản thân, từng cá nhân sẽ có ý thức chủ động phòng tránh để bảo vệ sức khỏe và giảm thiểu nguy cơ bệnh tật.
• Cá thể hóa việc sử dụng thuốc và liều lượng thích hợp: để giải thích tại sao một số người “hợp” với thuốc này mà không “hợp” với thuốc khác người ta dựa trên sự khác biệt về bộ gen. Sự khác biệt này không gây ra bệnh nhưng tạo ra sự khác nhau trong việc điều trị bằng thuốc và liều lượng sử dụng cho từng cá thể. (2)

3. Trường hợp cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền

• Những gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền, đặc biệt là những gia đình mắc cùng một loại bệnh từ nhiều thế hệ. 
• Ở Việt Nam, các bệnh lý di truyền phổ biến bao gồm thiếu máu huyết tán Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia, bệnh lý cơ như nhược cơ Duchenne (DMD), bệnh teo cơ tủy (SMA) và các bệnh lý chuyển hóa như Wilson,…
• Thai phụ bị sảy thai nhiều lần có thể do bất thường về ADN hoặc các nhiễm sắc thể. Ngoài ra, một số nguyên nhân gây ra tình trạng này là bất thường về nội tiết tố, các vấn đề liên quan đến cấu trúc tử cung hoặc không rõ nguyên nhân.
• Các cặp đôi có ý định kết hôn nhưng nếu trong gia đình đã có người thân mắc bệnh lý di truyền thì có thể có nguy cơ tiềm ẩn.
• Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền được chỉ định cho nhiều mục đích khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

4. Xét nghiệm di truyền có bao nhiêu loại

4.1 Xét nghiệm gen (Xét nghiệm di truyền phân tử)

Xét nghiệm di truyền này giúp kiểm tra các gen riêng lẻ hoặc chiều dài ADN từ mẫu máu và dịch cơ thể, mục đích là để xác định những thay đổi lớn trong cấu trúc này. 

Tuy nhiên, hạn chế của xét nghiệm này là chỉ phát hiện được những bệnh cụ thể liên quan đến đột biến ở gen. Nhưng với bệnh đái tháo đường, thì xét nghiệm này thường không mang lại kết quả rõ ràng.

4.2 Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể

Xét nghiệm này sẽ giúp kiểm tra cấu trúc, số lượng và sự sắp xếp của các NST có thể bị thiếu, thừa hoặc chuyển vị trí sang phần khác của một nhiễm sắc thể khác.

Các phương pháp phổ biến gồm:

• Karyotype: tạo ra hình ảnh của tất cả các nhiễm sắc thể con người, giúp xác định sự thay đổi về số lượng NST (ví dụ, hội chứng Down do có thừa một NST số 21).
• Phân tích huỳnh quang tại chỗ (FISH): kiểm tra các phần cụ thể của NST, phát hiện các đoạn NST nhỏ bị thiếu hoặc thừa (chẳng hạn chứng loạn dưỡng cơ Duchenne).

4.3 Xét nghiệm sinh hóa

Giúp đánh giá số lượng hoặc hoạt động của các protein quan trọng trong cơ thể. Gen chứa mã ADN để tạo ra protein, do đó, sự bất thường về số lượng hoặc hoạt động của protein có thể chỉ ra các gen không hoạt động bình thường. 

Xét nghiệm di truyền này thường được sử dụng để sàng lọc trẻ sơ sinh, có thể phát hiện trẻ sơ sinh có rối loạn chuyển hóa như bệnh phenylceton niệu. (3)

5. Một số xét nghiệm di truyền phổ biến nhất hiện nay

Có rất nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền khác nhau hiện nay và tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phù hợp. Sau đây là một số phương pháp xét nghiệm di truyền được áp dụng phổ biến:

5.1 Sàng lọc sơ sinh

Được thực hiện ngay sau khi trẻ chào đời để xác định các rối loạn di truyền, để các bác sĩ đưa ra các biện pháp điều trị kịp thời và trong thời gian sớm.

5.2 Xét nghiệm chẩn đoán

Phương pháp này được dùng để xác định hoặc loại trừ một NST hoặc một bệnh di truyền cụ thể. Đặc biệt trong trường hợp có các dấu hiệu và triệu chứng nghi ngờ bệnh.

5.3 Thử nghiệm chất mang

Giúp xác định một người có mang một bản sao của đột biến gen, khi có hai bản sao sẽ gây ra rối loạn di truyền. Những người có tiền sử gia đình mắc các rối loạn di truyền nên thực hiện xét nghiệm này.

5.4 Xét nghiệm trước sinh

Dành cho phụ nữ mang thai để phát hiện các biến đổi trong gen hoặc NST của thai nhi, giúp các cặp vợ chồng có sự quyết định chắc chắn về việc mang thai. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền này không thể phát hiện ra tất cả các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. (4)

5.5 Xét nghiệm tiền cấy ghép

Được thực hiện để phát hiện các thay đổi di truyền trong phôi, nhằm giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc các vấn đề về NST.

5.6 Xét nghiệm pháp y

Không giống với các xét nghiệm trên, xét nghiệm pháp y không nhằm phát hiện đột biến gen hay bệnh tật. Nó được sử dụng cho mục đích pháp lý, như xác định tội phạm hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa các cá nhân.

5.7 Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ

Được thực hiện ở giai đoạn phôi thai trong quá trình IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi được cấy vào tử cung. Đối tượng nên xét nghiệm là các cặp vợ chồng làm IVF, đặc biệt là những cặp đã xét nghiệm và phát hiện mang bất thường di truyền, hoặc có tiền sử sinh con bị bệnh di truyền.

5.8 Xét nghiệm tiên đoán

Mục đích là phát hiện các gen đột biến hiện tại và các bệnh có thể mắc trong tương lai.

Xét nghiệm này giúp tiên đoán trước triệu chứng, xác định nguy cơ rối loạn di truyền trước khi có dấu hiệu của bệnh và còn có thể phát hiện nguy cơ mắc bệnh ung thư.

5.9 Xét nghiệm Pharmacogenomics (dược lý di truyền)

Thuốc khi đưa vào cơ thể cần enzym để chuyển hoá và các enzym này được tổng hợp từ các đoạn gen nhất định. 

Mỗi biến thể của đoạn gen có thể ảnh hưởng đến việc chuyển hóa thuốc. Một số thì làm tăng chuyển hóa thuốc, khiến người bệnh phải giảm liều. Ngược lại, một số sẽ làm giảm hoặc ngăn cản việc chuyển hóa thuốc, khiến người bệnh phải tăng liều hoặc chuyển sang loại thuốc khác.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa điều trị vô sinh hiếm muộn, sản phụ khoa, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Bệnh viện sở hữu Đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tu nghiệp ở nước ngoài, luôn cập nhật kỹ thuật mới, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn.