Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách nào?
Tư vấn chuyên môn Bài Viết
BSCKII. LÝ THÁI LỘC
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn
Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc hiện là cách tối ưu nhất trong việc chẩn đoán và phòng ngừa các dị tật cho thế hệ sau. Vậy để tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể thì cần thực hiện những xét nghiệm nào?
1. Vai trò của việc tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể
Xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể giữ vai trò quan trọng trong việc xác định các bệnh di truyền và sự khác thường cấu trúc ở gen. Các rối loạn này xuất phát từ sự thay đổi về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.
Chẳng hạn: hội chứng như Down, Klinefelter và Turner đều có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm. Bằng cách phân tích mẫu tế bào, để có thể nhận diện các NST bất thường, từ đó xác định nguy cơ hoặc sự tồn tại của các bệnh di truyền trong cơ thể.
Không chỉ trong chẩn đoán, xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể còn quan trọng trong việc lập kế hoạch điều trị và tư vấn cho người bệnh.
Kết quả xét nghiệm sẽ giúp các chuyên gia hiểu rõ rối loạn NST để có thể đưa ra các lựa chọn điều trị tốt nhất và cung cấp tư vấn về các nguy cơ tiềm ẩn cho bệnh nhân cùng gia đình họ.
Cụ thể, trường hợp với hội chứng Down, việc chẩn đoán sớm sẽ giúp gia đình chuẩn bị tinh thần và tìm kiếm sự hỗ trợ, từ giáo dục đặc biệt đến các dịch vụ chăm sóc sức khỏe tâm lý và thể chất cho trẻ.
Với những bệnh di truyền khác, tầm soát các bất thường các nhiễm sắc thể phát hiện sớm có thể dẫn đến can thiệp y tế kịp thời, giảm thiểu biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. (1)
Tham khảo thêm:
2. Khi nào cần thực hiện tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể
2.1 Chẩn đoán trước sinh
Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể trước sinh, mẹ bầu có thể được yêu cầu thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết để phân tích NST của thai nhi khi thai phụ thuộc một trong những trường hợp sau:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
- Có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc trẻ chết sau sinh.
- Những đứa con trước mắc dị tật bẩm sinh.
- Cặp vợ chồng có một trong hai người mang nhiễm sắc thể bất thường, ví dụ mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn,…
- Người mẹ mang NST X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
- Siêu âm thai phát hiện bất thường về hình thái, nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh khi độ mờ da gáy ≥3mm, nang bạch huyết, không có xương mũi,…
- Kết quả sàng lọc Double test, Triple test bất thường, bác sĩ có thể chẩn đoán trẻ có nguy cơ cao sinh con dị tật.
2.2 Chẩn đoán sau sinh
Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi, phương pháp này được chỉ định trong những trường hợp sau:
- Trẻ có dị tật bẩm sinh.
- Trẻ có bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ.
- Trẻ có các dấu hiệu chậm phát triển tâm thần và rối loạn vận động không rõ nguyên nhân.
- Gia đình có người thân có tiền sử bị bất thường cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.
- Cặp đôi được chẩn đoán vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát. Vô sinh nguyên phát là trong độ tuổi sinh sản mong muốn có con nhưng không thể có thai sau 12 tháng quan hệ tình dục không sử dụng biện pháp tránh thai. Vô sinh thứ phát là khi cặp đôi đã từng có thai nhưng sau 1 năm quan hệ tình dục bình thường mà không có thai lại.
- Bất thường khi dậy thì (nữ giới bước vào độ tuổi dậy thì nhưng chưa có kinh nguyệt) hoặc mất kinh một cách đột ngột không rõ nguyên nhân.
- Người mẹ bị sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
- Người bệnh bị ung thư như bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào,… những trường hợp này cần làm xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể của tủy xương hoặc tế bào của khối u để phân loại bệnh, chẩn đoán tiên lượng và cách điều trị. (2)
3. Các bước xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể
Xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể được xem là một quy trình phức tạp, đòi hỏi người thực hiện phải có trình độ chuyên môn cao, sự hiểu biết sâu sắc về cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể trong tế bào.
Nhiễm sắc thể là các cấu trúc chứa ADN, giữ vai trò quan trọng trong việc lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền. Từng tế bào trong cơ thể đều chứa một bộ NST đặc trưng, quy định các đặc điểm sinh học và bộ mã di truyền của mỗi cá thể.
Xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể thường được thực hiện ba bước:
3.1 Bước 1: Lấy mẫu
Quá trình xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể sẽ được bắt đầu với việc thu thập mẫu từ tế bào của cơ thể.
Thông thường mẫu sẽ được lấy từ máu hoặc cũng có thể được lấy từ các mô của những bộ phận khác như da, nước ối, tế bào niêm mạc miệng,…
Sau đó, mẫu sẽ được xử lý trong phòng thí nghiệm, chúng sẽ cấy vào môi trường chuyên biệt đến khi bắt đầu có sự phân chia tế bào, điều này giúp NST tách rời và dễ quan sát hơn dưới thấu kính hiển vi.
3.2 Bước 2: Xử lý mẫu
Bước tiếp theo, các NST được đem đi nhuộm màu bằng các kỹ thuật đặc biệt như nhuộm G-banding. Mục đích là giúp phân biệt và làm nổi bật các đặc điểm cụ thể của các NST.
Quá trình này cho phép các chuyên gia di truyền phân tích cấu trúc và số lượng NST, cũng như phát hiện các bất thường như thừa, thiếu, hoặc đột biến về mặt cấu trúc.
3.3 Bước 3: Phân tích kết quả
Cuối cùng, kết quả xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể sẽ được các bác sĩ phân tích để có những lời khuyên cũng như tư vấn với người bệnh.
Mỗi một bất thường trong cấu trúc NST đều có liên quan đến một loạt các tình trạng y học, từ rối loạn phát triển đến các bệnh di truyền.
Việc hiểu rõ quy trình này không chỉ giúp ích trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến bất thường NST mà còn góp phần trong việc tư vấn và đưa ra phương pháp hỗ trợ các gia đình có tiền sử về các rối loạn di truyền hiệu quả nhất. (3)
4. Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể có cần thiết trong điều trị sinh sản?
Xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể là một bước quan trọng trong tham vấn và chẩn đoán di truyền học.
Phương pháp này giúp phát hiện những bất thường trong bộ mã di truyền của ba mẹ, các bất thường đó có thể là nguyên nhân gây ra vô sinh, sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu liên tiếp.
Việc hiểu và tìm ra nguyên nhân của tình trạng khó khăn trong việc mang thai hoặc nguy cơ sảy thai không chỉ giúp người bệnh mà còn giúp bác sĩ lựa chọn và đề xuất các biện pháp can thiệp hiệu quả nhất.
Bên cạnh đó, thực hiện xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể trước khi điều trị vô sinh là để tránh truyền các dị tật bẩm sinh cho con trong tương lai.
Một số bất thường trong cấu trúc NST có thể dẫn đến vô sinh ở nam hoặc nữ. Tuy nhiên, nếu cả ba mẹ đều mang trong người NST bất thường, sẽ làm tăng nguy cơ truyền lại những bất thường nghiêm trọng hơn cho con cái sau này, dẫn đến các bệnh lý bẩm sinh khác ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng cuộc sống.
5. Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể tìm ra những bệnh gì?
5.1 Rối loạn nhiễm sắc thể thường
- Hội chứng Down (tam NST 21): mắc hội chứng này trẻ thường chậm phát triển về cả tâm thần và trí tuệ, kèm theo các dị tật bẩm sinh khác trong cơ thể.
- Hội chứng Patau (tam NST 13): trẻ sẽ gặp các tình trạng nghiêm trọng như thai lưu, sảy thai, tử vong sau khi sinh, dị tật bẩm sinh ở tim, hệ thần kinh,…
- Hội chứng Edwards (tam NST 18): trẻ bị hội chứng này sẽ bị dị tật bẩm sinh ở thận, tim và các cơ quan nội tạng khác.
- Nhiễm sắc thể Philadelphia (chuyển đoạn giữa NST số 9 và 22).
- Một số rối loạn cấu trúc NST hiếm gặp khác gồm tam NST số 8, 9, 22, và hội chứng 5p,…
5.2 Rối loạn NST giới tính
Hội chứng Klinefelter (dư một NST X ở nam): là bệnh khá phổ biến với tỷ lệ mắc khoảng 1/1000. Người mắc thường bị vô sinh và có tinh hoàn nhỏ.
Hội chứng Turner (thiếu một NST X ở nữ): đặc điểm của người bệnh khi mắc phải hội chứng này là lùn, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, cổ to, vô kinh, tử cung và buồng trứng nhỏ, đa số đều vô sinh.
6. Lợi ích của tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể trong IVF
Xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể đã mở ra nhiều cánh cửa hy vọng mới trong lĩnh vực thụ tinh nhân tạo và sàng lọc dị tật trước sinh.
Trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), việc xét nghiệm NST giúp xác định phôi có khả năng phát triển thành thai nhi khỏe mạnh hay không.
Bằng cách phân tích NST, các chuyên gia có thể chọn ra những bé phôi khỏe mạnh, làm tăng cơ hội thành công cho quá trình IVF và làm giảm nguy cơ sảy thai hoặc sinh non.
Trong sàng lọc dị tật trước sinh, xét nghiệm tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các rối loạn di truyền như hội chứng Down, Edwards hay Patau.
Việc phát hiện sớm vấn đề này giúp các bác sĩ và gia đình đưa ra quyết định về việc tiếp tục hoặc chấm dứt thai kỳ, cũng như đề ra kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho trẻ nếu ba mẹ quyết định chọn cho bé ra đời.
Việc tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể không chỉ giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, mà còn giảm bớt gánh nặng tâm lý và tài chính cho các cặp vợ chồng. Điều này cũng mang lại hy vọng cho các gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, nâng cao sự hiểu biết và lên kế hoạch sinh sản một cách an toàn.
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa điều trị vô sinh hiếm muộn, sản phụ khoa, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.
Bệnh viện sở hữu Đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tu nghiệp ở nước ngoài, luôn cập nhật kỹ thuật mới, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
