Chọc ối phương pháp giúp phát hiện dị tật thai nhi

Tư vấn chuyên môn Bài Viết

ThS.BS PHAN NGUYỄN HOÀNG VÂN

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn

ĐẶT LỊCH HẸN XEM HỒ SƠ

Chọc ối là một trong những thủ thuật giúp phát hiện dị tật ở thai nhi, thường được thực hiện ở tuần thứ 15 – 18 của thai kỳ. Chọc ối được thực hiện như thế nào, người mẹ cần chuẩn bị những gì trước khi thực hiện phương pháp này?

1. Thủ thuật chọc ối là gì?

Khi nào phụ nữ mang thai cần chọc ối? (Nguồn: Báo Sức khỏe & Đời sống – Cơ quan ngôn luận của Bộ Y tế)

Chọc ối là một thủ thuật thường được tiến hành vào tuần thứ 15 – 18 của thai kỳ. Phương pháp này được chỉ định cho những thai phụ khi có kết quả xét nghiệm Double test hoặc Triple test cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật.

Quá trình chọc ối, bác sĩ sản khoa sẽ sử dụng một chiếc kim mỏng, chọc xuyên qua thành bụng của người mẹ để lấy khoảng 10 – 15ml dịch ối. Nhằm để đảm bảo tính an toàn, máy siêu âm sẽ được sử dụng để dẫn đường cho kim, tránh gây tổn thương cho thai nhi.

Chọc ối được xem là kỹ thuật xét nghiệm chính xác nhất để xác định thai nhi có thể mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến như Edwards, Patau, Down hoặc các dị tật bẩm sinh khác hay không, độ chính xác lên đến 99%. (1)

2. Quá trình chọc ối diễn ra như thế nào?

Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh, cho phép các chuyên gia kiểm tra được tình trạng sức khỏe quan trọng của thai nhi từ một mẫu nước ối của mẹ. 

Mục đích của phương pháp chọc ối là xác định thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Quá trình chọc ối được thực hiện theo các bước sau:

• Đầu tiên, người mẹ nằm ở tư thế thích hợp và bác sĩ sẽ siêu âm để xác định vị trí của thai nhi và tình trạng của nhau thai.
• Dựa trên hình ảnh siêu âm trả về, bác sĩ xác định vị trí chọc ối an toàn cho cả hai mẹ con. Sau đó, vùng bụng của mẹ bầu sẽ được vệ sinh bằng chất khử trùng và tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.
• Tiếp đó, bác sĩ sử dụng một kim tiêm dài và mỏng để chọc vào vị trí đã khử trùng, rút khoảng 15 – 20ml nước ối. Quá trình này chỉ kéo dài khoảng 30 giây. Mẫu nước ối vừa thu được sẽ được gửi đi để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
• Sau khi hoàn tất, bác sĩ kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của thai nhi để đảm bảo không có ảnh hưởng nào sau thủ thuật.

Tham khảo thêm:

• Siêu âm đầu dò có ý nghĩa gì trong điều trị vô sinh
• Ứng dụng và ý nghĩa của siêu âm trong y khoa
• 10 cột mốc và những điều cần lưu ý khi khám thai định kỳ

3. Những đối tượng không nên bỏ qua phương pháp chọc ối

Thủ thuật chọc ối không áp dụng cho tất cả mẹ bầu mà chỉ dành cho những người có nguy cơ cao mắc các rối loạn di truyền. Những trường hợp cần thực hiện xét nghiệm gồm:

• Kết quả từ các xét nghiệm sàng lọc trước đó như combined test, Double test, Triple test hoặc xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) cho thấy nguy cơ cao, hoặc soi độ mờ da gáy của thai nhi dày.
• Sản phụ lớn tuổi (>35 tuổi), hoặc vợ/chồng mắc bệnh rối loạn di truyền.
• Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật trước đó, nguyên nhân là do di truyền hoặc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể.
• Siêu âm phát hiện thai nhi có dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim hoặc bất thường ở một số cơ quan trong cơ thể.
• Bên cạnh việc phát hiện dị tật ở thai nhi, thủ thuật chọc ối còn được chỉ định khi mẹ bầu có triệu chứng nhiễm trùng ối hoặc khi cần xác định độ trưởng thành phổi của thai nhi trong trường hợp quyết định chấm dứt thai kỳ do một số bệnh lý chẳng hạn tiền sản giật.
• Trường hợp mẹ bầu bị đa ối, kỹ thuật này có thể được thực hiện để rút bớt lượng nước ối dư thừa ra khỏi tử cung.
• Phương pháp chọc ối có thể thu thập ADN của thai nhi, sau đó sẽ đem phân tích và so sánh với mẫu ADN của người cha giả định để xác định huyết thống. (2)

4. Thủ thuật chọc ối có thật sự nguy hiểm không?

Giống với các xét nghiệm xâm lấn khác, kỹ thuật chọc ối cũng không thể tránh khỏi một số rủi ro. Mức độ an toàn của phương pháp này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, như cơ sở y tế, tay nghề của bác sĩ và tình trạng sức khỏe của từng sản phụ.

Trên thực tế, nguy cơ sảy thai hoặc ảnh hưởng từ xét nghiệm chọc ối chiếm dưới 1%.

Ngoài ra, kỹ thuật này còn có thể gây ra một số biến chứng khác như tổn thương đến thai nhi hoặc mẹ, tăng nguy cơ nhiễm trùng và sinh non. Do đó, quy trình chọc ối thường chỉ được thực hiện khi có chỉ định rõ ràng và khi các yếu tố rủi ro đã được đánh giá kỹ lưỡng.

Trước khi quyết định thực hiện chọc ối, mẹ bầu nên thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ để hiểu rõ những rủi ro và lợi ích của thủ thuật này, nhằm đảm bảo cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi được tốt nhất.

5. Phương pháp thay thế chọc ối giúp giảm thiểu biến chứng

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, kỹ thuật này cho phép bác sĩ phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi trong quá trình mang thai. 

Điểm mạnh của phương pháp xét nghiệm này là không gây ảnh hưởng đến thai nhi, dựa trên việc xét nghiệm từ máu của người mẹ. 

NIPT có thể phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 của thai kỳ, thay vì phải chờ đến tuần thứ 12 như trước đây. Ngoài ra, phương pháp này còn giúp giảm thiểu nguy cơ sảy thai so với phương pháp sàng lọc dị tật truyền thống.

6. Khi chọc ối người mẹ cần lưu ý những gì?

Chọc ối là một phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn, vì vậy người mẹ cần lưu ý một số điều dưới đây khi thực hiện:

• Phương pháp này không áp dụng cho thai phụ có bệnh lý về tim mạch.
• Sau khi thực hiện, mẹ bầu cần nằm nghỉ ngơi tại chỗ khoảng 1 tiếng.
• Trong vòng 2 tuần sau khi chọc ối, sản phụ nên tránh đi lại nhiều, không làm việc quá sức, không quan hệ tình dục, và giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng.
• Trường hợp thai phụ có bất kỳ biểu hiện bất thường, cần báo ngay cho bác sĩ để có biện pháp xử lý kịp thời.
• Không tự ý sử dụng thuốc nếu cảm thấy cơ thể bất ổn hay mệt mỏi. (3)

7. Giải đáp thắc mắc của khách hàng về thủ thuật chọc ối

7.1 Chọc ối có đau không?

Trường hợp này có phụ thuộc vào cơ địa của từng người. Tuy nhiên, quá trình này diễn ra rất nhanh chóng và chính xác. 

Một số sản phụ sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích trong suốt quá trình, nhưng một số người lại không cảm thấy gì đặc biệt. Với các chị em mang thai lần đầu so với những người đã từng sinh con thì cảm nhận và khả năng chịu đựng cũng sẽ khác nhau.

Trường hợp nếu người mẹ quá lo lắng thì có thể yêu cầu gây tê. Nhưng theo chia sẻ từ những người đã từng trải qua, cơn đau khi chọc ối nằm trong mức chịu đựng được.

Nên hạn chế tiêm thêm các chất khác vào cơ thể vì điều này có thể gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của thai nhi.

7.2 Thời gian trả kết quả của phương pháp chọc ối là bao lâu?

Thời gian trả kết quả chọc ối phụ thuộc vào độ phức tạp của xét nghiệm và mẫu nước ối nhận được. Sau khi thực hiện, bác sĩ sẽ hướng dẫn và hẹn người mẹ ngày cụ thể để nhận kết quả.

Kết quả chọc ối thông thường sẽ gồm các phần:

• Kết quả Bobs hoặc QF-PCR: có sau 2 – 5 ngày.
• Kết quả nuôi cấy và xét nghiệm gen: có sau 2 – 5 tuần.
• Một số trường hợp đặc biệt, có thể kéo dài gần 5 tuần mới có kết quả của xét nghiệm chọc ối.

Dựa vào kết quả, bác sĩ sản khoa sẽ đưa ra các kết luận và đánh giá nguy cơ. Đồng thời, bác sĩ sẽ hướng dẫn ba mẹ về những trường hợp có thể xảy ra, tư vấn về kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp cho từng trường hợp.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa điều trị vô sinh hiếm muộn, sản phụ khoa, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Bệnh viện sở hữu Đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tu nghiệp ở nước ngoài, luôn cập nhật kỹ thuật mới, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn. 

Hệ thống máy móc hiện đại, được nhập khẩu 100% từ nước ngoài, được kiểm định thường xuyên, giúp cho các kết quả xét nghiệm được chính xác hơn và nâng cao hiệu quả điều trị cho các cặp đôi.