Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ: Đột phá trong phòng ngừa bệnh di truyền

Trong những năm gần đây, lĩnh vực y tế khoa học đã chứng kiến sự phát triển vượt bậc của kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Xét nghiệm này thu hút sự chú ý của các cặp vợ chồng hiếm muộn bởi khả năng đột phá của nó trong việc phòng ngừa và dự đoán các bệnh di truyền. Cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để thấy được lợi ích của xét nghiệm này.

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền là tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học nhằm phát hiện ra các bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh ống nghiệm IVF. Xét nghiệm PGT được chia làm 3 loại như sau:

PGT – A: Sàng lọc các phôi có bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. Tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng có thai sống.

PGT – M: Chẩn đoán các về các bệnh lý bất thường đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định được những phôi thai không bị mắc bệnh về gen do cha mẹ để lại.

PGT – SR: Chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, xét nghiệm này giúp lựa chọn phôi khỏe, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể.

2. Trường hợp nào nên làm xét nghiệm PGT

2.1 PGT – A 

• Phụ nữ lớn tuổi (>35 tuổi)
• Thất bại khi làm IVF nhiều lần hoặc sảy thai liên tiếp ≥2 lần 
• Tiền sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng NTS
• Chồng vô sinh nặng, mất đoạn AZF

2.2 PGT – M

• Vợ và chồng mang đột biến gen gây ra một số bệnh như: Thalassemia, teo cơ tuỷ, bệnh xơ nang,…
• Vợ mang đột biến gen liên kết NST giới tính X
• Trường hợp đặc biệt: trị liệu tế bào gốc, bệnh di truyền khởi phát muộn

2.3 PGT – SR

• Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể.

3. Quy trình thực hiện PGT diễn ra như thế nào?

Sau khi có chỉ định thực hiện PGT, mẫu sử dụng cho xét nghiệm PGT thu được qua sinh thiết, quy trình sẽ diễn ra như sau:

3.1 Thăm khám và chuẩn bị xét nghiệm sàng lọc thể mang gen

Cả đôi vợ chồng sẽ được thu thập máu hoặc mô tế bào để kiểm tra di truyền và xác định các tác nhân nguy cơ di truyền.

3.2 Thực hiện phương pháp IVF hoặc ICSI, nuôi cấy phôi ngày 5

Trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha sẽ được kết hợp bằng để tạo phôi bên ngoài cơ thể, sau đó nuôi cấy phôi đến ngày 5.

3.3 Trích lấy tế bào từ phôi thai

Sau khi phôi thai phát triển đủ lớn, một số tế bào sẽ được lấy từ phôi thai mà không gây tổn thương đến phôi, mẫu sinh thiết sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm phân tích.

3.4 Xét nghiệm sàng lọc di truyền

Các chuyên gia sẽ kiểm tra DNA của phôi thai để xác định các biến đổi di truyền hoặc dị tật có mặt trong tế bào. Các biến đổi này có thể là nguyên nhân gây ra bệnh hoặc rối loạn di truyền.

3.5 Lựa chọn phôi thai cấy vào tử cung

Kết quả xét nghiệm di truyền sẽ cho phép chọn lựa phôi thai không có các biến đổi di truyền gây bệnh. Những phôi thai này sẽ được cấy tử cung trong quá trình IVF để mang thai.

4. Lợi ích vượt trội của xét nghiệm PGT

Xét nghiệm PGT ra đời mang ý nghĩa rất lớn, khoảng 80% chu kỳ IVF thành công liên quan đến phôi. Kỹ thuật PGT ra đời như “cứu cánh” cho các trường hợp IVF thất bại nhiều lần. Xét nghiệm PGT giúp sàng lọc được phôi tốt, không mang bất thường  về các bệnh lý di truyền. Từ đó giúp người phụ nữ tăng tỷ lệ đậu thai, giảm tỷ lệ sảy thai và tình trạng mang đa thai, tăng cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Giúp các cặp vợ chồng tiết kiệm được thời gian và chi phí khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm.

5. Những hạn chế của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một công nghệ tiên tiến hứa hẹn nhiều sự đột phá trong hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên như mọi công nghệ y học khác, PGT cũng đi kèm với một số hạn chế sau đây: 

• Sai sót trong quá trình xét nghiệm: Dù là một phương pháp tiên tiến, PGT không hoàn toàn đảm bảo độ chính xác tuyệt đối. Có thể xảy ra sai sót trong quá trình xét nghiệm di truyền, dẫn đến kết quả không chính xác về tình trạng di truyền của phôi thai.
• Không thể phát hiện tất cả các loại bệnh di truyền: Mặc dù PGT có thể phát hiện nhiều loại bệnh di truyền, nhưng không phải tất cả các bệnh di truyền đều có thể được xác định bằng phương pháp này. Có một số bệnh di truyền phức tạp hoặc chưa được xác định gen gây ra, do đó PGT không thể phát hiện chúng.
• Giới hạn của xét nghiệm: PGT có thể chỉ phát hiện các bất thường di truyền đã biết trước và được chẩn đoán. Đối với các bất thường di truyền mới hoặc hiếm gặp, PGT có thể không hiệu quả.
• Phôi thai bất thường: Trong một số trường hợp, PGT có thể dẫn đến kết quả không chắc chắn hoặc phát hiện các phôi thai bất thường di truyền. Điều này có thể tạo ra khó khăn cho các cặp vợ chồng khi quyết định cấy phôi thai.
• Chi phí cao: PGT là một phương pháp công nghệ cao và tinh vi, dẫn đến chi phí cao cho quá trình xét nghiệm. Điều này có thể làm tăng tổng chi phí của quá trình điều trị IVF và làm cho nó không thể tiếp cận được đối với một số gia đình.
• Mất phôi thai: Trong quá trình lấy mẫu, một số phôi thai có thể bị tổn thương hoặc không thể sử dụng được, dẫn đến mất mát phôi thai và giảm số lượng phôi thai khả dụng trong việc thụ tinh ống nghiệm.

Mặc dù PGT có những rủi ro và hạn chế, nhưng đây vẫn là một công nghệ tiên tiến và hữu ích trong việc ngăn ngừa bệnh di truyền, tăng cơ hội thành công trong quá trình điều trị IVF. Tuy nhiên, gia đình có nhu cầu sử dụng xét nghiệm PGT cần tham khảo sự tư vấn kỹ lượng từ bác sĩ chuyên khoa để đạt được kết quả tốt nhất.

6. Xét nghiệm PGT bao lâu thì có kết quả?

Sàng lọc phôi là phương pháp đòi hỏi chuyên môn sâu, kỹ thuật tay nghề bác sĩ giỏi và thiết bị y tế hiện đại. Sau khi sinh thiết tế bào phôi sẽ tiến hành gửi xét nghiệm. Tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm mà thời gian để đưa ra kết quả tối ưu nhất sẽ khác nhau. Trung bình xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ sẽ mất khoảng từ 2 tuần đến 1 tháng để có kết quả chính xác nhất.

7. Nên xét nghiệm PGT ở đâu?

Xét nghiệm PGT có thể thực hiện ở các bệnh hoặc trung tâm y tế tại Việt Nam. Bệnh Viện Hỗ trợ và Sinh sản và Nam học Sài Gòn được trang bị thiết bị hiện đại, nhập khẩu theo tiêu chuẩn của Châu Âu. Bệnh nhân thăm khám có được phác đồ trị liệu cụ thể, rõ ràng phù hợp với tình trạng bệnh, tìm ra nguyên nhân, giải quyết dứt điểm giúp giảm thiểu chi phí thực hiện. Bệnh viện quy tụ đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm được đào tạo bài bản đạt yêu cầu khi thực hiện các kỹ thuật nâng cao như PGT. 

Xét nghiệm PGT đã được thực hiện tại Bệnh viện chúng tôi, quý khách có nhu cầu hãy liên hệ đến:

Hy vọng bài viết trên sẽ cung cấp thông tin đầy đủ về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Với những cặp vợ chồng thất bại IVF hoặc ICSI nhiều lần có thể tham khảo về xét nghiệm này. Hãy liên hệ với chúng tôi qua số Hotline để được tư vấn chi tiết nhất.