11 bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể
Tư vấn chuyên môn Bài Viết
BSCKII. LÝ THÁI LỘC
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn
Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể để lại hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống cho những thế hệ sau. Dưới đây là 11 bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, hãy cùng nhau Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn tìm hiểu nhé.
1. Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân của mỗi tế bào và chứa toàn bộ thông tin mà cơ thể cần, là yếu tố tham gia vào phản ứng phát triển, tăng trưởng của cơ thể. Chúng quy định các đặc điểm và cấu tạo của cơ thể như màu da, màu mắt, nhóm máu,…
Một bộ NST bình thường có 46 chiếc, được chia thành 23 cặp. Trong đó, 22 cặp NST thường giống nhau ở cả nam và nữ, còn 1 cặp NST quy định giới tính (nam giới là XY, nữ là XX).
Mỗi cặp NST bao gồm một bản sao từ trứng của mẹ và một bản sao từ tinh trùng của ba. Các cặp nhiễm sắc thể khác nhau về hình dạng, cấu tạo và chức năng. (1)
Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể (Nguồn: Dr Hoàng NOVAGEN – Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng, đã hoàn thành Nghiên cứu sinh về Công nghệ sinh học tại Nhật Bản và Dược sỹ Đại học tại ĐH Dược Hà Nội)
Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể là sự bất thường ở NST về số lượng và cấu trúc, tình trạng này được chia thành các dạng sau:
- Số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn 46 chiếc.
- Cấu trúc: bị thiếu hoặc thêm một phần vào NST,…
- Dạng khảm: có hai hoặc nhiều tế bào khác nhau trong cùng một cơ thể.
Tham khảo thêm:
2. 11 bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể thường gặp
2.1 Hội chứng Down
Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh – Đột biến nhiễm sắc thể số 21 | NOVAGEN
Đây là một trong những bệnh phổ biến trong nhóm bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, có ba nhiễm sắc thể 21.
Tỷ lệ trẻ sơ sinh còn sống khi mắc bệnh này khoảng 1/660. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này thường tỷ lệ thuận với độ tuổi sinh sản của người mẹ, tức là nữ giới càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng này càng cao.
Do đó, với những thai phụ trên 35 tuổi nên cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm trong giai đoạn thai kỳ để kịp thời phát hiện và kiểm soát các bất thường nhiễm sắc thể.
Trẻ mắc hội chứng Down thường có trí tuệ chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và có những đặc điểm trên gương mặt đặc trưng như đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, có thể có dị tật tim bẩm sinh và dị tật ống tiêu hóa.
Hiện tại, vẫn chưa có bất kỳ phương pháp nào để điều trị triệt để nhưng bệnh có thể được chẩn đoán sớm nhờ vào các xét nghiệm di truyền. (2)
2.2 Hội chứng Edward
Hội chứng Edward là bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể do có ba nhiễm sắc thể 18, và tỷ lệ sống sót khoảng 1/3333. Trẻ sinh ra nếu mắc hội chứng này thường không sống quá 1 tuổi và có các dấu hiệu như khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ và các dị tật khác.
2.3 Hội chứng Patau
Do ba nhiễm sắc thể 13, tỷ lệ sống khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh khi mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể. Nếu mắc hội chứng Patau trẻ sẽ có những đặc điểm như sau tật khe hở môi hàm, thừa ngón tay út và các vấn đề bất thường về tim, não hoặc thận,…
2.4 Hội chứng Turner
Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể này xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể X và ảnh hưởng đến khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh. Biểu hiện là vóc dáng lùn, dị tật tim và rối loạn chức năng buồng trứng dẫn vô sinh ở hầu hết nữ giới.
2.5 Hội chứng Triple X
Là tình trạng có ba NST X, ảnh hưởng đến khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh còn sống. Thường không có biểu hiện rõ ràng, nhưng đặc điểm thường gặp là khả năng tiếp thu kém, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động. (3)
2.6 Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter 47 XXY ở nam giới có nguy hiểm không? Dr Hoàng NOVAGEN
Bệnh này còn được biết đến là tình trạng 47, XXY, có tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh. Biểu hiện của hội chứng Klinefelter là chiều cao trên trung bình, tay chân dài hơn bình thường, cơ thể không cân đối, thiểu năng trí tuệ và khó khăn trong học tập.
2.7 Hội chứng Jacobs
Hay hiện tượng 47, XYY, bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh. Biểu hiện đặc trưng của tình trạng này khó hòa nhập xã hội, nguy cơ bị tăng động giảm chú ý cao hoặc rối loạn phổ tự kỷ.
2.8 Hội chứng Mèo kêu (Cri du Chat)
Nguyên nhân dẫn đến bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể này là do mất đoạn cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5, tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ. Đặc điểm nhận biết bệnh này là trẻ có đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, chậm phát triển trí tuệ và tiếng khóc như tiếng mèo kêu.
2.9 Hội chứng WHS (Wolf-Hirschhorn)
Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể này được được gọi là hội chứng 4p, là do mất đoạn 1p36 trên nhiễm sắc thể số 4, tỷ lệ mắc bệnh 1/50.000 trẻ.
Chậm phát triển, giảm trương lực, khuyết tật trí tuệ và có các bất thường ở tim và não là những dấu hiệu nhận biết của bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể này. Tuổi thọ trung bình của người bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
2.10 Hội chứng DiGeorge
Mất đoạn 22q11.2 là nguyên nhân gây bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể này, tỷ lệ mắc 1/5000 trẻ. Tình trạng này gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Triệu chứng phổ biến bao gồm dị tật bẩm sinh, gương mặt bất thường, hở hàm ếch, động kinh do nồng độ calci trong máu thấp, hệ miễn dịch suy giảm tăng nguy cơ nhiễm trùng và bệnh tự miễn.
2.11 Bệnh máu khó đông
Hay còn được gọi là Hemophilia, đây là bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X vì quá trình đông máu được hình thành trên NST này.
Bệnh phần lớn sẽ xuất hiện ở nam giới, chỉ một phần nhỏ nữ giới mắc phải. Bệnh này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến những dị tật, biến dạng.
Ngoài ra, người bệnh sẽ có nguy cơ cao bị xuất huyết cơ quan nội tạng, chảy máu lợi thường xuyên và khó cầm máu khi bị thương. (4)
3. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể
Có thể thực hiện xét nghiệm trong những trường hợp sau nếu nghi ngờ trẻ có nguy cơ mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, cụ thể là:
3.1 Trước sinh
- Thai phụ trên 35 tuổi.
- Người có tiền sử sảy thai tự nhiên hoặc thai lưu.
- Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh trước đó.
- Kết quả siêu âm thai kỳ bất thường.
- Kết quả xét nghiệm Double test, Triple test cho thấy nguy cơ cao.
- Vợ hoặc chồng có cấu trúc NST bất thường di truyền.
3.2 Sau sinh
- Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển chưa rõ nguyên nhân.
- Trong gia đình có người thân mắc dị tật bẩm sinh.
- Vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát.
- Vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát.
- Các cặp đôi bị sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
- Ung thư máu.
Một số loại xét nghiệm có thể giúp phát hiện các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, đó là:
3.3 Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể)
Là kỹ thuật xét nghiệm số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể dựa trên việc nuôi cấy tế bào. Kết quả cho ra một karyotype, các NST được sắp xếp và đánh số theo kích thước từ lớn đến nhỏ.
Quan sát độ phân giải của NST từ 350 – 850 băng trên bộ NST đơn bội nhờ kỹ thuật nhuộm băng G, giúp phát hiện các bất thường có kích thước lớn hơn 3Mb, do đó những bất thường nhỏ hơn kích thước này không thể phát hiện được.
3.4 Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
Đây là kỹ thuật chẩn đoán các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, phương pháp này sử dụng đoạn mồi gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự có mặt hoặc thiếu một đoạn gen cụ thể trên NST.
Ưu điểm của phương pháp này là nhanh, đặc hiệu và chính xác, có thể phát hiện những đoạn nhỏ bị mất, khó phát hiện trên karyotype, như chuyển đoạn NST số 9 và 22, số 4 và 11, số 8 và 21.
Kỹ thuật này có giá trị trong phân loại và tiên lượng điều trị bệnh ung thư, cũng như chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng NST.
3.5 Lai so sánh hệ gen
Tên tiếng Anh – Array CGH, thường được coi là Karyotyping phân tử, kỹ thuật so sánh mẫu ADN cần phân tích với mẫu ADN chứng, mục đích là để phát hiện bất thường trên NST với độ phân giải từ 100 kb – 1Mb.
Có thể phát hiện các bất thường NST như lệch bội, khảm, chuyển đoạn không cân bằng, các hội chứng liên quan đến vi mất đoạn và vi nhân đoạn mà karyotype và FISH không phát hiện được, cũng như các tái sắp xếp không cân bằng của vùng cận đầu tận cùng của NST.
Tuy nhiên, kỹ thuật này không phát hiện được các tái sắp xếp cân bằng như chuyển đoạn cân bằng, đảo đoạn, chuyển đoạn Robertson, chèn đoạn tương hỗ, đột biến điểm và thể khảm ở mức thấp.
Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa điều trị vô sinh hiếm muộn, sản phụ khoa, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.
Bệnh viện sở hữu Đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tu nghiệp ở nước ngoài, luôn cập nhật kỹ thuật mới, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn.
BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN
|
Theo dõi Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn trên 
