Bệnh di truyền: Nguyên nhân & cách khắc phục

Tư vấn chuyên môn Bài Viết

BSCKI. NGUYỄN TUẤN ANH

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn

ĐẶT LỊCH HẸN XEM HỒ SƠ

Bệnh di truyền ở người xảy ra khi trong cấu trúc gen hoặc nhiễm sắc thể của con người xuất hiện bất thường. Hiện nay, y học phát triển nên một số bệnh di truyền đã có thể kiểm soát và phòng ngừa.

1. Tìm hiểu bệnh di truyền là gì?

Bệnh Di Truyền là gì? Nguyên nhân và một số bệnh di truyền thường gặp (Nguồn: Dr Hoàng NOVAGEN – Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng, đã hoàn thành Nghiên cứu sinh về Công nghệ sinh học tại Nhật Bản và Dược sỹ Đại học tại ĐH Dược Hà Nội)

Bệnh di truyền (Genetic Disorder), là các rối loạn xuất phát từ gen của ba mẹ di truyền cho con cái qua trứng hoặc tinh trùng. 

Những bệnh di truyền này xuất phát từ giai đoạn hợp tử hoặc phôi thai khi còn nằm trong tử cung của người mẹ, nguyên nhân thường là do các nhiễm sắc thể bên trong trứng hoặc tinh trùng mang theo gen bệnh hoặc có sự bất thường. (1)

Bệnh di truyền được chia thành bốn loại đó là:

1.1 Bệnh di truyền lặn

Là bệnh phát sinh khi cả hai gen đều xuất hiện bất thường. Nếu cả ba và mẹ đều mang gen lặn của một bệnh nào đó, thì con cái sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh di truyền này. 

Một người được coi là mang gen lặn nếu trong người họ có một gen lặn của bệnh đó. Mặc dù không có triệu chứng của bệnh, họ vẫn có thể truyền gen lặn bất thường cho thế hệ sau.

1.2 Bệnh di truyền trội

Xảy ra khi có bất thường ở gen từ ba hoặc mẹ. Nếu ba hoặc mẹ một trong hai người mang gen bất thường, con cái sẽ có 50% khả năng mắc bệnh di truyền này.

Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

Bệnh xảy ra do có sự bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính X gây ra. Phần lớn các bệnh di truyền liên kết giới tính có gen bất thường đều là gen lặn.

1.3 Bệnh di truyền nhiễm sắc thể

Nguyên nhân là do mất, bất thường hoặc thừa nhiễm sắc thể. Lỗi này thường xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến bệnh di truyền về nhiễm sắc thể. Trẻ em mắc bệnh này thường có dị tật về hình thể hoặc chậm phát triển trí não.

2. Một số nguyên nhân gây ra bệnh di truyền

Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh di truyền ở con người. Ở một số người, bệnh di truyền là kết quả của việc thừa hưởng các gen đột biến từ các thế hệ trước, như ông bà, ba mẹ, hoặc các thế hệ khác trong gia đình. 

Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền đều do yếu tố gia đình, người thân gây ra. Đôi khi, các bất thường trong bộ mã di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc do sự tương tác của nhiều yếu tố khác nhau, chẳng hạn:

• Yếu tố vật lý: tác động từ môi trường như bức xạ hoặc tác nhân kháng khuẩn gây đột biến gen, làm các thông tin di truyền trong tế bào bị thay đổi.
• Yếu tố hóa học: các hóa học hoặc chất độc có thể gây ra biến đổi cấu trúc trong gen hoặc rối loạn quá trình di truyền.
• Yếu tố sinh học: nhiễm khuẩn hoặc virus có thể làm thay đổi cấu trúc gen của tế bào nhiễm, dẫn đến bệnh di truyền hoặc các rối loạn về vật chất di truyền. (2)

3. Điểm danh một số bệnh di truyền thường gặp ở người

3.1 Hội chứng Down

Hội chứng Down hay Down Syndrome, là một bệnh di truyền do thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. 

Người mắc hội chứng này thường có các đặc điểm như mũi tẹt, mắt xếch, chân tay và miệng bất thường và thiểu năng trí tuệ. Ngoài ra, họ thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh về thị giác, tim mạch và thính giác.

3.2 Thalassemia – Bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất hiện nay, bệnh gây thiếu máu tán huyết di truyền, biểu hiện chính là thiếu máu. 

Bệnh gây ra các biến chứng nguy hiểm. Trường hợp nếu cả hai đều mang gen bệnh, con sinh ra sẽ có đến 75% nguy cơ mắc bệnh. 

Người bệnh Thalassemia cần phải truyền máu liên tục, thường có biểu hiện thiếu máu, thừa sắt, xương hàm trên hô, đỉnh đầu và trán nhô cao và mũi tẹt.

3.3 Hội chứng Turner

Là bệnh di truyền do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X, tình trạng này phổ biến ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất lẫn tâm thần. Biểu hiện của bệnh là vóc dáng nhỏ, mắc suy buồng trứng sớm, bệnh tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ và dày vùng da ở gáy.

3.4 Hội chứng Edwards

Là một dạng dị tật bẩm sinh nặng, thường gây sẩy thai hoặc tử vong sau sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống quá 1 tuổi, với các dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn, và kém phát triển vận động và trí tuệ. Nhưng với những trẻ sống sót thường mất khả năng nói chuyện hoặc vận động. (3)

3.4 Bệnh mù màu

Là tình trạng rối loạn sắc giác khiến người bệnh không thể phân biệt màu sắc, thường không phân biệt được các màu đỏ, xanh hoặc tất cả các màu. Nguyên nhân thường là do đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X và bệnh này thường xuất hiện nhiều ở nam giới. 

3.6 Bệnh máu khó đông

Do đột biến trên nhiễm sắc thể X, làm cho việc chảy máu khi bị thương trở nên nguy hiểm do thiếu yếu tố đông máu.

3.7 Bệnh tim di truyền

Tình trạng này rất nguy hiểm và khó chữa, tỷ lệ tử vong rất cao. Một số bệnh tim di truyền bao gồm giãn cơ tim, phì đại cơ tim, hội chứng Brugada, bệnh mạch vành, cao huyết áp,…

3.8 Bệnh động kinh

Đây là một trong những bệnh di truyền phổ biến, do đột biến điểm trên một gen ở ti thể, gây rối loạn thần kinh trung ương. Khi người bệnh lên cơn thường có các triệu chứng như co giật, mắt trợn ngược, cắn lưỡi, sùi bọt mép và có thể bị mất ý thức ngắn hạn.

3.9 Bệnh bạch tạng

Là bệnh di truyền do cấu trúc gen nằm trên nhiễm sắc thể 15 bị đột biến. Biểu hiện của bệnh là da, mắt và tóc có màu nhạt, thị giác và sức khỏe tổng quát đều bị ảnh hưởng.

4. Phòng ngừa các bệnh di truyền như thế nào?

Để làm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền, người bệnh có thể áp dụng một số biện pháp sau:

• Sàng lọc thai nhi: thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khi mang thai để phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh di truyền. Điều này sẽ giúp phát hiện sớm và đề ra kế hoạch quản lý bệnh hiệu quả.
• Tư vấn di truyền trước khi mang thai: nếu gia đình đã có tiền sử mắc bệnh di truyền, việc tư vấn di truyền trước khi mang thai sẽ giúp mọi người hiểu rõ nguy cơ và cách thức quản lý bệnh trong gia đình.
• Xét nghiệm ADN: xét nghiệm như kiểm tra DNA giúp xác định nguyên nhân và nguồn gốc của bệnh di truyền, hỗ trợ các gia đình trong việc đưa ra quyết định đúng đắn.

• Kiểm tra sức khỏe, xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn và mang thai: các cặp đôi có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền, kiểm tra ADN trước khi kết hôn hoặc mang thai giúp dự đoán nguy cơ mắc bệnh và lập kế hoạch phù hợp. (4)
• Chẩn đoán sớm và can thiệp y tế: nếu biết bản thân hoặc gia đình có nguy cơ cao, việc chẩn đoán và can thiệp y tế sớm kịp thời giúp kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống sau này.
• Tư vấn sinh sản: việc này giúp các gia đình ngăn ngừa bệnh di truyền. Các chuyên gia có thể cung cấp thông tin về nguy cơ và cách phòng ngừa bệnh cho thế hệ sau.
• Kiểm tra di truyền cho người có tiền sử bệnh: đối với những gia đình có người có tiền sử mắc bệnh di truyền, việc kiểm tra di truyền giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và lập kế hoạch để giảm thiểu ảnh hưởng của bệnh.
• Duy trì lối sống lành mạnh: áp dụng chế độ ăn uống cân đối dinh dưỡng và vận động thường xuyên sẽ giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền và các bệnh lý khác.
• Tránh các tác nhân gây hại cho cấu trúc gen: hạn chế tiếp xúc thuốc lá, rượu, chất gây nghiện và hóa chất độc hại để giảm nguy cơ gây tổn thương cho cấu trúc gen.

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa điều trị vô sinh hiếm muộn, sản phụ khoa, nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Bệnh viện sở hữu Đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tu nghiệp ở nước ngoài, luôn cập nhật kỹ thuật mới, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn.

Hệ thống máy móc hiện đại, được nhập khẩu 100% từ nước ngoài, được kiểm định thường xuyên, giúp cho các kết quả xét nghiệm được chính xác hơn và nâng cao hiệu quả điều trị cho các cặp đôi.