Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi như thế nào?

13/04/2024

Dị tật tim bẩm sinh xảy ra với tỷ lệ 1/1000 trẻ sơ sinh. Nếu tình trạng này không được phát hiện sớm sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của trẻ sau này.

*Có bao nhiêu cách để chẩn đoán dị tật tim ở thai nhi*

1. Dị tật tim bẩm sinh là gì?

Dị tật tim bẩm sinh là thuật ngữ dùng để chỉ những dị tật của cơ tim, van tim, buồng tim, tình trạng này xảy ra ở thai nhi khi đang còn trong bụng mẹ.

Dị tật này khiến cấu trúc tim bị khiếm khuyết, làm cho các hoạt động và chức năng của tim bị ảnh hưởng.

Đây là các dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong số những trường hợp dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh ở các nước đang phát triển có khoảng 1% trường hợp trẻ còn sống sau khi sinh ra.

*Dị tật tim ở thai nhi là từ dùng để chỉ những dị tật ở tim khi thai nhi còn trong bụng mẹ*

2. Các dạng dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi

Có 3 dạng dị tật tim bẩm sinh, đó là:

2.1 Tắc nghẽn tim bên trái

Bệnh lý này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và các phần còn lại của cơ thể. Những bệnh lý thuộc nhóm dị tật này gồm:

Thiểu sản tim bên trái: tức là sự phát triển của phần bên trái của tim và chức năng bơm máu kém đi. Nguyên nhân là do tâm thất trái quá nhỏ hoặc tiêu biến. Ngoài ra, các van tim động mạch chủ và van 2 lá không hoạt động bình thường, dẫn tới động mạch chính đưa máu giàu oxy rời động mạch chủ nhỏ hơn bình thường.
Các bé mắc phải hội chứng này cần được phẫu thuật sớm để tránh biến chứng nguy hiểm tính mạng.
Đứt phần cung động mạch chủ: tình trạng rất hiếm gặp trong nhóm dị tật tim bẩm sinh, cung động mạch chủ lúc này phát triển không hoàn thiện, tức là tim không thể đưa máu qua động mạch chủ dẫn tới tử vong.

*Dị tật tim bẩm sinh làm giảm lưu lượng máu vận chuyển trong cơ thể*

2.2 Tắc nghẽn tim bên phải

Dạng dị tật tim bẩm sinh này khiến lưu lượng máu giữa tim và phổi giảm, cụ thể là:

Thiểu sản động mạch phổi: thường được chẩn đoán sau khi sinh. Thay vì đóng – mở để cho máu đi từ tim đến phổi thì van này lại bị tắc nghẽn. Máu đi đến phổi thông qua các đường dẫn khác trong tim và các động mạch xung quanh.
Teo van 3 lá: xảy ra khi van 3 lá của tim không phát triển. Những trẻ bị bệnh lý này, trái tim của chúng xuất hiện mô xơ, khiến cho dòng máu từ tâm nhĩ đi đến tâm thất phải không được lưu thông.
Tứ chứng Fallot: là bệnh tim bẩm sinh có tím phổ biến nhất, liên quan đến 4 khuyết tật tim cụ thể là: thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa, tắc nghẽn dòng thoát thất phải và phì đại tâm thất phải.

*Tắc nghẽn tim bên phải là dạng dị tật tim bẩm sinh khiến lưu lượng máu giữa tim và phổi giảm*

2.3 Tổn thương dạng hỗn hợp

Nhóm thứ ba của bệnh tim bẩm sinh có tím được gọi là tổn thương hỗn hợp, những bệnh lý thuộc nhóm này là:

Chuyển vị đại động mạch: là bệnh tim bẩm sinh tím phổ biến thứ hai. Vị trí của hai động mạch chính rời tim và bị đảo ngược. Đây là một tình trạng nguy cấp và để trẻ sống sót cần được phẫu thuật sớm.
Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần: trẻ bị khuyết tật tim này, các tĩnh mạch phổi được gắn vào trong tim không đúng vị trí.
Thân chung động mạch: trẻ sinh ra mang bệnh lý này là chỉ có một động mạch chính mang máu đến cơ thể và phổi, thay vì hai động mạch riêng biệt.

*Dị tật tim bẩm sinh ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe và hoạt động của thai nhi*

3. Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh

Có khá nhiều nguyên nhân dẫn đến trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh, có thể là:

3.1 Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền được xem là nguyên nhân chính của sự hình thành những dị tật bẩm sinh, trong đó có cả dị tật tim bẩm sinh.

Nếu gia đình người thân mắc một trong những bệnh tim bẩm sinh thì nguy cơ cao trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh.

3.2 Nhiễm độc và nhiễm bệnh khi mang

Khi mang thai, nếu người mẹ có sử dụng ma túy, hút thuốc lá hoặc uống rượu bia,… thì trẻ sinh ra có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

Còn với những người mẹ thường xuyên tiếp xúc với các chất phóng xạ, tia X-quang hoặc sống trong môi trường độc hại có thể bị nhiễm độc thai kỳ, dẫn đến một dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Người mẹ nhiễm virus Rubella, Herpes, Cytomegalo,… trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ; hoặc mẹ mắc bệnh đái tháo đường, các bệnh tự miễn đều có nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm, trong đó có dị tật tim bẩm sinh.

*Mẹ bầu bị bệnh Rubella làm tăng nguy cơ khiến thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh*

3.3 Sử dụng thuốc

Người mẹ sử dụng một số loại thuốc nằm ngoài chỉ định của bác sĩ trong suốt quá trình mang thai sẽ khiến trẻ có nguy cơ cao bị dị tật tim bẩm sinh.

4. Triệu chứng dị tật tim bẩm sinh thường gặp

Dấu hiệu dị tật tim bẩm sinh thường xuất hiện trong vài tuần đầu tiên sau sinh. Đặc điểm nhận biết của bệnh lý tim bẩm sinh là môi có màu xanh, ngón tay và ngón chân trẻ do hàm lượng oxy trong máu thấp.

Ngoài ra, trẻ bị dị tật tim bẩm sinh thường có vấn đề về hô hấp (khó thở, thở gấp), cụ thể là:

Da xám
Đau ngực và ngất
Sưng mặt và mắt
Mệt mỏi, đuối sức
Tăng cân chậm
Quấy khóc khi bú
Mạch yếu
Nhịp tim bất thường

*Trẻ quấy khóc, hơi thở yếu là triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh*

5. Các biến chứng dị tật tim bẩm sinh

Các bệnh thuộc nhóm dị tật tim bẩm sinh vẫn tiếp tục phát triển theo thời gian, đó là:

Loạn nhịp tim: đây là tình trạng tim đập không đều, quá nhanh hoặc quá chậm. Người bệnh có thể bị đột quỵ hoặc đột tử nếu không được điều trị kịp thời.
Nhiễm trùng tim hay viêm nội tâm mạc: là tình trạng nhiễm trùng lớp nội mạc cơ tim, xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào máu và di chuyển đi đến tim. Bệnh lý này có thể làm phá hủy cấu trúc của van tim, nặng hơn là gây đột quỵ.
Đột quỵ: xảy ra do sự hình thành các cục huyết khối trong tim, làm tắc nghẽn mạch máu, khiến cho việc cung cấp máu đến não bị chặn lại.
Tăng áp động mạch phổi: nguyên nhân là do lưu lượng máu đến phổi tăng lên.
Suy tim: nguyên nhân gây nên tình trạng này là do tim bơm không đủ máu so với nhu cầu cơ thể.

*Suy tim là bệnh lý nằm trong dị tật tim bẩm sinh*

6. Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh thường không có biểu hiện rõ ràng khiến việc phát hiện bệnh chậm trễ, đây là nguyên nhân gây ra tình trạng tử vong nhiều. Theo thống kê, có khoảng 15% trẻ mắc dị tật này cần được điều trị thuốc hoặc phẫu thuật ngay trong tháng đầu đời.

Chính vì thế, việc sàng lọc bằng cách đo độ bão hòa oxy đều được thực hiện ở tất cả các trẻ sơ sinh trước xuất viện.

Trường hợp, trong quá trình thăm khám, nếu có dấu hiệu nghi ngờ, việc chẩn đoán để phát hiện chính xác nguyên nhân bằng các phương pháp sau đây, đó là:

Sử dụng điện tâm đồ (ECG)
Chụp X-quang vùng ngực
Siêu âm tim
Xét nghiệm máu
Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) tim hoặc thông tim.

*Kỹ thuật MRI phát hiện dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi*

7. Dị tật tim bẩm sinh có thể điều trị không?

Phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà người bệnh sẽ có phương pháp điều trị phù hợp. Dưới đây là một số cách điều trị dị tật tim thường được sử dụng, cụ thể là:

7.1 Sử dụng thuốc

Hiện tại, nền y học phát triển, các nhà khoa học phát minh ra nhiều loại thuốc có thể giúp tim hoạt động hiệu quả hơn, giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông hoặc kiểm soát nhịp tim tốt hơn.

7.2 Thiết bị cấy ghép tim

Có thể được ngăn ngừa một số biến chứng do dị tật tim bẩm sinh gây ra bằng cách sử dụng một số thiết bị, như máy tạo nhịp tim, máy khử rung tim cấy ghép (ICD).

Máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim có thể giúp điều chỉnh các bất thường của nhịp tim, ngăn ngừa tình trạng tử vong.

7.3 Đặt ống thông tim

Kỹ thuật này giúp các bác sĩ điều trị một số khuyết tật tim bẩm sinh mà không cần phẫu thuật mở ngực và tim. Các chuyên gia sẽ chèn một ống mỏng vào tĩnh mạch ở chân, hướng lên tim.

Sau khi đặt ống vào đúng vị trí, bác sĩ sẽ sử dụng các dụng cụ nhỏ luồn qua ống thông để điều trị khiếm khuyết.

7.4 Phẫu thuật mổ mở

Phẫu thuật mổ hở để đóng các lỗ trên tim, sửa van tim hoặc mở rộng các mạch máu, đây là phương pháp giúp hỗ trợ điều trị các bệnh lý tim bẩm sinh.

7.5 Ghép tim

Đây trường hợp hiếm gặp khi các khuyết tật bẩm sinh ở tim quá phức tạp, nếu cần có thể ghép tim để khắc phục tình trạng bệnh. Ở phương pháp này, trái tim của đứa bé mắc bệnh sẽ được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Tùy vào dạng khuyết tật, chẩn đoán, việc điều trị có thể bắt đầu ngay sau khi sinh và có thể kéo dài đến khi trưởng thành.

Nhưng nếu có một số khiếm khuyết không có bất kỳ dấu hiệu nào cho đến khi đứa trẻ trưởng thành thì việc điều trị có thể bị trì hoãn. Những triệu chứng của khuyết tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện có thể là:

Hơi thở yếu, đứt quãng
Đau thắt ngực
Khả năng vận động kém
Sức khỏe kém, không thể hoạt động mạnh

Quá trình điều trị các dị tật tim bẩm sinh còn tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim mà các chuyên gia lựa chọn phương pháp kỹ thuật khác nhau. Một số thì chỉ cần theo dõi tình trạng sức khỏe, nhưng số khác thì cần phải dùng thuốc và phẫu thuật.

*Ghép tim là một trong những phương pháp điều trị dị tật tim bẩm sinh*

8. Phòng ngừa dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi

Dị tật tim bẩm sinh có xảy ra do di truyền, chính vì thế việc phòng ngừa là điều không thể. Tuy nhiên, người mẹ có thể chủ động ngăn ngừa bằng những cách:

Không sử dụng rượu, thuốc lá và các chất kích thích trong thời gian mang thai.
Tuân thủ việc dùng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ.
Tiêm ngừa đầy đủ các mũi vacxin trước và trong thai kỳ, đặc biệt là vacxin cúm, rubella,…
Với những người mẹ bị đái tháo đường nên kiểm soát đường huyết một cách chặt chẽ.
Tham khảo ý kiến của bác sĩ về việc sàng lọc các bệnh lý liên quan đến di truyền.

*Tiêm đủ liều vacxin trong thời gian mang thai là cách ngăn ngừa dị tật tim bẩm sinh*

Bệnh Viện Hỗ Trợ Sinh Sản & Nam Học Sài Gòn là bệnh viện chuyên khoa trong lĩnh vực điều trị vô sinh hiếm muộn và nam khoa tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Sở hữu đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị hiếm muộn. Ngoài ra, bệnh viện còn cung cấp các dịch vụ thăm khám đánh giá sức khỏe tổng thể cho những người đã và đang có ý định mang thai.

Hệ thống máy móc hiện đại, được nhập khẩu từ các nước có nền y học phát triển trên thế giới, được kiểm định thường xuyên, giúp cho kết quả xét nghiệm được chính xác hơn và nâng cao hiệu quả điều trị.

BỆNH VIỆN HỖ TRỢ SINH SẢN & NAM HỌC SÀI GÒN